Aneuploidy - a ... Aneuploidy: apejuwe, fa, aisan, ati awọn pato fọọmu ti itọju

Aneuploidy - a jiini ẹjẹ ninu eyi ti awọn ara ile ẹyin ni awọn ohun ajeji nọmba ti jiini. Lati ni imọ siwaju sii nipa bi lati farahan aneuploidy ati ohun ti o wa ni okunfa, ni soki itupalẹ awọn be ti a alãye cell, awọn cell arin ati awọn jiini ara wọn.

A bit ti yii

Bi o mọ, ni gbogbo somatic cell ti awọn ara eda eniyan ni o wa deede 46 jiini, ti o jẹ diploid. Nikan ni jamu sẹẹli, yi nikan ṣeto. Jiini ti wa ni be ninu foonu arin ati ki o wa gun, skompaktizovannuyu DNA hẹlikisi. DNA, ni Tan, ni ṣe soke ti monomers - polypeptides. Awọn polypeptide ọkọọkan kn pupọ - igbekale kuro ti heredity. DNA ni gbogbo awọn jiini eto ti idagbasoke ti awọn oni-iye.

Ni nonsexual ẹyin kọọkan akaşu-ni homologous arabinrin jiini gidigidi iru, sugbon ko aami si awọn akọkọ. Nigba meiosis awọn jiini paṣipaarọ ruju. Yi lasan ni a npe ni "adakoja." Awọn ya sọtọ akaşu-gun ati kukuru apá.

akaşu-ṣeto

Ṣeto ti jiini ti ẹya oni-ni a npe ni a karyotype. Deede, a eniyan, bi ti a ti wi, awọn karyotype ti gbekalẹ 46 jiini, 23 lati kọọkan obi, sugbon ri ohun anomaly ninu eyi ti awọn karyotype ni ipoduduro otooto. Yi o ṣẹ ti wa ni a npe ni "aneuploidy".

Aneuploidy - kan Iru karyotype ninu eyi ti awọn nọmba ti jiini ni ko dogba si awọn deede. Aneuploidy ti jiini, ninu eyi ti ko si ọkan akaşu-ni a npe ni monosomy. Ti ko ba si nya - nullisomiey. Ti o ba ti, dipo ti awọn deede bata ti homologous krómósómù ni karyotype han meta homologous, yi trisomy. Eyikeyi ayipada ninu awọn nọmba ti jiini fa àìdá idagbasoke ségesège. Diẹ ninu awọn ti wọn le jẹ buburu.

Aneuploidy nonsexual krómósómù (autosomes)

Nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn jiini arun ti o fa ti o aneuploidy. Apeere ti iru arun - isalẹ ká dídùn, Patau dídùn, Edwards Saa. Gbogbo awọn wọnyi arun ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn niwaju ohun afikun okun-iran ni orisirisi awọn orisii homologous. Si isalẹ dídùn - awọn wọpọ ti awọn wọnyi arun. O j'oba ara opolo retardation, impairments ni ibaraẹnisọrọ, eko isoro.

Sibẹsibẹ, trisomy ti akaşu-21, ti o le fa arun, ni o ni ko si ipa lori aye expectancy. Kilasi lori kan pato ni imuposi le ran alaisan se aseyori diẹ ninu awọn aseyori ni eko ati socialization.

Miran ti arun, Patau dídùn, tun fa aneuploidy. Yi àìdá lile - awọn esi ti trisomy ti awọn 13th akaşu-. Alaisan ṣọwọn yọ ninu ewu to 10 years, diẹ sii ju 80% kú ni akọkọ odun ti aye, awọn miran jiya lati àìdá opolo retardation. Ni awọn ọmọde pẹlu Patau dídùn kosile microcephaly, igba ni okan isoro, corneal clouding, pipin palate, etí itumo dibajẹ.

Awọn ifilelẹ ti awọn fa ti awọn dídùn Edwards jẹ tun aneuploidy - trisomy ti akaşu-18. Die e sii ju 90% ti awọn ọmọde pẹlu aisan yi ku lati okan ikuna ni akọkọ odun ti aye, awọn miran jiya lati àìdá opolo retardation ati ki o fere uneducable.

Trisomy 16 akaşu-jẹ diẹ wọpọ ju eyikeyi miiran aneuploidy. Yi jiini ẹjẹ ni apaniyan, ọmọ inu oyun kú ni inu nigba akọkọ osu meta ti oyun.

Aneuploidy ninu eda eniyan le farahan kan toje jiini arun - Varkani dídùn, trisomy ti akaşu-8. Awọn ifilelẹ ti awọn aami aisan - opolo retardation, okan abawọn, gun asemase.

Aneuploidy ti ibalopo jiini

Ni irú ti aneuploidy, eyi ti ko ni nigbagbogbo ja si pataki to gaju - fun trisomy X akaşu-. Iru kan ti o ṣẹ jẹ nikan fun awon obirin. Trisomy X-akaşu-jẹ jo loorekoore - ni 0.1% ti obirin. Arun le ko farahan jakejado aye, eyi ti o waye ni nipa 30% ti awọn igba miran. Fun awọn ti o ku 70% anfani ni characterized nipasẹ awọn wọnyi àpẹẹrẹ: dyslexia, agraphia, ọrọ, ati ronu ségesège. Loo ni iru awọn igba miran, symptomatic itọju jẹ gidigidi doko ati iranlọwọ lati mo tabi die sile se imukuro awon aisan.

Miiran asemase ni nkan ṣe pẹlu awọn nọmba ti ibalopo jiini, ni o wa jina siwaju sii to ṣe pataki. Awọn wọnyi ni Shereshevskoro dídùn - Turner, a pataki nla ti aneuploidy, ninu eyi ti ni awọn karyotype obirin - nikan kan X akaşu-dipo ti awọn deede meji. Àpẹẹrẹ - opolo retardation, kukuru pupo, motiyo idagbasoke ti abe ara ti le je kan ìwọnba fọọmu ti opolo retardation.

