Friedreich ká Ataxia: Àpẹẹrẹ, Okunfa ati itọju

Ataxia - arun, fi ni incoordination ti agbeka, motility ẹjẹ pẹlu awọn isalẹ ninu agbara ninu awọn extremities. Ọkan eya - awọn ebi Friedreich ká ataxia, awọn wọpọ fọọmu ti hereditary ataxias. Ti o ba waye laarin 2 ati 7 fun 100 000.

Arun julọ igba bẹrẹ ni ewe, on 1-2 th ewadun ti aye (biotilejepe nibẹ ni o wa igba ibi ti o ti wa ni ti ri lẹhin 20 years). Ataxia maa je iya orisirisi awọn ẹgbẹ ìdílé - awọn arakunrin, arabinrin, ati ni ọpọlọpọ igba ti o ba waye ninu a igbeyawo perepere ti idile wọn. Aisan han ni kiakia, arun progresses laiyara, na fun ewadun ati ki o mú akude die lai egbogi iranlowo.

Àpẹẹrẹ arun

Awọn ifilelẹ ti awọn ẹya-ara ti Friedreich ká ataxia - uncertain mọnran ti awọn alaisan. O si rin awkwardly fi ẹsẹ rẹ jakejado ati gbigba deviates lati aarin si awọn ẹgbẹ. Nigba ti o ti arun progresses, isonu ti itoju fara apá ati isan ti àyà ati oju. Oju ikosile ayipada, o pìpesè mọlẹ, o di jerky. Dinku tabi farasin tendoni ati periosteal reflexes (akọkọ lori ẹsẹ, ki o si le tan lati awọn apá). eti silė nigbagbogbo. Ìdí progresses.

Awọn okunfa ti arun

Yi iru ataxias - hereditary, onibaje Iru, onitẹsiwaju ohun kikọ silẹ. O ti tijoba si kan spinocerebellar ataxia, ti o jẹ ẹgbẹ kan iru si àpẹẹrẹ arun to šẹlẹ nipasẹ awọn egbo ti awọn cerebellum, brainstem, ọpa-ati ọpa-ara, eyi ti igba interferes pẹlu to dara okunfa. Sibẹsibẹ, laarin cerebellar ataxia recessive arun characterized nipasẹ a apẹrẹ, nigba ti awọn miiran ti wa ni zqwq bi ohun autosomal ako aami. Ti o ni a aisan a bi ọmọ lati kan tọkọtaya ninu eyi ti awọn obi wa ni ẹjẹ ti awọn pathogen, sugbon ni o wa aarun ni ilera.

Yi ti ni fi ataxia ni idapo degeneration ti awọn ita ati ki o ẹhin ọwọn ti awọn ọpa-ẹhin, to šẹlẹ nipasẹ enzymatic ati kemikali anomaly ti aimọ iseda, ti wa ni jogun. Nigba ti o ti arun ni ipa lori awọn opo ile Gaulle Clark ẹyin ati ki o ru ọwọn spinocerebellar ọna.

"The itan ti arun"

Friedreich ká ataxia arun ti a ti afihan ni ohun ominira fọọmu ti diẹ ẹ sii ju 100 odun seyin, a German professor ti oogun N. Friedreich ká ataxia. Niwon awọn 1860s, arun ti a ti iwadi actively. Lọgan ti awqn won se ni 1982 pe awọn fa ti awọn ataxia ni o wa ti oje-ara ségesège. Bi awọn kan abajade, dipo ti awọn ti o wọpọ orukọ "Friedreich ká ataxia" oro "Friedreich ká ataxia arun" ti a ti dabaa bi a diẹ deede otito multiplicity manifestations ti arun - nipa iṣan bi o si extraneural.

nipa iṣan aisan

Ti o ba ti awọn alaisan ni o ni Friedreich ká ataxia, aisan ti o ti wa ri julọ igba akọkọ - o jẹ àìrọrùn ati ki o laimo nigbati nrin, paapa ninu okunkun, wahala, ìkọsẹ. Lati yi aisan da discoordination oke npọ, ailera ti awọn ẹsẹ isan. Ni ibere ti arun le yi awọn handwriting, dysarthria, ọrọ ba waye ninu iseda explosiveness, staccato.

