Louis-Bar dídùn: Àpẹẹrẹ, Okunfa ati itọju

Bi o mọ, nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi chromosomal kẹtalelogun, eyi ti o ti wa ni gbe koda ni utero. Awọn iwadi ti awọn wọnyi pathologies wa ni npe ni Jiini. Ni odun to šẹšẹ, yi agbegbe ti oogun ti wa ni actively ni idagbasoke, ki ni awọn sunmọ iwaju iru arun yoo jẹ rọrun lati ṣe iwadii ki o si toju. Da, awọn wọnyi asemase ni o wa gidigidi toje. O ti wa ni nkan ṣe pẹlu dara si oyun àyẹwò. Ọkan ninu awọn pathologies ni nkan ṣe pẹlu chromosomal kẹtalelogun, ni Louis-Bar dídùn. Ni ọpọlọpọ igba, arun ti baje ni akọkọ odun ti awọn ìkókó aye, sugbon ma ti o mu ki ara ro nikan nipa 6-7 years.

Louis-Bar dídùn - kini yi Ẹkọ aisan ara?

Eleyi Ẹkọ aisan ara wa ni jẹmọ si a aisedeedee inu jiini abawọn. Ni ọpọlọpọ igba, o ti wa ni jogun. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar dídùn) jẹ lalailopinpin toje. Arun ni o ni pato aisan ti o gba awọn okunfa ti yi Ẹkọ aisan ara. Lati ṣe ohun deede okunfa, o nilo awọn igbimọ ti àmúlò, ti yoo jẹrisi tabi refute niwaju ti a ti ẹru anomaly.

Itan ati Imon ti arun

Eleyi dídùn jẹ gidigidi toje. Awọn oniwe-igbohunsafẹfẹ jẹ nipa 1 nla fun 40,000 olugbe. Fun igba akọkọ ni arun a ti se awari nipa French obinrin sayensi Louis-Pẹpẹ. Awọn ailera ti iwa ti awọn Ẹkọ aisan ara, o ti wa ni idapo ni ọkan nosology. Eleyi sele ni 1941. Lẹhin kan diẹ siwaju sii igba ni won ri ni ayika agbaye. Niwon yi anomaly jẹ gidigidi toje, o jẹ soro lati sọ pẹlu konge ohun ti awọn etiology ti awọn dídùn Louis Pẹpẹ. O gbà pe hihan ni arun ni ko ti o gbẹkẹle lori Afefe awọn ipo. Nitorina, awọn dídùn le šẹlẹ ni gbogbo awọn ilu. Ni afikun, nibẹ ni ko si eri ti yoo jápọ pẹlu awọn isẹlẹ ti alaisan ipakà. Ti o ni, Louis-Bar dídùn waye pẹlu dogba igbohunsafẹfẹ ninu mejeji ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin bakanna.

Awọn okunfa ti arun idagbasoke

Eleyi anomaly idagbasoke ti wa ni gbe ni akọkọ trimester ti oyun. Arun wa ni zqwq nikan nipa succession. Awọn dídùn ntokasi si ohun autosomal recessive jiini ẹjẹ. Eleyi tumo si wipe a ọmọ yóò jogún arun parí, ti o ba awọn mejeeji obi ni kan ti o ṣẹ jiini. Ti o ba ti ohun anomaly ba waye ninu ọkan ninu wọn (laiwo ti iwa), ni anfani ti iṣẹlẹ ti awọn dídùn Louis-Bar ni omo kekere ni 50%. Awọn ifilelẹ ti awọn idi fun iyipada - ni kan ti o ṣẹ ti gun apa ti akaşu-11. Awọn gangan ifosiwewe ti o ja si iru kan jiini rearrangement jẹ aimọ. Ṣugbọn man awọn nọmba kan ti ipalara ipa, nyo oyun idagbasoke. Eleyi jẹ nipataki ayika ifosiwewe (ifihan to loro oludoti). Tun ni akọkọ trimester ti oyun jẹ gidigidi lewu wahala.

