Aisan Hurler: fa, itọju ati awọn fọto

Mucopolysaccharidosis jẹ orukọ ti o wọpọ fun nọmba kan ti awọn arun ti o nyara ti o jẹ ti ẹda iseda. Pathology n dagba nitori aisi ninu ara awọn enzymu kan ti o ṣe iranlọwọ lati fọ awọn olora ati awọn carbohydrates sinu awọn ohun elo ti o rọrun. Akọsilẹ yii ṣe ayẹwo iru-ara ti mucopolysaccharidosis 1 - iṣaisan ti Hurler.

Awọn okunfa

Arun naa jẹ hereditary ni ọna itọju autosomal. O ndagba nitori awọn anomalies ni paṣipaarọ ti mucopolysaccharides.

Pathogenesis

Mucopolysaccharidosis ntokasi awọn aisan ti a npe ni lysosomal. Gẹgẹbi abajade aipe ti awọn enzymes lysosomal, catabolism ti awọn glycosaminoglycans ti wa ni pa. Wọn ti ṣajọpọ ninu awọn tissues ati awọn ara ti, nfa iṣẹ ṣiṣe ti ara ati awọn ọna šiše rẹ. Ni akọkọ, egungun ti wa ni iparun ati idagbasoke ti ara ṣe pẹ.

Awọn ami ita gbangba ati awọn aami aisan ti arun na

Awọn aami aisan ti aisan ni o han ni irisi awọn abawọn ninu egungun, asopọ, awọn cartilaginous tissues. Ifilelẹ akọkọ jẹ ilọsiwaju idagbasoke. Yi aami aisan le ṣee ri ṣaaju ju iyokù lọ, nigbagbogbo nipasẹ opin ọdun akọkọ ti igbesi aye o di kedere pe ọmọ naa la sile ni idagba.

Pẹlupẹlu, a le pe mucopolysaccharidosis nipasẹ ri awọn ẹya ti o ni ailewu. Ni awọn alaisan ti o ni ahọn nla, hypertelosyrum (ti o tobi ju aaye lọ laarin awọn ara ti o wa, ninu ọran yii laarin awọn oju), awọn etí eti, itan iwaju ṣiṣu, awọn eyin ti ni ayidayida.

Aisan ni mucopolysaccharidosis thorax abuku, kosile kyphosis ti awọn thoracolumbar ẹhin. Nigbati o ba n ṣe awari X-ray, o ṣee ṣe lati ṣawari ossification ti o ti kọja ti occipital-parietal suture laisi fifọ ipalara ossification.

Ni ọpọlọpọ awọn igba miiran, arun na pẹlu opin ti idibajẹ apapọ, ara korira inu, hepatosplenomegaly (ailera ti ẹdọ ati ki o ṣaṣa nitori awọn ilana alaisan ti o waye ni abajade ti aisan naa).

Lati ẹgbẹ ẹdọmọlẹ, iṣeduro ọkọ ati iṣeduro iṣeduro ti a mọ. Pẹlupẹlu, pẹlu mucopolysaccharidosis, ailera kan wa ti igbọran ati idinku diẹ ninu itetisi, si isalẹ si ibajẹ nla. Gegebi abajade awọn ọgbẹ ti o ni ilọsiwaju ti awọn egungun, awọn ẹya ara inu tun wa labẹ awọn iṣoro ni orisirisi iwọn.

Awọn oriṣiriṣi ti mucopolysaccharidosis

Orisirisi awọn oniruuru ti awọn arun ti o yatọ ni idibajẹ awọn iyipada ti egungun ati awọn aisan ailera:

• Mo - Itọju Hurler.
• II - Gunther's Syndrome (Hunter).
• III - Aisan Sanfilippo.
• IV - Aisan Morkio.
• VI - Aisan Maroto-Lamy.
• VII - Slia dídùn.

Iyapa ni awọn iṣẹ iṣoogun ti awọn orilẹ-ede miiran le yatọ. Ni oriṣi V, Ajẹsara iṣan ni a maa ya sọtọ. Ni orilẹ Amẹrika, awọn alaisan pẹlu mucopolysaridosis ti pin nipasẹ awọn idibajẹ ti awọn aami aiṣan ti akọkọ ati iyatọ awọn aami mẹta: Aisan Hurler, Aisan Syndrome ati agbedemeji laarin wọn ni iṣan Hurler-Scheye (eyiti o buru julọ ninu wọn, Chelier ni rọọrun).

Aisan Hurler

Fọọmu yii jẹ wọpọ ju awọn omiiran lọ ati pe a ti ṣawejuwe rẹ tẹlẹ ju awọn iṣọn-ẹjẹ miiran lọ. Pẹlupẹlu, aworan ifarahan jẹ apẹrẹ pupọ ati aṣoju ti gbogbo iru mucopolysaccharidosis.

