Gierke ká arun: okunfa, àpẹẹrẹ, itoju

Glycogen ipamọ arun iru 1 a ti akọkọ se apejuwe ninu 1929 Gierke. Arun ba waye ninu ọkan jade ninu ọkẹ finnifinni. Ẹkọ aisan ara ni ipa se mejeeji ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin. Next, ro bi o lati farahan Gierke ká arun, eyi ti o jẹ ohun ti ailera ti lo.

Akopọ

Pelu awọn jo tete erin, nikan ni 1952, Corey a ti fi sori henensiamu bajẹ. Ẹkọ aisan ara Ogun ni autosomal recessive. Gierke dídùn - arun kan lodi si eyi ti ẹdọ ẹyin, ki o si fi korareyo tubules ti kidinrin kún glycogen. Sibẹsibẹ, wọnyi ni ẹtọ wa ni ko wa. Eyi ni a fihan nipa awọn isansa ti hypoglycemia, ati ohun ilosoke ninu ẹjẹ fojusi ti glukosi ni esi si glukagoni ati efinifirini. Gierke ká dídùn - arun kan de pelu hyperlipemia ati ketosis. Awọn wọnyi ni awọn ẹya ara ẹrọ ni o wa ti iwa ti awọn ipinle ti awọn ara ni aipe carbohydrates. Ninu ẹdọ, oporoku àsopọ, Àrùn nibẹ ni a kekere aṣayan iṣẹ ti glukosi-6-phosphatase (tabi ti o jẹ ko ni gbogbo).

Ni dajudaju ti arun

Bawo ni Gierke ká dídùn? Arun wa ni ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu awọn henensiamu eto ti ẹdọ. O wa sinu glukosi, glukosi-6-fosifeti. Nigba ti abawọn bi a baje gluconeogenesis ati glycogenolysis. Eleyi, ni Tan, mu hypertriglyceridemia ati hyperuricemia, lactic acidosis. Ẹdọ glycogen ikojọpọ waye.

Glycogen Ibi Arun Iru mo: Biokemisitiri

Awọn henensiamu eto ti awọn glukosi sinu glukosi-6-fosifeti, ni afikun si ara rẹ, nibẹ ni ṣi ni o kere merin subunits. Awọn wọnyi ni, ni pato, ni ilana Ca2 (+) - abuda amuaradagba yellow translocase (transporter awọn ọlọjẹ). Awọn eto ni T3, T2, T1, aridaju awọn transformation ti glukosi, fosifeti ati glukosi-6-fosifeti nipasẹ awọn endoplasmic reticulum awo. Nibẹ ni o wa awọn afijq ninu awọn orisi ti o ni Gierke ká arun. Iwosan glycogenosis Ib ati IA ni iru, ni yi asopọ, lati jẹrisi okunfa ati idi kan kongẹ enzymatic bajẹ ṣe a ẹdọ ayẹwo iṣu-ara. Tun yẹwo awọn iṣẹ-ṣiṣe ti glukosi-6-phosphatase. Awọn iyato ninu isẹgun manifestations laarin glycogenosis iru IA ati Ib ti wa ni woye wipe akọkọ ibakan tabi tionkojalo neutropenia. Ni igba miran àìdá, o bẹrẹ lati se agbekale agranulocytosis. Neutropenia de pelu alailoye ti monocytes ati neutrophils. Ni yi iyi, o ti wa ni jijẹ awọn ti o ṣeeṣe Candida ati staph àkóràn. Fun diẹ ninu awọn alaisan wa ti jẹ ẹya iredodo ni ikun, iru si Crohn ká arun.

