Olugbe ati iṣiro ọna ti iwadi. Ti awọn iwadi ti Jiini ti olugbe-iṣiro ọna?

Elo ti ilẹ-iní ti o yatọ si tẹlọrun ni awọn ara eda eniyan se wadi awọn ti eka ti isedale - eda eniyan Jiini. O ti wa ni pẹkipẹki jẹmọ si Fisioloji, oogun, awọn ayika ati ti a ṣe lati yanju awọn isoro ti erin ati ki o tete okunfa ti pathologies, ṣẹlẹ nipasẹ aberrations ni awọn pupọ pool ti awọn eniyan olugbe - chromosomal, jiini ati jinomiki awọn iyipada. Olugbe ati iṣiro ọna ti o jẹ ọkan ninu awọn julọ fihan fọọmu ti erin ati p ti awọn ailera - hereditary eda eniyan arun, iwadi ti o ati ki o yoo wa ni ti yasọtọ lati yi article.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn ohun elo ọna

Medical Genetics ninu awọn oniwe-iṣẹ abayọ si orisirisi iwa ti awọn eniyan akaşu-iwadi ohun elo, loje data ti awọn gangan sáyẹnsì, statistiki ati isẹgun oogun. O ti wa ni ko ijamba awọn tumq si igba ti olugbe Jiini ati awọn oniwe-ofin won gbekale pẹlu iranlọwọ ti awọn mathematiki onínọmbà. Population-iṣiro ọna ti lo ko nikan lati da jiini kẹtalelogun, sugbon tun lati mọ awọn igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ti Jiini harboring wọnyi ségesège bi a homozygous recessive majemu, ati (diẹ wọpọ), heterozygous ko farahan awọn phenotypic fọọmu.

Awọn Erongba ti olugbe

Lati fi sori ẹrọ ni mathematiki elo ti pinpin kan pato hereditary tẹlọrun ninu awọn pupọ pool, Jiini abayọ si awọn Erongba ti awọn eniyan olugbe. Ohun ti awọn ọna ti wa ni julọ ni eletan nipa igbalode Imọ lati iwadi o? Ohun ti o wa awọn mẹta julọ pataki:

1. Olugbe-iṣiro ọna.

2. Genealogical.

3. Twin.

Labẹ awọn pupọ pool ni oye genotypes ti gbogbo eniyan ti ngbe ni a fi fun ibi. Yi le jẹ awọn olugbe ti a gbogbo orilẹ-ede, a pato orilẹ-ède tabi eda eniyan ẹgbẹ ti o ngbe to ni ipinya, fun apẹẹrẹ, awọn olugbe ti awọn abule sọnu ni awọn òke ti Afiganisitani tabi awọn ẹya ninu awọn Amazon igbo.

The genotypic karakitariasesonu ti awọn olugbe ti nwọ awọn ṣeto ti gbogbo awọn Jiini ati ita ami ti awọn oniwe-ẹni-kọọkan. Olugbe ati iṣiro ọna ti iwadi loo si awọn iwadi ti awọn mejeeji sporadic kẹtalelogun ati awọn ti o ni a pato nkà fọọmu ti àpapọ.

Ni igba akọkọ ti egbe waye bi kan abajade ti situational teratogens. Awọn miiran Ẹgbẹ pẹlu ohun sanlalu akojọ ti awọn asemase, eyi ti o ti wa ni lilo ọna silẹ ti ni kan pato ebi, orilẹ-ède, abínibí, fun kan to gun akoko ti akoko. Fun apẹẹrẹ, polydactyly, ifọju, hemophilia. Lati iwadi awọn siseto gbigbe ti pathological hereditary tẹlọrun controlling awon arun populjatsionno lo iṣiro ọna.

Okunfa nyo hihan ti arun pẹlu jiini predisposition

Medicine multifactorial iseda safihan (mejeeji jiini ati ayika) pathologies ti o farahan ara wọn ni nọmba kan ti awọn orisirisi eda eniyan iran. Jiini onínọmbà ti haipatensonu, Iru mo àtọgbẹ, ikọ-, rudurudu ti ọpọlọ ati awọn miiran arun pẹlu hereditary predisposition nilo kan iwadi ti egbegberun ti si pìtan.

Ni kọọkan nla populjatsionno iṣiro Jiini ọna ti o jẹ anfani lati ri awọn ipele ti awọn eniyan ẹgbẹ aati ti awọn ipa ti ayika ifosiwewe (Ìtọjú microelement tiwqn ti omi mimu, afefe) ati ki o mọ bi ọpọlọpọ awọn Jiini o ti wa ni telẹ.