Awọn ailera ti Hurler ndagba gẹgẹbi abajade ti ohun-ini idanimọ autosomal. Iru iru aisan yii jẹ ẹya ti ilọsiwaju pupọ. Bíótilẹ o daju pe mucopolysaccharidosis ti irufẹ akọkọ jẹ iru si keji (Gunther, tabi Hunter), eyi jẹ aisan diẹ sii. Fun igba akọkọ ti a ṣe apejuwe fọọmu yii ni 1919 nipasẹ Gertrude Hurler (nitorina ni orukọ ti o tọ jẹ Hurler Syndrome, kii ṣe Hurler). Ipo iṣẹlẹ igbasilẹ jẹ ọkan fun awọn eniyan 20-25, ati ni ọpọlọpọ igba awọn obi ti ọmọ alaisan naa wa ninu asopọ ẹjẹ. Nitorina, ti a ba ṣe ayẹwo kan ti "Syndrome Syndrome", a gbọdọ wa awọn idi ti o wa ni ipele ikini. Awọn aami-aisan han fere lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ, ati nipasẹ ọdun tabi meji awọn aworan itọju ti tẹlẹ ti ni kikun.

Awọn ailera ti Hurler jẹ ẹya-ara ti o hanju ti arun naa. Bi arun na ti ndagba, idagba n lọ silẹ, iṣan ara ti o wa ni wiwọ, awọn ohun-elo imu jẹ bii ẹjẹ. Ni yi fọọmu ti ni arun ni awọn X-ray le ṣee wa-ri imugboroosi Sella, kikuru ati itẹsiwaju ti gun egungun, vertebral hypoplasia, ati sharpness ti awọn lumbar ekun (ki-ti a npe ẹja vertebrae), awọn vertebral iwe abuku (alaisan jìya thoracolumbar ẹhin kyphosis ati lordosis). Awọn pathologies ti eto inu ọkan ati ẹjẹ bẹrẹ - awọn aarọ ti iṣọn-ara ọkan ti wa ni didi, valves, myocardium, iyipada endocardium, okan naa gbooro ni iwọn.

Nibẹ ni hydrocephalus, awọn idi ti eyi ni awọn idogo ti mucopolysaccharides ninu awọn meninges. A ti ṣe ipinnu iwadii asọtẹlẹ. Awọn apo mucopolysaccharides tun wa ninu ẹdọ, ọmọ-ẹhin, epithelium ti awọn ẹda nla; Retina, sclera, cornea ti oju; Awọn ẹyin ẹiyẹ, kerekere.

Awọn ọmọde ti wa ni ibẹrẹ pẹlu irisi ti o jẹ ẹya - wọn ni awọn ohun ti o ni pataki pupọ, ti o ni ailewu, nitori orukọ miiran orukọ ti a npe ni mukopolisaharoidozov - gargoilizm (lati ọrọ "gargoyle" - nọmba ti o tayọ pẹlu awọn ẹya ara ọtọ), pẹlu eyiti a npe ni ati ailera ti Hurler. Awọn aworan ti o nfi awọn alaisan han ni iparun ti o buru ju ti awọn ọmọde. Ninu iru awọn ọmọde, agbada ti yipada - o jẹ apẹrẹ ti kekere ti ọkọ oju omi, ti a pe ni scaphocephaly, imu mimu, ète ti o nipọn, ahọn nla, iwaju iwaju, ọrun kukuru ati irisi ti oju. Lẹsẹ, o gan wulẹ bi awọn ọna dede mythological Gargoyles.

Wọn tun ni ẹyẹ ti a ti kuru, awọn ẹdọta kekere ti nmu, awọn aami ami ti kyphosis, awọn isẹpo (paapa awọn ika ọwọ ati awọn iṣiro) jẹ aiṣiṣẹ, o le jẹ awọn hernias ingininal ati umbilical. Awọn ẹiyẹ le ya awọn fọọmu wiwo, irun di lile ati ki o gbẹ, ohùn - kekere ati ibanujẹ. Aṣeyọṣe ti aditẹ tabi paapa aditi. Awọn alaisan maa n jiya nipasẹ ibajẹ ehin, eyi ti o mu ki ailera ti Hurler jẹ.

Awọn aami-aisan ti o ni awọn ẹya-ara ti iṣan atẹgun, nitori eyi ọmọ naa nfa ẹnu rẹ, o ni adenoids, o jẹ ọkan ninu awọn àkóràn arun. Ni akoko pupọ, o ni idagbasoke awọn iṣoro mucopolysaccharidosis-pẹlu ẹdọ pẹlu ẹdọ (bi abajade, ikun ti a gbooro sii), iyọdajẹ.

Idagbasoke maa n jẹ egungun. Nitori ti ara ẹni ti ko tọ ati idibajẹ ti ọpa ẹhin, awọn alaisan n rin lori ẹsẹ wọn ti idaji-ẹsẹ, lori awọn ọpọn.

Iṣẹ ailera ti Hurler jẹ aiṣedede ilọsiwaju, nitori naa ailera awọn alaisan jẹ lalailopinpin. Ọpọlọpọ eniyan ko ni gbe to ọdun mẹwa.