ami ti Ẹkọ aisan ara

Akọkọ ti gbogbo awọn ti o gbọdọ wa ni wi pe ninu awọn ọmọ ikoko, awọn ọmọ ati awọn agbalagba ọmọ otooto fi Gierke ká arun. Aisan han ni awọn fọọmu ti gbààwẹ hypoglycemia. Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba ni o wa asymptomatic Ẹkọ aisan ara. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe ọmọ ti wa ni je ni igba to ati awọn ti aipe iye ti glukosi. Glycogen Ibi Arun Iru mo ti (Photos of igba o le ri ni egbogi itọkasi awọn iwe ohun) ti wa ni igba ayẹwo lẹhin ibi kan diẹ osu nigbamii. Awọn ọmọ ninu apere yi fi han hepatomegaly ati inu gbooro. Low-ite iba ati dyspnea lai ami ti ikolu le tun rin Gierke arun. Awọn idi fun awọn igbehin - lactic acidosis nitori insufficient gbóògì ti glukosi ati hypoglycemia. Pẹlu kan gun night ká orun ati nibẹ ni o wa npo akoko arin laarin awọn feedings. Ni akoko kanna samisi àpẹẹrẹ hypoglycemia. Awọn oniwe-iye ati idibajẹ maa mu, eyi ti, ni Tan, nyorisi si ijẹ-ara ségesège bi letoleto.

igbelaruge

Ti o ba ti mẹta, ti samisi ayipada ninu hihan ti awọn ọmọ. Ni pato, ni o wa ni iwa ti iṣan ati ki o gun-darato, o lọra ti ara idagbasoke ati idagbasoke. Nibẹ ni o wa tun ọra ti nkun labẹ awọn ara. Awọn ọmọ bẹrẹ lati dun bi a alaisan ti o ni Cushing ká dídùn. O ti wa ni ko samisi disturbances ninu idagbasoke ti awujo ati imo ogbon, ti o ba ọpọlọ ti a ko ti bajẹ nipa tun hypoglycemic ku. Ti o ba ti gbàwẹ hypoglycemia sibẹ ati awọn ọmọ rẹ ko ba gba awọn ti a beere iye ti carbohydrates, idaduro ni ti ara idagbasoke ati idagbasoke di pato. Ni awọn igba miiran, awọn ọmọde pẹlu Iru mo gipoglikenozom kú nitori lati ẹdọforo haipatensonu. Ni irú ti o ṣẹ ti adeepa-ẹjẹ iṣẹ šakiyesi ti nwaye nosebleeds tabi ẹjẹ lẹhin ehín tabi awọn miiran abẹ. Nibẹ ti ti disturbances ni gulu ati alaropo ti platelets. Tun disrupted ADP Tu ni esi lati kan si pẹlu isan ati efinifirini. Letoleto ijẹ-disturbances mu thrombocytopathy ti o disappears lẹhin itọju. Alekun kidirin taped olutirasandi ati excretory urography. Ọpọlọpọ alaisan ko ba ṣẹlẹ kidirin ségesège. O ti wa ni woye nikan mu glomerular ase oṣuwọn. Awọn julọ àìdá igba ti wa ni de tubulopathy pẹlu glucosuria, hypokalemia, ati phosphaturia aminoaciduria (iru si Fanconi dídùn). Ni awọn igba miiran, odo se albuminuria. Young eniyan ti woye kidirin ikuna àìdá proteinuria, ohun ilosoke ninu titẹ ati kan isalẹ ni creatinine kiliaransi, ti o jẹ nitori interstitial fibirosis ati glomerulosclerosis ifojusi segmental ohun kikọ silẹ. Gbogbo ti awọn wọnyi ségesège rú kidirin arun. Mefa Ọlọ wà ni deede ibiti o.

ẹdọ adenoma

Wọn ti waye ni ọpọlọpọ awọn alaisan fun orisii idi. Bi ofin, won han laarin awọn ọjọ ori ti 10 si 30 years. Ti won le jẹ iro, o le wa ni ẹjẹ sinu adenoma. Awọn wọnyi ni eko Scintigram gbekalẹ bi awọn agbegbe ti dinku ikojọpọ ti awọn isotope. olutirasandi ti lo lati ri adenomas. Ni irú ti ifura ti malignancy lilo diẹ ti alaye MRI ati CT. Wọn ti gba o laaye lati kakiri awọn transformation ti ko o ifilelẹ lọ ti Ibiyi ti a kekere iwọn lati kan o tobi to gaara egbegbe. Bayi ni niyanju igbakọọkan wiwọn ti omi ipele ti Alpha-fetoprotein (ẹdọ akàn cell sibomiiran).

