Lesch - Nyhan dídùn: Fọto ti ilẹ-iní, awọn okunfa, àpẹẹrẹ, itoju

Lesch dídùn - Nyhan Wọn si hereditary arun ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu ijẹ-ara ségesège. Arun j'oba ara ni akọkọ osu ti aye. O ti wa ni lewu nitori o jẹ ko lodi si kan pato ailera. Itọju nikan iranlọwọ lati stabilize awọn majemu, sugbon ko patapata larada ọmọ, koju awọn root okunfa. Ohun ti o wa awọn abuda kan ti yi arun? Ohun ti o jẹ o ṣeeṣe ti iru kan dídùn?

definition

Lara awọn toje ségesège ti purine ti iṣelọpọ secrete ajeji Lesch - Nyhan. dídùn waye diẹ igba ni omokunrin, bi ti sopọ mọ si X-akaşu-. O ti wa ni nkan ṣe pẹlu ẹya henensiamu aipe, eyi ti yorisi ni awọn paṣipaarọ ti uric acid ti baje, awọn oniwe-opoiye mu. Awọn ikojọpọ ti yi nkan na han nitosi ati ijẹ nipa iṣan manifestations ati lori eyi ti o le wa ni fura si aisan. Awọn ajeji ihuwasi ti awọn ọmọ nilo kan egbogi ibewo, ti o ba pẹlu awọn apejo ati igbekale ti o wọpọ jiini ibewo.

etiology

Kini idi dídùn Lesch - Nyhan? Awọn okunfa ti arun yi ti wa ni fidimule ninu jiini ségesège. Eleyi tumo si wipe awọn idagbasoke ti awọn Ẹkọ aisan ara ti awọn niwaju a recessive pupọ ninu awọn iya - ibalopo-ti sopọ mọ bajẹ. Awọn alaye ti awọn ilana ti wa ni apejuwe ni isalẹ. Niwaju ti yi pupọ ko ni nigbagbogbo ja si awọn idagbasoke ti awọn dídùn - awọn iṣeeṣe ni 25%. Ni ibere lati se ayẹwo awọn ewu ti arun, o ti wa ni niyanju rù jade egbogi ati jiini Igbaninimoran.

a jiini ẹjẹ

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive mode ti iní, ibalopo-ti sopọ mọ) ti o muna jogun arun. O ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ọgbẹ ti awọn pupọ HPRT (hypoxanthine-guanini phosphoribosyltransferase), eyi ti o ti be lori X-akaşu-- lori awọn oniwe-gun apa rẹ. Ni obirin, nibẹ ni o wa meji iru jiini ati awọn ọkunrin ni ọkan, ti o jẹ idi ti jiini ẹjẹ jẹ diẹ wọpọ ni awọn ọkunrin. Awọn igba ti awọn dídùn ni obirin jẹ toje, ati awọn oniwe-irisi le ti wa ni Wọn si X-inactivation.

biokemika awọn ẹya ara ẹrọ

Nitori lati henensiamu ségesège fi dídùn Lesch - Nyhan. Biokemisitiri o jẹ aipe ti hypoxanthine-guanini. Labẹ deede ipo, yi henensiamu wa ni gbogbo awọn ẹyin, sugbon julọ ti o ti wa ni ri ninu awọn nọmba ti iṣan ti awọn ọpọlọ. Jiini ẹjẹ nyorisi si rẹ isansa, Abajade ni dojuru paṣipaarọ hypoxanthine. Eleyi wa nmu oye akojo ti uric acid eyi ti o ti ri nipa ayewo ogun sise ni ito ati eje. Ti o ni idi alaisan ni àpẹẹrẹ ti gout.

Ẹya kan cerebrospinal ito. O mu ki awọn ipele ti hypoxanthine, ko uric acid. Eleyi fa neurologic kẹtalelogun, ati uric acid nipasẹ awọn ẹjẹ-ọpọlọ idankan si ṣe ko. Awọn etiology ti iwa ségesège ko ba wa ni Lọwọlọwọ sori ẹrọ. Sayensi ko kẹgbẹ o pẹlu ohun excess ti hypoxanthine ati uric acid. O ti gbà wipe hyperuricemia nyorisi kan aini ti dopamine. Akoso hypersensitivity D1-iṣan be ni striatal iṣan. Eleyi le ja si pọ ifinran.

isẹgun manifestations

Niwon jiini ségesège ni nkan bi o ti dídùn j'oba ara Lesch - Nyhan. Àpẹẹrẹ ti arun nipataki irisi ibaje si aifọkanbalẹ eto. Alaisan àìníyàn ikosile convulsions, nigba ti niiṣe ja diẹ ninu awọn isan awọn ẹgbẹ. giperkinezy tun wọpọ, fi twitching npọ bi kan abajade ti lẹẹkọkan ilosoke ninu isan orin. Children pẹlu yi dídùn wa ni alailara sile ni ti ara ati nipa ti opolo idagbasoke wọn ọrọ ti wa ni slurred, o ṣee kan pẹ ibere nrin. Awọn ikolu lori awọn iṣẹ ti awọn vagus nafu nyorisi si pọ si gag reflex: Ìyọnu emptying ṣẹlẹ laisi eyikeyi idi. Ni afikun, awọn loorekoore paralysis ati alarun imulojiji. Arun ni nkan ṣe pẹlu ijẹ-ara ségesège, nitorina nfa kan pato aisan. Fun ọjọ kan, maa, kan ti o tobi iye ti ito, eyi ti o ti sopọ pẹlu a ongbẹ ibakan ati ki o kidirin Ẹkọ aisan ara. Uric acid ni akojo ninu awọn earlobes, yori si Ibiyi ti ki-npe tophi. Ni ito-ri uric acid kirisita nini ohun osan awọ. Siwaju si, awọn ilana lowo isẹpo, maa kekere. Wọn ti dagbasoke igbona - Àgì.