Awọn iwadii

Alaisan nilo lati ṣe itọju ile-iwosan, radiologic, biochemical, genealogical, and molecular-genetic studies. Imọye da lori awọn ifarahan iṣeduro ti arun naa, ti o da lori X-ray ati urinalysis, eyi ti o ṣe ipinnu iṣẹ ti awọn enzymu ati awọn iyatọ ti awọn glycosaminoglycans.

Itoju ti mucopolysaccharidosis

Ti a ba ayẹwo alaisan pẹlu "Syndrome Syndrome", itọju naa yẹ ki o jẹ diẹ sii aami aiṣan. Alaisan ni a ṣe akiyesi ni gbogbo igba ni orthopedist, oniṣẹ abẹ, pediatrician, otolaryngologist, neurosurgeon, ophthalmologist ati neurologist. Alaisan naa n ṣe atunṣe ti iṣan ti iṣọn-ara awọn iṣọn-ara-ara-ara, o yọ awọn hernias kuro, ṣe itọju awọn aarun ayọkẹlẹ deede ni iru awọn alaisan, awọn iṣoro ti gbọ, otitis, sinusitis. Tun labẹ akiyesi ni eto inu ọkan ati ẹjẹ.

Awọn oògùn ti o lo awọn oogun ti o nmu igbesi aiye alaisan ṣe alekun:

• Glucocorticoids,
• Corticotropin,
• Thyroidin.

Ni afikun, alaisan ni afihan Vitamin A, dextran 70, eyiti o tun mu ipo alaisan naa ṣe ni igba diẹ. Awọn abajade ilọsiwaju fun kukuru kukuru ni ifunjade ti awọn ipese plasma ẹjẹ.

Ninu ọran ti iṣọn Gurler, a le ṣe itọju ti ajẹsara ọkan si alaisan: ayẹgbẹ lidase lori agbegbe ti a fọwọkan, idapọ laser, magnetotherapy, awọn ohun elo paraffin. A tun ṣe iṣeduro pe awọn alaisan ni išẹ ti itọju ailera, ti awọn adaṣe wọn ni ipa lori awọn isẹpo ati ọpa ẹhin. Awọn esi ti o dara julọ nfunni ifọwọra.

Niwon awọn alaisan ti o ni ailera Gurler ni o ni ifarakan si awọn aisan atẹgun, o jẹ dandan lati fi akoko ti o ni imọran awọn àkóràn ninu ẹnu ati nasopharynx.

Fun abojuto iru-ara ti mucopolysaccharidosis 1, awọn iṣiro iṣẹ-iṣẹ ni a nṣe nigbagbogbo-igbesẹ ti ara ati atunse ti awọn abawọn ailera ati ailera. Ni okeere asa, ni afikun si symptomatic itọju oògùn, physiotherapy tabi abẹ lilo ti henensiamu ailera ati ki o jeyo cell abe.

Ti o ba wulo, awọn alaisan ti wa ni ti gbe gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous isẹ, tracheostomy, Ẹkù hip isẹpo, hydrocephalus shunt, ati be be lo ..

Àsọtẹlẹ

Asọmọ jẹ aibajẹ fun mejeeji Syndrome Syndrome ati fun awọn fọọmu miiran ti o ni mucopolysaccharidosis. Awọn ailera ti Hurler jẹ julọ ireti. Awọn iyipada ninu egungun naa npo sii ni gbogbo ọdun, nitori abajade ti awọn eto ara ati awọn ọna šiše ti wa ni ifojusi si awọn ipalara ti o pọ julọ. Ti ọmọ ko ba kú nipa nini ẹmi-arara ni ibẹrẹ, nipasẹ ọjọ ori ọdun 7-12 o ti jẹ ailera ti ara ati ti ara. Titi di ọjọ ogbó ti o jẹ diẹ.

Idena

Ko ṣee ṣe lati ṣe idiwọ yii. Ṣugbọn o le rii i ni ipele akọkọ - pẹlu okunfa prenatal. Fun idi eyi, iwadi ti awọn apo amniotic fun aipe aiṣelọmu ti ṣe (ni ọran ti oyun rere, iṣẹyun ni a ṣe iṣeduro).

Nitori okunfa tete ati itọju akoko ti awọn titẹ sii idagbasoke ti ọpa-ẹhin, a le yee fun awọn ailera ara aiyipada. Fun prophylaxis, ijabọ imọran iṣoogun jẹ dandan.

Asọtẹlẹ ti itọju

Bi o ti jẹ pe awọn iṣoro ni awọn ilana ti itọju fun iṣọnisan Gurler, a ti lo iṣan-ọra inu egungun ni ọpọlọpọ awọn orilẹ-ede ti o ti dagbasoke ni ọdun 20 ti o kọja, eyi ti o tun mu didara igbesi aye awọn alaisan. Fun diẹ sii ju ọdun mẹwa lọ, a ti lo awọn oloro itoju itọju lati ṣe itọju gbogbo awọn ifarahan ti awọn ti kii-ti iṣan-ẹjẹ mucopolysaccharidosis.