Okunfa: dandan iwadi

Alaisan won awọn ipele ti uric acid, lactate, glukosi, ẹdọ ensaemusi àwẹ. Ni awọn ọmọ ati awọn neonates ninu ẹjẹ glukosi fojusi lẹhin kan 3-4-wakati ãwẹ dinku si 2.2 iwon / lita tabi diẹ ẹ sii; a iye tobi ju mẹrin wakati, awọn fojusi jẹ fere nigbagbogbo kere ju 1.1 iwon / lita. Hypoglycemia de pelu a significant ilosoke ninu lactate ati ijẹ acidosis. Omi maa kurukuru tabi wulẹ bi wara nitori awọn gidigidi ga fojusi ti triglycerides ati idaabobo awọ awọn ipele pọ niwọntunwọsi. Tun woye ẹya ti alt (alanine aminotransferase) ati AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

imunibinu igbeyewo

Lati le ṣe iyatọ laarin iru ni mo lati miiran glycogenosis ati ki o deede ipinnu ti awọn henensiamu bajẹ ninu awọn ọmọ ati awọn agbalagba ọmọ wọn ipele ti metabolites (ọra free acids, glukosi, uric acid, lactate, ketone ara), homonu (STH (somatotropic homonu), cortisol, adrenaline, glukagoni , hisulini) ati glukosi lẹhin àwẹ. Awọn iwadi ti gbe jade ni kan pato Àpẹẹrẹ. Awọn ọmọ n ni glukosi (1.75 g / kg) inward. Ki o si gbogbo 1-2 wakati ẹjẹ ti wa ni ya. Awọn glukosi fojusi ni won ni kiakia. Last onínọmbà ya ko nigbamii ju wakati mẹfa lẹhin ti ingestion ti glukosi tabi nigbati awọn akoonu ti din ku si 2.2 iwon / lita. Tun waye kan àkìjà igbeyewo pẹlu glukagoni.

Special-ẹrọ

Nigba won ẹdọ biopsies ṣe. Tun yẹwo glycogen: awọn oniwe-akoonu ti wa ni riro pọ, ṣugbọn awọn be jẹ ninu awọn deede ibiti o. Ti nlọ lọwọ wiwọn ti glukosi-6-phosphatase run ati gbogbo ẹdọ microsomes. Nwọn si run nipa tun didi ati thawing biopata. Lori lẹhin ti glycogen ipamọ arun iru IA aṣayan iṣẹ-ṣiṣe ti a ko ti pinnu ninu run, ninu odidi tabi microsomes ni iru Ib - o jẹ deede ni akọkọ ati ninu awọn keji substantially dinku tabi isansa.

Gierke ká arun: itọju

Nigba ti glycogen ipamọ arun iru ni mo ijẹ-ara ségesège ni nkan ṣe pẹlu insufficient gbóògì ti glukosi han lẹhin ti njẹ kan diẹ wakati nigbamii. Fun pẹ ifebipani ẹjẹ buru significantly. Ni yi iyi, awọn itọju ti awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni dinku si siwaju sii loorekoore loyan. Awọn ìlépa ti itọju ailera ni lati se glukosi akoonu silė ni isalẹ 4.2 iwon / lita. Eleyi jẹ iloro ni eyi ti stimulates awọn yomijade ti homonu kontrisulyarnyh. Ti o ba ti a ọmọ n ni akoko to glukosi, nibẹ ni a isalẹ ninu ẹdọ iwọn. Yàrá sile ni akoko kanna sunmo si deede, ki o si psychomotor idagbasoke ati idagbasoke diduro, ẹjẹ disappears.