Itiju ti reflexes (tendoni ati nadkostichnyh) le ti wa ni šakiyesi mejeeji nigba ti hihan ti miiran àpẹẹrẹ, ki o si gun niwaju wọn. Pẹlu awọn lilọsiwaju ti ataxia jẹ maa n ṣee ṣe lati mo daju lapapọ areflexia. Miran ti pataki aisan ni Babinski, ti iṣan hypotonia, ninu eti lẹhinna ti ẹsẹ isan di alailagbara, yoo atrophy.

Abnerval manifestations of ataxia ati awọn miiran aisan

Arun ti wa ni characterized nipa gun abuku Friedreich ká ataxia. Alaisan prone to ìdí, kyphoscoliosis, idibajẹ ti awọn ika ati ti ẹsẹ rẹ. Ki-npe ni Duro fridreyhova (tabi da Friedreich ká ataxia) - ẹya ká arun Friedreich ká ataxia. Photos bi ẹsẹ fun a ko oye wipe iru abuku ni ko aṣoju fun kan ni ilera ara: ika pererazognuty ni proximal phalanx ati interphalangeal isẹpo marun-ni ga concave dara ti awọn ẹsẹ. Kanna ayipada le ṣẹlẹ pẹlu gbọnnu.

Bakannaa, alaisan ni o wa koko ọrọ si endocrine arun: nwọn ba wa ni loorekoore ségesège bi àtọgbẹ, ọjẹ-alailoye, infantilism, hypogonadism, ati be be Lati awọn ẹgbẹ ti wo ti o ti ṣee cataract ..

Ti o ba ti ayẹwo pẹlu Friedreich ká ataxia, diẹ ninu awọn 90 ogorun ti awọn igba ti o yoo wa ni de pelu okan ikuna, awọn onitẹsiwaju idagbasoke ti cardiomyopathy, paapa hypertrophic. Alaisan kerora ti irora ninu okan, palpitation, dyspnea on ìṣákun ati t. D. O fere 50 ogorun ti alaisan cardiomyopathy okunfa iku.

Ni awọn pẹ ipele ti ni arun ni alaisan pẹlu ti o ti samisi amyotrophy, paresis, lile ti apá ifamọ. Owun to le igbọran pipadanu, opitiki atrophy, nystagmus, ma ru iṣẹ ti awọn ibadi ara ti ati awọn alaisan iya lati kan idaduro tabi, Lọna, incontinence. Lori akoko, alaisan padanu ni agbara lati rin ati ki o ya itoju ti ara wọn lai iranlowo. Ṣugbọn paralysis konge ni eyikeyi fọọmu ataxias, pẹlu Friedreich ká ataxia arun won woye.

Bi fun iyawere, nigbati iru arun bi cerebellar ataxia Friedreich ká ataxia, deede data lori o sibẹsibẹ: ni agbalagba iyawere waye, o ti wa ni a sapejuwe ninu awọn ọmọ bi o ti jẹ lalailopinpin toje, bi daradara bi opolo retardation.

ilolu ataxia

Friedreich ká ataxia ni ọpọlọpọ igba ti wa ni idiju nipa congestive okan ikuna, bi daradara bi gbogbo iru awọn ti atẹgun ikuna. Ni afikun, ni alaisan pẹlu gidigidi ga ewu ti nwaye àkóràn.