Ti wa ni eda eniyan arun ni nkan ṣe pẹlu jiini mu agbara pọ si ti awọn olugbe

Ohun ti awọn esi ti yoo fun a iyato onínọmbà ti awọn ti o yatọ eya awọn ẹgbẹ ngbe ni kanna ayika awọn ipo? Yato ni esi si iru olugbe iru abiotic okunfa ti wa ni ẹri ti won jiini mu agbara pọ si.

Isẹgun, ebi ati olugbe iṣiro ọna fun iwadi ti awọn eniyan Jiini ti han wipe awọn ipele ti manifestation ti arun ni awọn idile ti wa ni afiwera si awọn oniwe-igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ninu awọn olugbe. Wọn ti wa ni lo ninu awọn iwadi ti jiini predisposition làkúrègbé, Ẹhun, bi daradara bi ni isẹgun-ẹrọ ti awọn olugbe fowo nipa multifactorial arun: ọpọ sclerosis, Alusaima ká, autism.

Mathematical idalare ti ilẹ-iní

Ṣaaju ki o to considering ni pato Jiini ti awọn eniyan olugbe, a kẹkọọ awọn oniwe-o tumq si ilana gbekalẹ ninu awọn fọọmu ti a mathematiki ofin. Awọn oniwe-lodi jẹ bi wọnyi: Awọn igbohunsafẹfẹ ti genotypes gẹgẹ bi eyikeyi ninu awọn Jiini le ti wa ni iṣiro lilo awọn idogba ti awọn square iye ti nomba meji. Sibẹsibẹ, yi olugbe gbọdọ jẹ to tobi, o ko le je jiini fiseete ati adayeba aṣayan ologun ati ibarasun waye leralera.

To olugbe-iṣiro ọna fun keko eda eniyan Jiini ati awọn esi ti isẹgun akiyesi, o jẹ ṣee ṣe lati ṣe asọtẹlẹ awọn igbohunsafẹfẹ ti phenotypic ikosile ti ni alebu awọn Jiini, ati awọn ti o ṣeeṣe nini a ọmọ pẹlu kan Ẹkọ aisan ara.

Bawo ni lati ṣe iṣiro awọn iṣeeṣe ti arun

Eyi ni àpẹẹrẹ ti ilẹ-iní phenylketonuria - jiini arun, eyi ti o ti da lori a pinpin o ṣẹ awọn ibaraẹnisọrọ amino acid phenylalanine. Ni olugbe ti European ilu ajeji pupọ iṣẹlẹ igbohunsafẹfẹ f jẹ 1: 10,000 alaisan ni o wa homozygous recessive irujini FF.

Lilo awọn agbara olugbe-iṣiro ọna, ati mathematiki isiro, o jẹ ṣee ṣe lati ṣeto awọn igbohunsafẹfẹ ti ajeji pupọ. O ti wa ni dogba si 0.01. Ki o si awọn iṣeeṣe ti aami kosile ninu hihan eto ara eniyan, ni 0.99. Nibi, awọn ẹjẹ ti a recessive pupọ, nini awọn irujini FF, je 0.02. Ti o ni, ni yi olugbe to 2% ti awọn eniyan ti ngbe ni wọn irujini recessive pupọ fun phenylketonuria.

Bi a ba ri, awọn olugbe-iṣiro ọna ti a lo lati ṣe iṣiro awọn igbohunsafẹfẹ panmictic olugbe Jiini lodidi fun ikosile ti hereditary pathologies.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn eniyan olugbe

Awọn itankalẹ ti ọlaju eniyan, lara a ti ibi taxon, le ti wa ni ipoduduro bi awọn idagbasoke ti olukuluku awujo, a gun akoko ti akoko ngbe ni ohun ayika iru awọn ipo. Wọn ti ni iru climatogeographic sile, a nikan ona ti njẹ, wọpọ pathogens.

Gbogbo eyi contributed si adapo ni awọn pupọ pool ti olugbe ti awọn ẹgbẹ ti deede alleles ati orisii ni ibẹrẹ ipo ti anthropogenesis wà ni igba fun awọn iṣẹ ti hereditary orisi ti iyipada ati adayeba aṣayan.

Ti awọn iwadi ti Jiini ti olugbe ati iṣiro ọna bayi? Akọkọ ti gbogbo, o ni ipa lori awọn eniyan ara eniyan fi agbara mu ipinya ti pẹkipẹki jẹmọ igbeyawo, ibaje ayika. Nwọn si yori si awọn pupọ pool ti eda eniyan ni oṣuwọn si isalẹ nipa ajeji Jiini si mu awọn ẹda ti egbogi-jiini kan ti kan jakejado nẹtiwọki še lati da jiini predisposition si awọn manifestation ti awọn orisirisi arun.