Zellweger dídùn: apejuwe, fa, aisan ati itoju awọn ẹya ara ẹrọ

Nibẹ ni o wa nọmba kan ti jogun debilitating aisan, nipa eyi ti diẹ awon eniyan mo. Lẹhin ti gbogbo, diẹ ninu awọn ti awọn wọnyi pathologies ni o wa gidigidi toje. Ni anu, awọn opolopo ninu hereditary arun diẹ àìdá ati ki o ko dahun si itoju. Julọ igba, won ti wa ni ṣiṣe awọn ara ro ni akọkọ ọdun ti aye. Ọkan ninu awọn iru arun wa ni ka Zellweger dídùn (Bove arun). O ti wa ni a Nitori ti ayipada ninu awọn jiini koodu. Arun ti wa ni ṣi lara ni inu. Ni anu, awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni ka ki toje wipe o ti wa ni ṣọwọn ayẹwo nigba oyun. Kongẹ data lori awọn igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ti arun na ni ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin ni ko wa.

Zellweger dídùn: apejuwe ti awọn Ẹkọ aisan ara

O ti wa ni mo wipe arun je ti si awọn ẹgbẹ peroxisomal ségesège. Miran ti orukọ ti arun - ni "tserebrogepatorenalny dídùn". Lori ilana ti yi oro ọkan le ni oye eyi ti ara ti wa ni fowo pẹlu yi arun. Ohun ti o jẹ Zellweger dídùn ati idi ti o ba waye? Awọn idahun si ibeere wọnyi kò mọ awọn sayensi. O ti wa ni mo, nikan kan kekere apa ti alaye nipa iru kẹtalelogun. Nitootọ, awọn isẹlẹ ti yi saa ni ki kekere ti o jẹ ko ṣee ṣe lati ni kikun Ye o. Laanu, ni aaye yi piroginosis ti iru ailment itiniloju. Children bi pẹlu iru kan okunfa, ṣọwọn gbe soke to 1 odun. Eleyi jẹ nitori àìdá àpẹẹrẹ Ẹkọ aisan ara. Lara wọn - kan idaduro ti psychomotor ati ti ara idagbasoke, Àrùn ati ẹdọ ikuna. Ni afikun, Zellweger dídùn wa ni igba ni nkan ṣe pẹlu miiran asemase. Diẹ ninu awọn ti malformations ibamu pẹlu aye. Lọwọlọwọ nibẹ ni ko si gbẹkẹle data lori boya awọn asemase ni o wa ni esi ti insufficient tabi peroxisome ti won farahan bi ominira Ẹkọ aisan ara. Etiological itoju ti yi arun ni nílé.

Zellweger dídùn: awọn okunfa ti arun

Tserebrogepatorenalny dídùn ndagba bi kan abajade ti ikuna ti cellular organelles - peroxisome. Wọn ti wa ni pataki fun redox lakọkọ. Ti o ba ti peroxisomes ni o wa nílé, se agbekale biokemika disturbances. Awọn fa ti Zellweger dídùn wa ni ka lati wa ni wuwo nipa heredity. O ti wa ni mo ti arun wa ni koja lati obi ni ohun autosomal recessive aami. Cell ikuna ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov Jiini. Bíótilẹ o daju wipe sayensi ti ri jade ohun ti ayipada waye ninu ara nigbati tserebrogepatorenalnom dídùn, idi ti won se agbekale, jẹ ṣi aimọ. Jasi, ni afikun si ebi itan, awọn farahan ti pathologies ni ipa ti o nṣe okunfa. Lara wọn - awọn ipalara ipa ti kemikali òjíṣẹ lori ara ti a aboyun obinrin mowonlara si oti ati oloro. Bakannaa, pupọ awọn iyipada le se agbekale nitori wahala.

Awọn isẹgun aworan ni Zellweger dídùn

Zellweger dídùn (Bove arun) ti wa ni characterized nipa ayipada ti ọpọlọ, Àrùn ati ẹdọ. Fura si Ẹkọ aisan ara le jẹ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi. Ọmọ na lati arun, ti wa ni a bi pẹlu kan kekere àdánù ati ti wa ni kosile dysmorphia timole. Abala iwaju agbegbe ti wa ni samisi bulge, kekere fontanelle pọ ni iwọn. Akiyesi aisan bi "Gotik palate", hydrocephalus, occipital pẹrẹsẹ. kan ti o tobi nọmba ti wrinkles woye ni awọn ọmọ ikoko ọrùn.