Àwárí mu fun okunfa ti Friedreich ká ataxia

Key aisan àwárí mu fun arun itọkasi oyimbo kedere:

• ilẹ-iní ti awọn arun waye recessive aami;
• arun bẹrẹ ṣaaju ki o to 25 years, diẹ igba - ni igba ewe;
• onitẹsiwaju ataxia;
• tendinous areflexia, ailera ati atrophy ti awọn isan ti ese, ati ki o nigbamii lọwọ;
• Isonu ti ifamọ jẹ akọkọ jin kekere ọwọ, ki o si awọn oke;
• gaara ọrọ;
• gun idibajẹ;
• endocrine ségesège;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy ti awọn ọpa-.

Bayi ni DNA okunfa jerisi niwaju kan ni alebu awọn pupọ.

okunfa

Nigba ti o ba de si yi arun bi Friedreich ká ataxia, okunfa yẹ ki o ni a egbogi itan, bá se kan ni kikun egbogi ibewo ati iwadi ti awọn itan ti awọn alaisan ati ebi re. Pato akiyesi ti wa ni san si ibewo awọn iṣoro pẹlu awọn aifọkanbalẹ eto, gẹgẹ bi awọn talaka iwontunwonsi, mọnran, ati nigbati keko statics ọmọ, aini ti reflexes ati sensations ninu awọn isẹpo. Alaisan ni ko ni anfani lati fi ọwọ kan awọn idakeji igbonwo orokun npadanu ni paltsenosovoy ayẹwo le jiya tremor pẹlu ninà apá.

Ni yàrá-ẹrọ ti o wa ni kan ti o ṣẹ amino acid iṣelọpọ.

Brain wo ni Friedreich ká ataxia iwari tan kaakiri delta ati theta aṣayan iṣẹ-ṣiṣe, awọn idinku ti awọn Alpha ilu. Nigba ti electromyography fi han axonal-demyelinating egbo ti ifarako agbeegbe nafu okun.

Fun erin ti ni alebu awọn Jiini, jiini igbeyewo ti gbe jade. Lilo DNA okunfa jẹ mulẹ seese ilẹ-iní pathogen miiran ọmọ ninu ebi. Tun eka DNA àyẹwò fun gbogbo ebi le ti wa ni ti gbe jade. Ni awọn igba miiran, prenatal DNA okunfa.

Nigba ti ayẹwo ati awọn ti paradà lẹhin okunfa awọn alaisan ni ti a beere lati ṣe deede X-egungun ti ori, ẹhin, àyà. Ti o ba wulo, designate kọmputa kan ati ki o se àbájade tomography. Lori MRI ti ọpọlọ le ki o si wa ni ri atrophy ti awọn ọpa-ati ọpọlọ yio, oke ruju ti awọn cerebellar vermis. Tun nilo ibewo lilo ECG ati EhoEG.

iyato okunfa

Nigbati awọn okunfa ti Friedreich ká ataxia jẹ pataki lati le ṣe iyatọ arun lati ọpọ sclerosis, nkankikan amyotrophy, paraplegia ebi ati awọn miiran ataxias, nipataki arun Louis - Bar, awọn keji igbohunsafẹfẹ ataxia. Aisan Louis - Bara, tabi telangiectasia, tun bẹrẹ ni ewe ati ti wa ni characterized aarun nipa niwaju sanlalu arun Friedreich ká ataxia imugboroosi ti kekere ẹjẹ ngba, aini ti gun kẹtalelogun.

Tun to wa ni yato si lati arun dídùn Basso - Korntsveyga ati ataxia ṣẹlẹ nipasẹ kan ti aipe Vitamin E. Ni idi eyi, awọn okunfa jẹ pataki lati mọ awọn ẹjẹ ipele ti Vitamin E, niwaju / isansa ti acanthocytosis ati Ye awọn oniwe- ora.

Ni akoko ti okunfa jẹ pataki lati ifesi ijẹ-arun pẹlu ohun autosomal recessive mode ti ilẹ-iní, de pelu omo-cerebellar ataxia miiran iwa.

