Larsen Syndrome: Okunfa, Àpẹẹrẹ, itọju

Wa jiini koodu ti wa ni ki eka ti fere eyikeyi pataki bibajẹ le fa a pq lenu ati ki o ni ipa awọn eniyan ni ko ni awọn oniwe-ti o dara ju. Sayensi ti wa ni nigbagbogbo wiwa titun arun, sugbon, ninu ara wọn ọrọ, awọn eniyan maa unexplored aadọrun ogorun.

apejuwe

Larsen dídùn (ICD-10 - M89 koodu) - ni kan toje jiini arun ti o ni o kan jakejado ibiti o ti phenotypic manifestations. Awọn julọ ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ ti wa ni kà lati wa ni dislocations ati subluxations ti o tobi isẹpo, niwaju malformations ti awọn oju egungun agbárí ati ọwọ ti iṣẹ isoro. Awọn Atẹle manifestations ni ìdí, ẹsẹ akàn, kukuru kukuru, ati mimi isoro.

Larsen dídùn wa ni ṣẹlẹ nipasẹ ojuami awọn iyipada ti o le šẹlẹ leralera ki o si wa ni jogun ni ohun autosomal ako njagun. Pẹlu awọn ayipada ninu awọn pupọ FLNB dè gbogbo egbe ti arun ti fi disturbances ni gun eto. Specific àpẹẹrẹ le yato, ani lãrin awọn ibatan.

idi

Ohun ti gbọdọ ṣẹlẹ ni nyoju ara ti o bcrc Larsen dídùn? Awọn okunfa ti arun yi ti wa ni ṣi nọmbafoonu ni lẹhìn ti Imọ. O ti wa ni nikan mọ pe o ti ti iwa ti autosomal ako iní. Ti o jẹ nikan kan daakọ ti yi pada pupọ ni yio je to lati ṣe awọn Ẹkọ aisan ara to awọn ọmọ wọn, ati boya paapa awon omo omo. Awọn pupọ le wa ni yo lati awọn obi (lati mejeji tabi lati ọkan) tabi wa ni awọn esi ti lẹẹkọkan awọn iyipada. Awọn ewu ti inheriting arun - 50/50, laifi ti awọn ibalopo ti awọn ọmọ ati awọn nọmba ti pregnancies.

Títúnṣe pupọ ni be ni lori kukuru apa ti awọn kẹta akaşu-. Ti o ba fẹ, awọn oluwadi le pinpoint ibi ibi ti awọn jiini alaye ti wa ni tunmọ si yi. Deede, yi pupọ encodes a amuaradagba mọ ni ijinle sayensi iyika bi filamin B. O yoo kan significant ipa ninu awọn idagbasoke ti awọn cytoskeleton. Awọn iyipada ja si ni otitọ wipe awọn amuaradagba ceases lati ṣe awọn oniwe-iṣẹ, ati lati yi, awọn ẹyin ti awọn ara wa ni fowo.

Eniyan pẹlu yi dídùn mosaicism ni ṣee ṣe. Ti o ni, ni idibajẹ ati nọmba ti àpẹẹrẹ ti arun wa ni taara ti o gbẹkẹle lori awọn nọmba ti ẹyin ti a lu. Diẹ ninu awọn eniyan le ko paapaa fura pe won ni abawọn ni yi pupọ.

Imon

Larsen dídùn ndagba ni kanna oṣuwọn ni awọn ọkunrin ati awọn obinrin. Ni ibamu si iye nkan, arun ba waye ninu ọkan jade kan ti a ọkẹ marun ikoko. O ti wa ni, da, gan toje. Nkan ti wa ni kà unreliable nitori nibẹ ni diẹ ninu awọn isoro ni idamo yi dídùn.

