Lenu Gaucher: okunfa ati awọn itọju

Lenu Gaucher - a arun ti jiini ti ohun kikọ silẹ, eyi ti o ti da lori awọn aini ti ẹya henensiamu lowo ninu awọn ijẹ-ilana ni awọn cellular ipele. Pẹlu awọn idagbasoke ti ni arun nibẹ ni a Ibiyi ti pathological cell awọn ifọkansi ni tissues ati awọn ara ti.

A finifini itan

Lenu Gaucher - ohun ti o jẹ? Arun a ti akọkọ mọ pada ni 1882, nigbati a French ologun Philippe Gaucher Charles ṣàpèjúwe rẹ àpẹẹrẹ ni a alaisan pẹlu fífẹ ọlọ.

Ni 1924, onisegun wà anfani lati synthesize a ọra nkan pẹlu awọn awọn akoonu ti ajeji ẹyin, nitorina lara ohun agutan ti awọn pataki causative oluranlowo ti ni arun na.

Ni 1965, amoye ti awọn American National Insituti ti Health ti han wipe awọn Ibiyi ti nfi ẹyin jẹ nitori a hereditary aipe ni awọn ara ti awọn henensiamu glucocerebrosidase. aseyori okunfa esi pese awọn igba fun sese a ẹri ti ailera ọna fidipo ensaemusi. Awọn titun ona si itoju ni ko ṣee ṣe lati se imukuro arun patapata, ṣugbọn pese anfani lati gidigidi din awọn oniwe-irisi.

Lenu Gaucher sociology. Ki ni o?

Oniruru-ẹrọ fi hàn pé awọn olugbe ti 100 000 awọn eniyan iroyin fun kere ju 1% ti awọn eniyan pẹlu a pathological heredity ti o fa arun na. Orisirisi wi pọ igbohunsafẹfẹ laarin awọn Juu olugbe - awọn aṣikiri lati oorun European ekun. Nitorina, o ti wa ni pe Gaucher esi ìgbésẹ hereditary arun ni ipoduduro-èdè kan. Ni o daju, a pathological manifestation ti awọn itankale ni o ni kanna igbohunsafẹfẹ bi awọn kanna hemophilia ati awọn miiran arun ninu eyi ti fowo cell lysosomes.

orisi

Amoye da orisirisi awọn orisi ti arun:

1. Lai Neuropathy - awọn wọpọ irú ti arun, eyi ti ọpọlọpọ awọn eniyan ni o wa asymptomatic. Ti o ba ti kan to lagbara weakening ti awọn ara ti wa ni han onikiakia idagbasoke ti ajeji àsopọ. Ni akoko kanna, awọn nfi ẹyin ko ni ipa awọn aifọkanbalẹ eto ati ọpọlọ.
2. Pẹlu ńlá neuropathic manifestations - ohun lalailopinpin toje Iru ti ni arun na. Characterized nipa awọn iṣẹlẹ ti nipa iṣan pathologies ni akọkọ ọdun ti aye. Statistiki fi hàn pé lai deedee akoko okunfa ati awọn idagbasoke ti o yẹ iwosan iku ba waye ṣaaju ki o to awọn ọjọ ori ti odun meji.
3. Pẹlu onibaje Neuropathy - arun kan han lọra itesiwaju ti pathologic manifestations, nipa niwaju neurologic àpẹẹrẹ dede ti ohun kikọ silẹ. Ni awọn nigbamii ipo ti idagbasoke ti nfi ẹyin nyorisi si ohun ilosoke ninu awọn ara ti, awọn ti atẹgun eto ijatil se agbekale iyawere. Bawo ni pataki onibaje arun ìgbésẹ Gaucher esi? Sociology fihan wipe opolopo ti awọn alaisan ninu ewu to adulthood.

àyẹwò

Identification ti pathological ye lati se eka oni iwadi. Ni pato, awọn ti o tọ okunfa nilo a ibewo si a neurologist, a pediatrician, a pataki ni Jiini. Lọwọlọwọ lo diẹ munadoko ọna, awọn esi ti eyi ti o wa ni anfani lati ntoka jade awọn idagbasoke ti ni arun:

1. Ẹjẹ - julọ deede aisan ọna ti yoo fun awọn seese lati mọ awọn iye ti henensiamu glucocerebrosidase wa ninu ti awọn ti ohun airi leukocyte ati fibroblast.
2. DNA onínọmbà - han jiini cell awọn iyipada. Okunfa jẹ ṣee ṣe nipa ọna yi soke si 90% ni awọn ipele ti idagbasoke ti oyun ninu awọn womb.
3. Ọra inu egungun ibewo - ti wa ni Eleto idamo ti iwa ti arun ti pathological ayipada ninu àsopọ be. Awọn lilo ti awọn aisan ona mu ki o ṣee ṣe lati jẹrisi awọn arun, sugbon o ko ba le mọ awọn ipo ti cell - ẹjẹ ti mutated Jiini.

