Tay-Sachs arun. A toje hereditary arun

Tay-Sachs arun - kan arun ti o ti wa ni jogun, ti wa ni characterized nipa gan dekun idagbasoke ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto awọn egbo, ati awọn ọmọ ọpọlọ.

Arun a ti akọkọ se apejuwe nipasẹ awọn British ophthalmologist Warren Tay ati American neurologist Bernard Sachs ni XIX orundun. Awọn wọnyi ni dayato si sayensi ti ṣe ohun ti koṣe ilowosi si awọn iwadi yi arun. Tay-Sachs arun - ni kan toje arun. Predisposed si o kan eya awọn ẹgbẹ. Igba yi arun jiya a olugbe ti Quebec ati Louisiana French ni Canada, bi daradara bi Ju ngbe ni oorun Europe. Ni gbogbogbo, ni awọn aye awọn isẹlẹ ti arun 1: 250,000.

Awọn okunfa ti arun

Tay-Sachs arun ba waye ninu eda eniyan ti o jogún ẹranko pupọ lati mejeji obi. Ni irú ibi ti a ti ngbe ti awọn pupọ jẹ nikan ni ọkan ninu awọn obi, awọn ọmọ le ko gba aisan. Sugbon, ni Tan, di a ti ngbe ti arun na ni 50% ti awọn igba miran.

Ni awọn niwaju awọn títúnṣe pupọ ti awọn eniyan ara suspends awọn oniwe-gbóògì ti a pato henensiamu - hexosaminidase A, eyi ti o jẹ lodidi fun awọn yapa ti adayeba eka lipids ninu awọn ẹyin (gangliosides). Nianfani awon oludoti lati ara ni ko ṣee ṣe. Wọn ikojọpọ nyorisi si ìdènà ti awọn ọpọlọ ati nafu cell bibajẹ. Eleyi fa Tay-Sachs arun. Photos of igba le ri ni yi article.

àyẹwò

Bi miiran hereditary arun ti awọn ọmọ ikoko, arun yi le ti wa ni ayẹwo ni ohun tete ipele. Ti o ba ti awọn obi fura pe ọmọ wọn wa ni na lati Tay-Sachs dídùn, ki o si nilo lati ni waransesa kan si alagbawo ohun oju pataki. Lẹhin ti gbogbo, akọkọ ami ti yi ẹru arun ti wa ni a ṣẹẹri-pupa iranran, eyi ti o ti woye ni iwadi ti awọn fundus ti awọn ọmọ. Aami Daju nitori gangliosides ikojọpọ ni retina ẹyin.

Ki o si gbe jade-ẹrọ iru bi awọn waworan igbeyewo (ohun sanlalu ẹjẹ igbeyewo) ati airi igbekale ti awọn iṣan. Waworan igbeyewo fihan boya amuaradagba gbóògì waye Hexosaminidase iru A. Analysis of iṣan han, ti o ba eyikeyi ninu wọn gangliosides.

Ti o ba ti awọn obi mọ ni ilosiwaju ti o wa ni ẹjẹ ti ipalara Jiini, o jẹ tun pataki lati ṣe kan waworan igbeyewo, eyi ti o wa ni o waiye ni 12 ọsẹ mẹrìndińlógún. Ninu iwadi, ẹjẹ o ti ya lati ni ibi-ọmọ. Awọn igbeyewo esi yio je ko o boya awọn ọmọ ti jogún Jiini mutated lati àwọn òbí wọn. Yi igbeyewo ti wa ni tun ni o waiye ni odo ati awọn agbalagba pẹlu awọn hihan iru aisan ati ki o kan buburu heredity.

Awọn idagbasoke ti ni arun

Ọmọ ikoko ijiya lati Tay-Sachs dídùn, lẹsẹ o wulẹ bi gbogbo ọmọ, ati ki o dabi oyimbo ni ilera. Awọn ibùgbé ohun, nigba ti iru toje arun wa ni ko lẹsẹkẹsẹ, ati ninu awọn idi ti arun na ni ibeere nikan to osu mefa. Up to 6 osu, awọn ọmọ huwa ni ni ọna kanna bi egbe. Ti o jẹ daradara Oun ni ori rẹ ninu ọwọ rẹ ohun, o nkede diẹ ninu awọn ohun le wa ni ti o bere lati ra.

Niwon gangliosides ninu awọn ẹyin ko ba wa ni wó lulẹ, nwọn si accumulate kan to nọmba lati rii daju wipe omo sọnu ipasẹ ogbon. Awọn ọmọ ko ni fesi si awọn eniyan ni ayika wọn, rẹ nilẹ directed ni kan nikan ojuami, nibẹ ni itara. Lẹhin ti kan awọn akoko ti ndagba ifọju. Nigbamii, awọn ọmọ oju di bi a puppet. Ojo melo, awọn ọmọde pẹlu toje arun ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu opolo retardation, ko ṣiṣe ni gun. Ninu awọn idi ti Tay-Sachs omo di alaabo ati ki o ṣọwọn yọ ninu ewu kọja 5 years.