Louis-Bar dídùn: pathogenesis ti ni arun

Bi pẹlu julọ aisedeedee inu chromosomal kẹtalelogun, awọn dídùn ni orisirisi awọn ara ati awọn ọna šiše. Awọn ifilelẹ ti awọn fojusi ti yi arun ni o wa ni ọpọlọ ati awọn eniyan ma. Wa ti tun kan oyè ati awọn ara ọgbẹ. Gbogbo awọn ti awọn isẹgun manifestations ti arun ti wa ni nkan ṣe pẹlu awọn siseto ti awọn oniwe-idagbasoke. Ni akọkọ ibi nibẹ ni o wa degenerative lakọkọ ni aringbungbun aifọkanbalẹ eto. Èyíinì ni, cerebellar ataxia. Ni yi apakan ti eroja ko ni se agbekale (Purkinje awọn okun ati granular ẹyin). Miiran ségesège o wa han cutaneous manifestations - telangiectasia. Wọn ti wa ni tesiwaju èlò eyi ti o ti wa ni paapa oyè lori oju (abẹrẹ sclera, etí, imu). Ataxia telangiectasia cerebellum ati collectively ti wa ni mo bi awọn dídùn of Louis Pẹpẹ. Children bi pẹlu awọn arun, a le damo ni akọkọ ọdun ti aye bi ohun anomaly fi àìdá ti ara idibajẹ (idagbasoke idaduro, riru iduro, isan ailera).

Ni afikun , awọn pathogenesis ti ni arun pẹlu awọn ikuna ti awọn ma eto (T ndaabobo). Ọmọ na lati yi ẹjẹ, nibẹ ni hypo- tabi pipe aplasia ti awọn Thymus. Bi awọn kan ninu awọn abajade yi cell-onse ajesara ni idagbasoke gan ko lagbara ati ki o jẹ lagbara lati dabobo ara lati àkóràn sii lakọkọ.

Awọn àpẹẹrẹ ti ataxia-telangiectasia

Awọn buru ti awọn isẹgun aworan da lori ìyí ti cerebellar hypoplasia ati orita ẹṣẹ. Eleyi ipinnu bi o ti yoo farahan Louis-Bar dídùn. Àpẹẹrẹ ti arun:

1. Cerebellar ataxia. Yi dídùn j'oba ara ṣaaju ki o to awọn miiran, maa ni akọkọ odun ti aye. O si di oyè ni ibẹrẹ ti ominira nrin. Awọn ọmọde pẹlu cerebellar ataxia igba ko le duro si oke ati gbe deede. Ni awọn diẹ ọjo igba ti unsteadiness ti mọnran ati tremor ti awọn ẹsẹ. Siwaju si, nipa iṣan aisan kosile ni isan ailera, dysarthria orisirisi iwọn (slurred ọrọ) ati strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous manifestations Louis-Bar dídùn ni o wa kere lewu. nwọn si maa farahan ara wọn laarin awọn ọjọ ori ti 3 to 6 years. Telangiectasia - a dilated capillaries, eyi ti a npe ni "Spider iṣọn". Julọ ti gbogbo nwọn ni o wa han ni ìmọ awọn agbegbe ti ara, paapa lori awọn oju. Dilated ẹjẹ ngba ti wa ni igba ti ri ninu awọn oju, imu ati etí, ki o si rọ roboto ti awọn ọwọ ati ẹsẹ.
3. Propensity to àkóràn. Nitori awọn àìdá immunodeficiency body ko ba le bawa pẹlu awọn ipalara òjíṣẹ ti ara wọn. Bi awọn kan abajade, awọn ọmọ igba dagbasoke orisirisi àkóràn. Igba ti o wa ni a onibaje arun ti atẹgun ngba - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, pneumonia.
4. Neoplastic lakọkọ. Nitori thymic hypoplasia, laarin àkóràn sii lakọkọ, awọn ara di ifaragba si akàn. Ọpọlọpọ igba ti o jẹ a tumo ti hematopoietic ati lymphoid àsopọ. Ti o ba ti dídùn Louis-Bar ni a ọmọ ni a wulo okunfa, ki o si ti wa ni muna ewọ lati Ionizing Ìtọjú itoju ti akàn.

Okunfa ti ataxia-telangiectasia

Okunfa ti awọn dídùn Louis Bara maa n ko ni pese a nla isoro, bi awọn oniwe-aisan ni o wa oyimbo kan pato. Fura ni arun le jẹ akọkọ ọdun ti aye lori awọn isẹgun aworan. Neurological aisan (cerebellar ataxia, ti iṣan ailera, tremor ati strabismus) paapọ pẹlu telangiectasia wa ni ohun itọkasi fun ayẹwo yi Ẹkọ aisan ara.