Aisan ati ami ti ni arun

Bi woye sẹyìn, ni ibẹrẹ ipo ti Gaucher Esi asymptomatic. Ni idi eyi, awọn aini ti glucocerebrosidase henensiamu ko ni ipa awọn ti abẹnu ara ti ati ni ipa lori awọn aifọkanbalẹ eto.

Ni ti ni ilọsiwaju ipele arun jẹ ohun ńlá, onitẹsiwaju ohun kikọ silẹ. Ni ipele yi, awọn alaisan kan lara malaise, lẹẹkọọkan iya lati inu irora, niwon awọn idagba ti pathological ẹyin yoo ni ipa lori nipataki ẹdọ ati Ọlọ. Awọn wọnyi ni ara ti wa ni po ni iwọn didun ati ninu awọn isansa ti to dara okunfa ati ailera wa ni igba ti tunmọ si o nfa àsopọ.

Eleyi jẹ a manifestation ti Gaucher esi. Ni sociology, oro yi ko ni tẹlẹ, bi o tile Uilla Smita ti ohun kikọ silẹ lati movie "Idojukọ" so ni idakeji.

Awọn manifestation ti àpẹẹrẹ arun na ni igba ewe igba nyorisi si awọn idagbasoke ti egungun arun. ọmọ egungun idagbasoke laiyara, nibẹ ni o wa idaduro ni idagba ati Ibiyi ti awọn egungun.

Lenu Gaucher: oroinuokan

Ọkan ninu awọn ifilelẹ isoro dojuko nipa awọn eniyan ni a jiini arun - kan majemu ti gbogboogbo malaise. Eleyi, ni Tan, fa a gbogbo pupo ti àkóbá isoro. Eniyan ti o jiya lati yi arun ni awọn ńlá fọọmu, lero bani paapaa lẹhin kan ni kikun night ká isinmi.

Ninu awọn ọmọde, Gaucher esi fa a aini ti stamina ati fojusi. Fun idi eyi, o jẹ soro lati ṣe ibasọrọ pẹlu awọn wọn ẹlẹgbẹ, mu pẹlu awọn ọrẹ, mu awọn idaraya, si idojukọ lori awọn eko-ṣiṣe, lati kopa ninu gbangba aye.

Ja si a wáyé ni opolo ipinle ti awọn alaisan le yi irisi. Ọmọ le yọ lẹnu nitori lati insufficient idagbasoke, ẹkún, underdevelopment isan. Eniyan tunmọ si manifestations ti arun ni awọn ńlá fọọmu, igba jiya lati inconsistencies ita data fẹ aworan ti ara rẹ. Iranlọwọ lati se imukuro awọn loke isoro ni o lagbara ti àkóbá Igbaninimoran.

awọn ti ṣee ṣe gaju

Ti o ba ti mẹta, awọn ipa ti arun wa ni ojo melo:

• profuse ẹjẹ ni ara ti ngbe ounjẹ;
• bibajẹ ẹdọ àsopọ ati Ọlọ;
• laryngeal spasms, titi ti pipe cessation ti mimi;
• awọn idagbasoke ti atẹgun ikuna, loorekoore pneumonia;
• iparun lakọkọ ni papa ti egungun dida egungun;
• ọra inu egungun ikolu.

itọju

Ko ki gun seyin, ailera je nikan ni yiyọ ti awọn ifilelẹ ti awọn àpẹẹrẹ ti awọn arun. Niwon 90-ranşẹ ti o kẹhin orundun bi awọn ifilelẹ ti awọn ọna ti awọn itọju bẹrẹ lati lo rirọpo fermentoterapii, eyi ti o je ifihan sinu ara ti awọn títúnṣe cell glucocerebrosidase. Oríkĕ henensiamu idaako awọn iṣẹ ti awọn adayeba paati ninu ẹjẹ kún be ati awọn oniwe-aipe ninu ara. Abẹrẹ pẹlu awọn akoonu ti awọn nkan ti o le se imukuro awọn odi àpẹẹrẹ ti awọn arun, ati ninu awọn igba lati da awọn Ibiyi ti ajeji ẹyin ni apapọ.

Lati dẹrọ gbogbo majemu ti awọn aisan eniyan ogun analgesics. Pẹlu awọn lilọsiwaju ti ni arun asegbeyin ti si yọ ara ti ẹdọ tabi Ọlọ. Ni awọn igba miiran, yanju awọn isoro ti gbigba a ọra inu egungun asopo.

ni paripari

Lenu Gaucher - ohun ti o jẹ? Bi le ti wa ni ri, awọn Ẹkọ aisan ara ni awọn orílẹ- to aisọye aisan. On itọju aseyori idamo Ẹkọ aisan ara ni ibẹrẹ ipo, awọn tete ibere ti fidipo itọju ti wa ni taara reflected. Awọn bu idahun si isoro nyorisi si idagbasoke ti pataki ilolu, ati awọn esi ti aini ti itọju to dara igba di buburu.