Àpẹẹrẹ ni ọwọ arun:

• Ni 3-6 osu ọmọ bẹrẹ lati padanu olubasọrọ pẹlu awọn ita aye. Eyi ni a fi ni o daju pe o kò si mọ feran eyi, ni anfani lati fesi nikan lati ifesi, ko le idojukọ lori awọn koko ti iran, oju twitch, iran deteriorates nigbamii.
• Ni awọn 10 osu ti awọn ọmọ aṣayan iṣẹ-ṣiṣe dinku. O di soro lati gbe (lati joko, ra, eerun lori). Iran ati gbigbọ blunted ndagba ni itara. Le mu ori iwọn (macrocephaly).
• Lẹhin 12 osu, arun ti wa ni nini ipa. Di gbangba opolo retardation ti awọn ọmọ, o ni kiakia bẹrẹ lati padanu igbọran, iran, isan aṣayan iṣẹ-ṣiṣe burú sii, isoro ni mimi, imulojiji han.
• Ni 18 osu, awọn ọmọ ti wa ni patapata finnufindo ti gbo ati iran, nibẹ ni o wa convulsions, spastic agbeka, ti ṣakopọ paralysis. Awọn akẹẹkọ ma ko fesi si imọlẹ ati ti fẹ. Siwaju decerebrate rigidity ndagba nitori ọpọlọ bibajẹ.
• Lẹhin 24 osu, awọn ọmọ iya bronchopneumonia ati igba ku ṣaaju ki o to nwọn de ọdọ 5 years. Ti o ba ti a ọmọ ni anfani lati gbe gun, ti o ndagba aitasera ẹjẹ ayokuro ni orisirisi awọn ẹgbẹ ti isan (ataxia) ati slowing motor ti o progresses laarin 2 ati 8 years.

Tay-Sachs arun ati awọn miiran pupo gbekalẹ.

Ewe ikuna hexosaminidase A

Yi fọọmu ti awọn arun bẹrẹ lati farahan ara ni àwọn ọmọ ọdún 2 to 5 years. Se agbekale arun diẹ sii ju laiyara ni ọmọ. Nitorina, awọn àpẹẹrẹ ti yi hereditary arun ni ko lẹsẹkẹsẹ han. Nibẹ ni o wa maa kanra,, clumsiness ti ronu. O ti n ko paapa fà awọn akiyesi ti agbalagba.

Next, awọn wọnyi waye:

• nibẹ ni isan ailera;
• kekere imulojiji;
• slurred ọrọ ati ki o kan ti o ṣẹ ti awọn ero lakọkọ.

Arun ni yi ori tun nyorisi si ibajẹ. A ọmọ kú ṣaaju ki o to 15-16 years.

Amovroticheskaya youthful idiocy

Arun bẹrẹ lati itesiwaju ni 6-14 years. O ni o ni kan ko lagbara sisan, sugbon bajẹ n ni aisan ifọju, iyawere, isan ailera, ti ṣee ṣe paralysis ti awọn ẹsẹ. Lẹhin ti ngbe pẹlu aisan yi, ani kan ọdun diẹ, awọn ọmọ kú ni ipinle kan ti aṣiwere.

Awọn onibaje fọọmu ti hexosaminidase aipe

Maa han ni eniyan ti o ti gbé fun 30 years. Arun na ni yi fọọmu ni a lọra papa ki o si maa wa ni ìwọnba. Nibẹ ni o wa maa kanra,, slurred ọrọ, clumsiness, din ku ofofo, iwa kẹtalelogun, isan ailera, imulojiji. Tay-Sachs dídùn ni awọn onibaje fọọmu ti a ti la jo laipe, ki o si asotele fun ojo iwaju ma ko dabi ti ṣee. Sugbon o jẹ ko o pe ni arun yoo laiseaniani ja si ibajẹ.

Itoju ti Tay-Sachs arun

Yi arun, bi daradara bi gbogbo awọn agbara ti idiocy ko ni sibẹsibẹ ni awọn itọju. Alaisan lori itọju ailera ati ntọjú itoju. Ojo melo, oloro ti wa ni ogun ti lodi si niiṣe pẹlu, ma ko waye. Niwon ikoko ni o wa ti ko si nkan mi reflex ati igba ni lati ifunni wọn nipasẹ a tube. Awọn ajesara ti a aisan ọmọ jẹ gidigidi lagbara, ki o ni lati toju àjọ-morbidities. Maa, awọn ọmọ ti wa ni a pa nitori ti a gbogun ti ikolu.

Idena arun yi ni a iwadi ti tọkọtaya, Eleto ni idamo awọn iyipada ni Jiini ti characterizes awọn Tay-Sachs arun. Ti o ba ti eyikeyi, yẹ ki o wa ni niyanju ko lati gbiyanju lati ni awọn ọmọde.

Ti o ba ti ọmọ rẹ ni aisan

Nigba ti ile itoju jẹ pataki lati ko bi lati se postural idominugere ati nasogastric ipileô. Ifunni awọn ọmọ nipasẹ kan tube ni tun lati rii daju wipe awọn ara ko han bedsores.

Ti o ba ni awọn miiran ni ilera awọn ọmọde, ki o si o nilo lati wo wọn fun awọn niwaju awọn ẹranko pupọ.