Ni akọkọ osu ti aye ti wa ni-ri Ẹkọ aisan ara ti awọn ti ngbe ounjẹ eto. Lara wọn - awọn dídùn of cholestasis, jaundice, hepatomegaly. Ni diẹ ninu awọn igba miran oje atrophy. Ni awọn iwadi ti ẹdọ ati Àrùn cysts-ri (ko nigbagbogbo). Ni afikun, awọn samisi visual àìpéye. Lara wọn, - aisedeedee inu cataract, glaucoma, corneal clouding ti awọn oju. Ni awọn igba miiran, awọn opitiki disk atrophy. Da lori wọnyi àpẹẹrẹ, a le pinnu wipe awọn alaisan Zellweger dídùn. Ni afikun si awon manifestations ti wa ni nigbagbogbo šakiyesi aisan okan asemase, abe ara ti.

nipa iṣan ségesège

To kan ti o tobi iye fowo awọn aifọkanbalẹ eto pẹlu Zellweger dídùn. Lati akọkọ asiko ti aye ti awọn ọmọ le ri isan hypotonia, isansa ti reflexes. Nitori awọn ailera ti awọn isan ti awọn ọmọ ko le daradara muyan awọn iya igbaya. Lori ibewo, o samisi ipinsimeji nystagmus. Ọkan nipa iṣan ẹjẹ ni convulsions, eyi ti o le ja si iku. Psychomotor idagbasoke ti awọn ọmọ ko ni badọgba lati ogbó rẹ. Nigba ti ọpọlọ ibewo fi han nmu ikojọpọ ti cerebrospinal ito (gidrotsefiliya) smoothness convolutions ati aporo.

àyẹwò

Okunfa "Zellweger dídùn" ti wa ni ṣeto lori ilana ti isẹgun ami data viscera iwadi. Bíótilẹ o daju wipe arun jẹ gidigidi kan toje apapo ti àpẹẹrẹ ọpọlọ ibaje, ẹdọ ati Àrùn laaye lati fura rẹ. Isẹgun awọn ẹya ara ẹrọ ni o wa: awọn timole dysmorphia, hypotonia ati areflexia. Lori ibewo-ri jaundice, aini ti esi si imọlẹ ati ohun. Awọn okunfa jẹ diẹ seese lẹhin ti awọn oju ibewo. Lori olutirasandi ti awọn ikun han thickening bile dídùn, hepatomegaly, atrophy ti oje keekeke ti, cysts. Nigba ti puncture, ẹdọ fibirosis ti baje. kekere ọwọ egungun radiography han disipilasia, orokun ati hip. Ni afikun, nibẹ ni o le wa kẹtalelogun ti okan, kidinrin ati ibisi ara ti.

Ik okunfa ti ṣeto lẹhin ẹjẹ Biokemisitiri. Niwaju awọn arun le ti wa ni wi pẹlu yiye ni ti o ga ipele ninu ẹjẹ pilasima peroxysomal acids. Tun ošišẹ ti jiini okunfa.

Ilolu peroxisome pathologies

Zellweger dídùn ilolu ni o wa buburu. Nwọn ki o le wa ni nkan ṣe pẹlu ohun abnormality ti awọn ara ti tabi ọpọlọ. Àìdá ilolu ni ńlá wiwu insufficiency ati kidirin, ti ṣakopọ imulojiji, hydrocephalus. Ni diẹ ninu awọn igba dagbasoke àìdá gaju ṣẹlẹ nipasẹ okan kẹtalelogun. Lara wọn - so circulatory ikuna, ẹdọforo haipatensonu. Onitẹsiwaju wáyé nitori hypotension, bi nibẹ ni a ailera ti atẹgun isan. arun itọju - symptomatic. Eyi pẹlu - parenteral ounje, isakoso ti anticonvulsant oloro (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), ti o ba wulo - awọn ventilator.

Piroginosis ti peroxisome arun

Zellweger dídùn - arun kan ti itoju ti ko ba Lọwọlọwọ ni idagbasoke. Ni anu, awọn piroginosis yi arun la. Ni ọpọlọpọ igba, awọn ọmọ ko yọ ninu ewu to 1 odun. Apaniyan abajade waye nitori lati àìdá kẹtalelogun ti ara tabi ilolu ti ni arun na.