ihuwasi

Wo ni lifestyles ati isesi ti arun Lesch - Nyhan? Dídùn isẹ yi ihuwasi ti awọn alaisan nitori awọn CNS. Awọn ọmọ di pupọ restless, rẹ iṣesi ti wa ni nigbagbogbo iyipada. Paapa noteworthy ere ti ifinran ti o le waye lai fa ni eyikeyi akoko. Awọn wọnyi ni ọmọ ni kan ifarahan lati ara-ipalara, ti o ti wa ni Lọwọlọwọ loo si awọn geje ati scratches. O ti ka kan ti iwa aisan ti awọn Ẹkọ aisan ara. Ani mimu ni kikun ifamọ si irora ko ni da alaisan. Nwọn ki o le kigbe ni irora, sugbon tẹsiwaju lati inflict ara-ipalara.

àyẹwò

Awọn okunfa "dídùn Lesch - Nyhan" (awọn fọto ti alaisan ti wa ni gbekalẹ ninu awọn article) ti wa ni da lori isẹgun ibewo ati ki o pataki afikun iwadi ọna. Ni imọran Ẹkọ aisan ara iranlọwọ mẹta akọkọ aisan. San ifojusi si isan ségesège convulsive iseda, a ifarahan lati ara-ipalara ati polyuria. A ipa pataki ti wa ni dun nipa ibalokanje ara ti o yẹ ki gbigbọn awọn obi. Lẹhin ti idamo awọn ọmọ aisan rán fun ito ati eje onínọmbà. Biokemisitiri yoo mọ awọn ipele ti uric acid ninu awọn ti ibi fifa. O tun pataki lati ṣe jiini ibewo, eyi ti timo ni okunfa. O niyanju wipe a Àrùn olutirasandi lati ri Ẹkọ aisan ara ninu wọn. Lẹhin ti ìmúdájú ti ni arun ọmọ olubwon aami-si a neurologist ati ki o kan rheumatologist.

itọju

Pharmacological ati ti kii-pharmacological ọna lati ran se atunse dídùn Lesch - Nyhan. Itọju ti wa ni Eleto ni idena ti ilolu ati idarasi. Lati din ewu Ibiyi ti Àrùn ikuna gbọdọ dinku uric acid ipele, eyi ti o de ọdọ "Allopurinol". O ti wa ni niyanju lati lo "Diazepam" lati tunu awọn alaisan ati imukuro awọn igbiyanju lati fa ibaje si ara. O tun le gba awọn miiran sedatives. Afikun si awọn ye lati ṣetọju Iṣakoso ti ihuwasi. Nigba ti ibinu ku le fi "Risperidone". Siwaju si, o yẹ ki o se imukuro eni lara ipo. Eleyi yoo ran awọn alaisan lati orisirisi si si awọn oniwe-ayika ki o si tẹ sinu sunmọ olubasọrọ pẹlu miiran eniyan. Support fun awọn idile jẹ ẹya awọn ibaraẹnisọrọ ifosiwewe ti yoo ran lati se atunse ihuwasi. niyanju diapering tabi asọ ibọwọ lati dabobo lati ara-ipalara. A ti igba abayọ si awọn yiyọ ti eyin, ni ibere lati se geje. Ni akoko, awọn idagbasoke ti oogun, bi Eyin, o gba awọn lilo ti pataki farahan, eyi ti wa ni ao gbe lori eyin, lai nfa die si awọn alaisan.

ilolu

Bi ọpọlọpọ awọn pathologies, nibẹ ni o wa ilolu ati arun Lesch - Nyhan. Awọn dídùn le ja si gaju ni nkan ṣe pẹlu awọn ikojọpọ ti uric acid ati hypoxanthine. Awọn wọnyi ségesège kekere aye ati ki o se deede lati orisirisi si si awujo. Lara so ségesège - Àgì ati nephrolithiasis.

Joint iredodo ni nkan ṣe pẹlu farabalẹ ti uric acid. Oloro kirisita o ni o ni ọmọde ipa lori kerekere àsopọ ati awọn oniwe-ayika. Maa ni ipa lori awọn isẹpo ti awọn ẹsẹ ati ọwọ. Ni awọn aaye ti iredodo han soreness ati Pupa. Irora dídùn mu pẹlu ronu.

Nephrolithiasis (Àrùn okuta tabi) le ja si ni iru ilolu bi pyelonephritis. Awọn iredodo ilana je awọn kidirin pelvis. Ikolu le ti wa ni tan tabi hematogenous urinogennym ati nipa ohun ijqra àsopọ ati interstitium. Nigbati lọ ni onibaje ipele ti iredodo jeki irreversible lakọkọ sclerosis. arun idagbasoke nyorisi si Ibiyi ti àìdá kidirin insufficiency. Paapa lewu ni awọn rirọpo ti igbekale eroja ti awọn àsopọ awọn Àrùn, o ti wa ni irreversibly infringed awọn oniwe-iṣẹ - awọn ipin ti kobojumu body oludoti.

Wọnyi li awọn ẹya ara ẹrọ ti Ẹkọ aisan ara Lesch - Nyhan. Saa ni patapata incurable. Arannilọwọ Eleto atehinwa isẹgun aisan ati idaduro ipinle. Pataki ipa ni yi dun alaisan ayika ati igbe awọn ipo.