Werdnig-Hoffmann: awọn fọọmu ati awọn ifilelẹ ti awọn aami aisan

Werdnig-Hoffmann - lalailopinpin pataki Ẹkọ aisan ara ti o wa ni de pelu amyotrophy, mimu iparun ti awọn ifilelẹ ti awọn nafu awọn okun ti awọn ọpa-ẹhin, ati, Nitori, isan atrophy. Lẹsẹkẹsẹ o jẹ tọ kiyesi pe yi ni ohun jogun jiini arun, eyi ti o ti wa ni zqwq ni ohun autosomal recessive ona.

Ohun ti o jẹ Werdnig-Hoffmann?

O ti wa ni a nipa iṣan arun de nipasẹ awọn mimu iparun ti awọn ipilẹ ẹya ti awọn aifọkanbalẹ eto innervating. Fun apẹẹrẹ, igba ti o wa ni demyelination ti iwaju wá ti awọn ọpa-. Ni afikun, awọn arun yoo ni ipa lori diẹ ninu awọn cranial ara.

Dajudaju, awọn ibaje si nafu awọn okun yoo ni ipa lori ipinle ti awọn isan. Sibẹsibẹ, fun arun yi wa ni characterized nipasẹ awọn ti ki-ti a npe tan isan pipadanu, ninu eyi ti apa ti awọn isan da duro ni agbara lati guide, nigba ti lọtọ "edidi" atrophy.

Ọpa-atrophy Verdniga-Hoffmann fi ni ewe. Loni ti wa ni pin si meta akọkọ iwa ni arun na.

Aisedeedee inu arun Verdniga-Hoffmann ati awọn oniwe-àpẹẹrẹ

Ojo melo, ni igba akọkọ ti àpẹẹrẹ ti yi fọọmu ti ni arun ni o wa tẹlẹ ti ṣe akiyesi ni akọkọ diẹ ọjọ lẹhin ibi. Awọn ọmọ mú onilọra paresis ti awọn extremities. Igbe àwọn aláìsàn ọmọ ni o wa lagbara ati ki o ti awọ ngbohun, ni afikun, won ni agbara ilana ti baje.

Bi ọmọ rẹ gbooro, o le se akiyesi awọn aisun ni ti ara idagbasoke. Aisan ikoko ko pa awọn ori, o le kò joko tabi duro. Nikan ni toje igba, awọn omo ni anfani lati mu awọn ara ni ohun ṣinṣin ipo, sugbon yi agbara disappears iṣẹtọ ni kiakia bi awọn iparun ti nafu okun.

Ni afikun, nibẹ ni o wa diẹ ninu awọn kẹtalelogun ni gun idagbasoke, paapa hip disipilasia, ìdí, awọn Ibiyi ti funnel àyà, ẹsẹ akàn, hydrocephalus.

Nigba ti iro buburu arun, ati degeneration ti nafu endings ti wa ni progressing nyara. Atrophy le ti wa ni apejuwe ko nikan ni gun isan, sugbon o tun awọn awọn okun ti awọn ara ti. Igba ti fowo diaphragm, eyiti o nyorisi atẹgun ikuna. Laanu, awọn ọmọde pẹlu iru arun gbe (lori apapọ) soke si awọn ọjọ ori ti mẹsan.

Tete Verdniga-Hoffmann arun

Awọn ifilelẹ ti awọn àpẹẹrẹ ti arun farahan ara wọn ni idaji keji ti aye. Ni igba akọkọ ti diẹ osu ti awọn ti ara idagbasoke ti awọn ọmọ koja oyimbo deede - awọn omo kekere gbọ lati mu ori ati joko, ma ani le joko soke unaided. Ṣugbọn gbogbo awọn wọnyi ogbon ti wa ni sọnu lẹhin ti awọn ibere ise ti ni arun na. Nipa ona, igba mu ikolu dídùn.

Tremor ti ika ati tendoni contracture - akọkọ ami ti iparun ti nafu okun. Nigbamii ndagba atrophy ati paralysis ti awọn isan. Awọn apapọ iye ti aye ti alaisan ni laarin 14 to 16 years.

Late arun Verdniga-Hoffmann

Iru arun jẹ milder. Bi ofin, awọn ọmọ ndagba oyimbo deede titi ti ọjọ ori ti meji. Awọn omo kekere gbọ lati joko, duro ki o si mã rin. Nikan pẹlu akoko obi bẹrẹ lati se akiyesi diẹ ninu awọn iyapa.

First, yi awọn mọnran ti a aisan ọmọ - o lọ, Elo atunse awọn ẽkun, igba ṣubu, ma ko si mu awọn iwontunwonsi. Bi awọn Ẹkọ aisan ara le se akiyesi diẹ ninu awọn ayipada ninu awọn egungun, gẹgẹ bi awọn abuku ti awọn àyà. Verdniga-Hoffman dídùn wa ni characterized nipasẹ kan to lagbara tremor, din ku isan ohun orin, awọn disappearance ti awọn akọkọ unconditioned reflexes.

Ni ọpọlọpọ igba 10-12 ọdun ti a ọmọ patapata npadanu agbara ti ominira ajo. Sibẹsibẹ, ninu apere yi awọn alaisan ninu ewu to 20, ati ki o ma soke si 30 years.