Nibẹ ni miran pataki arun, eyi ti o ti ṣẹlẹ nipasẹ aneuploidy. O Klinefelter dídùn - niwaju ọkan tabi diẹ afikun X tabi Y jiini ninu awọn ọkunrin. Aisan ko ba han titi awọn ibere ti puberty. Fere idaji ti alaisan ko ni àpẹẹrẹ jakejado aye won, nigba ti awon miran woye gynecomastia, isanraju, ailesabiyamo. Ni toje igba, nibẹ ni opolo retardation.

Awọn okunfa ti aneuploidy

Aneuploidy waye nitori si ni otitọ wipe nigba meiosis awọn homologous jiini ko ba pin soke, ki o si dipo ti ọkan ninu awọn gamete lu a bata ti jiini, tabi ti ko ni kò si. Ti o ba ti a gamete deede nọmba ti jiini, ati awọn miiran - awọn ajeji, awọn ajeji karyotype saigọọti yoo.

Undivided homologous krómósómù le jẹ nitori lati unfavorable ayika ipo, ifihan lati majele ti o yatọ si iseda. Sugbon igba ti awọn idi ni heredity: ni idile ibi ti nibẹ ti ti igba ti aneuploidy, ewu ti nini a ọmọ pẹlu ohun ajeji karyotype jẹ ti o ga ju wipe ti ni ilera awọn obi.

igbohunsafẹfẹ

A le so pe awọn ipilẹ ewu ti chromosomal aneuploidy-arun lori apapọ ni kekere, niwon gbogbo jiini arun ti wa ni classified bi toje. Awọn ìwò iṣeeṣe ti nini a ọmọ pẹlu ohun abnormality karyotype fi oju 5% ti o ba ti awọn mejeeji obi wa ni ilera. Ti o ba ti ọkan obi ni o ni eyikeyi ajeji karyotype, awọn iṣeeṣe ti a aisan ọmọ ibi posi.

aneuploidies igbohunsafẹfẹ da lori awọn akaşu-. Awọn wọpọ abnormality karyotype - Klinefelter ká dídùn, akaşu-aneuploidy ibalopo, igbohunsafẹfẹ ti 1 ni 500 ikoko boys, julọ toje - Varkani dídùn, aneuploidy ti akaşu-8, awọn igbohunsafẹfẹ ti 1:50 000.

itọju

aneuploidies itọju jẹ nigbagbogbo symptomatic. Nigba ti Shereshevscky dídùn - Turner wí pé kekere idagbasoke ati kan aini ti abo homonu, nitori awọn itọju ti a lo sitẹriọdu amúṣantóbi ti.

Si isalẹ ká dídùn itọju ti wa ni dinku lati ẹrọ pẹlu awọn alaisan pẹlu pataki eto Eleto ni awọn idagbasoke ti imo ipa.

Alaisan pẹlu awọn dídùn Varkani ṣọwọn gbé soke si 20 years. Lori akoko, titun anatomical ayipada, onitẹsiwaju opolo retardation. Ti o ba wulo, asegbeyin to abẹ lati se atunse awọn majemu ati itoju ti awọn ọpa ẹhin contractures.

Ti o ba ti odomobirin pẹlu trisomy X-akaşu-nibẹ ni a idaduro ti oro idagbasoke, le nilo lati kan si alagbawo a oro panilara. Ni irú ti awọn iṣoro pẹlu kikọ ati kika yẹ ki o ri a pataki dyslexia.

Klinefelter dídùn ko ba nigbagbogbo ni ipa awọn didara ti aye fun alaisan. Ni toje igba, nibẹ ni opolo retardation. Ti o da lori awọn oniwe-ìyí (ìwọnba, dede, àìdá), ẹni kọọkan eto ti iwadi. Ti o ba ti hàn gynecomastia, din ku ibalopo iṣẹ, ailesabiyamo, ki o si abayọ si homonu ailera.

àyẹwò

Da oyun jiini arun le ti wa ni lilo orisirisi kan ti ọna (olutirasandi ibewo, biokemika asami ọna).

Pẹlu iranlọwọ ti awọn olutirasandi le fi han inu oyun isalẹ ká dídùn ni ohun tete ipele ti idagbasoke.

Non-afomo prenatal okunfa ti aneuploidy ni a ailewu ati ki o deede ọna ti npinnu awọn ti ṣee ṣe karyotype kẹtalelogun. Awọn ọna ni o rọrun - kan pataki ayewo DNA ajẹkù ti a ọmọ ni iya ẹjẹ. Afomo okunfa ti aneuploidy jẹ diẹ deede, sugbon o gbejade awọn ewu ti lẹẹkọkan iboyunje, asegbeyin to ti o nikan ni awọn iwọn igba.

Okunfa ti mu awọn ti o ṣeeṣe aneuploidy

Recent-ẹrọ ti fihan wipe o wa ni a definite ibamu laarin jẹki ori ati awọn iṣeeṣe ti nini a ọmọ pẹlu isalẹ dídùn, dídùn Patau ká dídùn tabi Edwards. Awon agbalagba obinrin, awọn ti o ga awọn iṣeeṣe ti awọn ibi ti ọmọ rẹ pẹlu ohun ajeji karyotype.

Ohun ti awọn okunfa mu nko ipa pataki ninu idagbasoke ti aneuploidy ibalopo jiini jẹ aimọ. O ti wa ni pe awọn bọtini ipa ni iru awọn igba miran je ti si heredity.