Awọn iyato lati Friedreich ká ataxia ọpọ sclerosis arun ni o wa ni aini ti tendoni areflexia, nigba ti o wa ni ko si amyotrophy ati ti iṣan hypotension. Bakannaa, nigbati o ko ba woye abnerval sclerosis àpẹẹrẹ, nibẹ ni o wa ti ko si ayipada lori CT ati MRI.

ataxia itọju

Alaisan ayẹwo pẹlu Friedreich ká ataxia itọju yẹ ki o wa fun nipasẹ a neurologist. Ni diẹ itọju jẹ symptomatic, Eleto o pọju yiyọ manifestations ti arun. O ni restorative ailera ninu administering ATP ipalemo Cerebrolysin, B vitamin, ati anticholinesterase òjíṣẹ. Ni afikun, awọn itọju ti awọn ataxia wa ni pataki oloro pẹlu awọn itọju ti ti oje-ara iṣẹ - bi succinic acid, riboflavin, Vitamin E. Lati mu myocardial ti iṣelọpọ ogun Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Ošišẹ ti restorative itoju pẹlu vitamin. Itọju yẹ ki o wa ni tun lorekore.

Niwon awọn ifilelẹ ti awọn fa ni arun irora - onitẹsiwaju ìdí, alaisan han wọ awọn Dọkita Corset. Ti o ba ti àmúró ko ni ran, nọmba kan ti ise ilana (ẹhin sii titanium ọpá lati se siwaju idagbasoke ti ìdí).

Gbogbo awọn wọnyi igbese ti a še lati pa awọn alaisan bi a gun akoko ti akoko ati awọn ti o le da awọn ilọsiwaju ti ni arun na.

apesile ataxia

P ti iru arun ni apapọ la. Neuropsychiatric ségesège ti wa ni progressing laiyara, iye ti arun yatọ ni opolopo, sugbon ni ọpọlọpọ igba ko koja 20 years, 63% ti awọn ọkunrin (obinrin piroginosis jẹ diẹ ọjo - lẹhin awọn ibẹrẹ ti ni arun jẹ fere 100% ifiwe gun ju 20 years).

Awọn okunfa ti iku ti wa ni julọ igba ti okan ati ẹdọforo ikuna, ilolu ti arun. Ti o ba ti alaisan ko ni jiya lati àtọgbẹ ati okan arun, aye re le ṣiṣe soke to a pọn ogbó, sugbon iru awọn igba miran ni o wa toje. Ṣugbọn, nitori awọn symptomatic itọju ti awọn didara ati iye ti aye ti alaisan le mu.

idena

Idena ti arun Friedreich ká ataxia wa ni da lori egbogi ati jiini Igbaninimoran.

Ataxia alaisan fihan a idaraya egbogi aarin, ọpẹ si eyi ti isan ti wa ni mu, dinku discoordination. Adaṣe yẹ ki o nipataki wa ni lojutu lori awọn ikẹkọ ti iwontunwonsi ati isan agbara. Ti ara ailera ati corrective adaṣe gba alaisan lati wa ni lọwọ bi gun bi o ti ṣee, ni afikun, ni idi eyi, ni idiwọ awọn idagbasoke ti cardiomyopathy.

Ni afikun, awon alaisan le lo awọn Eedi lati mu won didara ti aye - canes, Walkers, wheelchairs.

Awọn agbara agbara yẹ ki o dinku lati 10 g carbohydrate / kg, lati ko mu bajẹ ẹya ti agbara ti iṣelọpọ.

O tun pataki lati yago fun arun, se nosi ati intoxication.

Ọkan pataki ifosiwewe ni awọn idena ti arun gbigbe idena ataxia jogun. Ti o ba ti ṣee ṣe, o yẹ ki o yago ibi ti awọn ọmọ ti o ba ti a ebi itan ti ni arun Friedreich ká ataxia, ati igbeyawo laarin ebi.