Fun igba akọkọ ni arun ni egbogi litireso ti a ti se apejuwe ni aarin-ifoya. Lauren Larsen ati awọn araa ri ati ki o gba silẹ mefa igba ti awọn dídùn ninu awọn ọmọde.

aisan

Larsen dídùn, bi darukọ loke, le ti wa ni fi ni ọpọlọpọ awọn ọna, ani laarin awọn sunmọ ebi. Awọn julọ ti iwa àpẹẹrẹ arun ti wa ni kà lati yi awọn oju egungun. Awọn wọnyi ni: a ọrọ kekere Afara ti awọn imu ati ki o kan jakejado iwaju, alapin oju, niwaju bàta oke ni aaye tabi palate. Ni afikun, ọmọ dislocations ti pataki isẹpo (hip, orokun, igbonwo) ati ejika subluxation.

Ika ti awọn eniyan kukuru, ọrọ, pẹlu lagbara isẹpo di loose. Awọn ọwọ le jẹ afikun egungun ti o dapọ pẹlu ori ati fọ awọn biomechanics ti ronu. Fun awọn eniyan, nibẹ ni iru kan toje lasan bi tracheomalacia (tabi mímú ti awọn kerekere ti awọn ọna).

àyẹwò

Okunfa "Larsen dídùn" ti wa ni ṣe nikan lẹhin kan ni kikun ibewo ti awọn alaisan, ṣọra ibewo ti re egbogi itan ati niwaju awọn ti iwa X-ray aisan. Ni afikun, kan ni kikun ati síse ibewo le fi han kẹtalelogun ati awọn ẹgbeikẹji gun idagbasoke, eyi ti o wa ekoro ti o ni ibatan si ni arun na.

Olutirasandi okunfa ni utero le fi han Larsen dídùn. Photos of egungun Ibiyi to kan daradara-oṣiṣẹ olutirasandi pataki le jẹ a starting point lati wa fun awọn jiini kẹtalelogun ti inu oyun. Niwon ni akọkọ kokan ko ba le so ohun ti Iru arun si ti yori si awọn Ẹkọ aisan ara ti awọn oju timole ati egungun ti awọn extremities, awọn expectant iya ti wa ni niyanju lati se ohun amniocentesis ki o si se jiini ibewo lati wa fun awọn iyipada ninu awọn kẹta akaşu-.

Ti o ba ti ni arun ti wa ni timo, ṣugbọn awọn tọkọtaya pinnu lati ṣetọju oyun, ọmọ expectant iya ti wa ni niyanju lati ṣe caesarean apakan ilana, ki bi ko ba si bibajẹ awọn ọmọ egungun nigba awọn oniwe-aye nipasẹ awọn pelvis obirin pẹlu abẹ ifijiṣẹ.

itọju

Mba igbese ti wa ni ko Eleto ni awọn imukuro ti awọn arun, ati lati din isẹgun ami. Eleyi lowo pediatricians, orthopedists, ojogbon ni Maxillofacial abẹ ati awọn Jiini. Lẹhin ti imọ ti awọn ni ibẹrẹ ipinle ti awọn ọmọ ati se ayẹwo gbogbo awọn ewu, won le bẹrẹ lati se atunse awon ofm lile.

Awọn julọ intrusive aṣayan, eyi ti o ti mu Larsen dídùn - ifọwọra. O jẹ pataki lati teramo awọn isan ati isan ti o si mu awọn isẹpo, ati lati mu awọn itọju ti awọn pada ki o si straighten awọn ọpa ẹhin. Sugbon ki o to ye si mba awọn ọna beere nọmba kan ti mosi. Wọn ti wa ni nilo fun atunse gross abuku tabi gun idibajẹ, vertebral idaduro. Nigba ti tracheomalacia beere intubation ati ki o si eto awọn mimi tube (lemọlemọfún), eyi ti yoo bojuto awọn patency ti oke atẹgun.

Itoju ti yi arun - kan gigun ilana ti o le ya awọn years. Pẹlu awọn maturation ti awọn ọmọ mu ki awọn fifuye lori egungun, ati awọn ti o le tun nilo ti ara ti isodi, physiotherapy, ati boya paapa abẹ.