Ti o ba ti o ba fura a dídùn Louis-Bar jẹ pataki lati kan si alagbawo orisirisi awọn ojogbon. Lara wọn: a neurologist, dermatologist, oncologist, àkóràn arun pataki, endocrinologist ati geneticist. Ni afikun si isẹgun ibewo, ošišẹ ti yàrá ati repo àyẹwò. Gbe jade immunoassays, ninu eyi ti awọn ti o ti samisi idinku tabi lapapọ isansa ti awọn eroja ti cellular ajesara (T lymphocyte sile, immunoglobulin A, G). The KLA woye leukocytosis ati onikiakia erythrocyte sedimentation oṣuwọn, eyi ti o tọkasi iredodo ninu ara. O tun pataki ati repo àyẹwò. Àyà X-ray ni ošišẹ (idinku ninu Thymus iwọn), MRI ọpọlọ (degenerative ilana). Lọwọlọwọ, ni afikun si awọn bošewa igbeyewo, ti gbe jade jiini (oluwadi kan ti o ṣẹ ti awọn 11th akaşu-), lori ilana ti awọn ti fi ohun deede okunfa.

Itọju ti awọn dídùn of Louis Bar

Ni anu, awọn etiological itoju ti chromosomal kẹtalelogun wa ni Lọwọlọwọ kò ni idagbasoke. Nitorina, ni yi Ẹkọ aisan ara wa ni ošišẹ nikan symptomatic itọju ailera ati ibakan ibojuwo ti alaisan. Ni igba akọkọ ti itoju ti wa ni Eleto ni imudarasi functioning ti ma n. Eleyi jẹ pataki lati yago fun àkóràn ati ki o tumo lakọkọ. Fun idi eyi, lilo ti gamma-globulin igbaradi, ati "T-activin". Pẹlu awọn idagbasoke ti iredodo arun waye antibacterial ati antiviral òjíṣẹ. Laanu, cerebellar ataxia dídùn ko le wa ni kikun mu. Lati da awọn degenerative lakọkọ lo nootropics. Ni akàn kimoterapi, ati ti abayọ si abẹ.

Piroginosis fun aye ni dídùn of Louis Bar

Pelu awọn idibajẹ ti awọn arun, o jẹ ṣee ṣe lati fa ati ki o dẹrọ awọn ọmọ aye pẹlu akoko okunfa ati itoju. Fun idi eyi, a palliative itọju ailera fun awọn wọnyi alaisan. Ni anu, awọn anomaly Louis-Bar le itesiwaju ni kiakia. Ni idi eyi, awọn aye expectancy ni 2-3 years. Ma ni arun ko ni dagbasoke fun opolopo odun. Ni akoko kanna aye expectancy ti wa ni gidigidi pọ. O pọju ori ti alaisan ti wa ni ka lati wa ni 20-30 ọdun. Ni ọpọlọpọ igba awọn okunfa ti iku ti wa ni àkóràn ati neoplastic lakọkọ, ma - nipa iṣan ségesège.

Idena dídùn Louis Bar

Lati yago fun awọn idagbasoke ti yi Ẹkọ aisan ara, o jẹ pataki lati gbe jade jiini ibewo ti oyun jẹ si tun ni ibẹrẹ ipo ti oyun. O tun pataki lati mọ awọn itan ti ko nikan awọn obi ti awọn ọmọ, sugbon tun miiran ebi ẹgbẹ. Nigba oyun, o nilo lati yago fun awọn ipalara ipa ti ayika ati awọn ẹdun wahala.

Ti o ba ti a omo pẹlu iru ohun anomaly wa ni a bi, o jẹ pataki lati ṣe gbogbo ogun, lati daabobo awọn ọmọ lodi si àkóràn òjíṣẹ. Pẹlu kan ko lagbara ajesara ati motiyo ti ara idagbasoke o jẹ pataki lati ṣe iwadii awọn dídùn Louis Pẹpẹ. Photos of awọn ọmọde pẹlu ni arun le ti wa ni ti ri ninu awọn pataki egbogi litireso.