Klippel - Feil dídùn: Fọto, itoju, ohun ti awọn gaju le jẹ? Sprengel dídùn - kuna - Klippel: adaṣe ni awọn odo pool

Meji French neurologist Andre Feil ati Moris Klippel ni 1912, se apejuwe ninu awọn apejuwe aisedeedee inu idibajẹ ni obo-ikun ọpa ẹhin ninu awọn ọmọde. Gbogbo awọn ti wọn ni won bi ni awọn obi ti ọkan ẹjẹ relation. Ni awọn Aringbungbun ogoro, ofin oko le di ani ebi. Nitorina, awọn itankalẹ ti yi anomaly ni ko yanilenu. Nigbamii Ẹkọ aisan ara ti a npè ni lẹhin ti awọn sayensi. Klippel - Feil dídùn jẹ ko kan arun ni kikun. O ti wa ni a aisedeedee inu arun, eyi ti igba nyorisi si awọn ọpa-pathologies.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn arun

Labẹ dídùn Klippel - Feil ntokasi si aisedeedee inu ségesège ti awọn obo ọpa ẹhin, wa ni synostosis ati atehinwa awọn nọmba ti vertebrae. O ti wa ni characterized nipasẹ kan to ga igbohunsafẹfẹ ti manifestation - ọkan irú fun 120 000 bíbí. Awọn julọ aṣoju ẹya-ara ti arun wa ni ka lati wa ni a ti samisi idinku ninu awọn ipari ti awọn ọrun. Ni ọpọlọpọ igba, de pelu miiran kẹtalelogun ti awọn egungun eto ati aisedeedee inu oyun ti awọn ara ti. Ni awọn okunfa ti arun wa ni lọ orisirisi ojogbon :. Neurology, orthopedics, Jiini, ati be be lo Conservative itọju pẹlu ti ara itọju ailera, physiotherapy ati ifọwọra. Ni paapa àìdá igba beere abẹ - abẹ tservikalizatsii.

Awọn ifilelẹ ti awọn okunfa ti malformations

Klippel - Feil dídùn ntokasi si a atilẹba ohun pinnu arun. Pathological ayipada ninu awọn ara bẹrẹ lati ṣẹlẹ ni akọkọ ọsẹ lẹhin ero. Lara awọn ifilelẹ ti awọn idi ti onisegun dídùn woye a idagbasoke ẹjẹ ti awọn ọpa ẹhin ati pinpim si, paapa ni verhnesheykovom ipele. Akoso synostosis si ikun ati obo vertebrae, olorijori ti won nọmba, nonunion ara ati arches gba wa lati mọ awọn isẹgun aworan ti ni arun na. Awọn ewu Ẹgbẹ pẹlu awọn ọmọ wẹwẹ pẹlu unfavorable heredity, ni ibi ti o wa ni:

1. Awọn jiini abawọn ninu awọn jiini. Ni a aisan ọmọ ni a ṣẹ ti awọn Ibiyi ti yiyatọ idagbasoke pataki fun ni kikun idagbasoke ti egungun. Yi ti ni sàì ninu idagbasoke ti ikun ati obo vertebrae apa.
2. Autosomal ako Àpẹẹrẹ ti ilẹ-iní. Ti o ba ti ọkan obi ni o ni awọn arun, awọn iṣeeṣe ti nini a omo pẹlu kẹtalelogun jẹ 50-100%.
3. Autosomal recessive iní. Ni idi eyi, awọn iṣeeṣe ti nini a ọmọ kẹtalelogun ti 0-50%.

Lati yago fun awọn unfavorable julọ obi yẹ ki o kan geneticist ni awọn ipele ti igbogun ti awọn ọmọ.

Aṣoju àpẹẹrẹ ti awọn dídùn

Arun yi wa ni characterized nipasẹ awọn Ayebaye triad ti aisan: nmu kukuru ọrun, a ayipada ninu hairline, lopin arinbo ti ori. Awọn aisan ti wa ni idapo pelu miiran pathologies. Ni 30% ti alaisan fi han ìdí, torticollis kosemi fọọmu, ga lawujọ abe - Sprengel arun. Ni awọn igba miiran awọn šakiyesi kẹtalelogun ti oke ẹsẹ, ẹsẹ abuku, eyin, oju asymmetry, hyperopia. Ni 25% ti alaisan ayẹwo pẹlu aisedeedee inu deafness.

Klippel dídùn - kuna - Sprengel - ti ko ba nikan kosile ikunra bajẹ. O le tun ni nipa iṣan aisan. Ayipada ninu awọn CNS farahan opolo retardation, hydrocephalus, warapa. Lati ohun kutukutu ọjọ ori awọn alaisan ni o ni isan ailera ninu awọn extremities, bi daradara bi synkinesis. Ni agbalagba ogoro odun, awọn ìwò isẹgun aworan ti wa ni imudara nipa secondary ayipada ti awọn ọpa ẹhin.

medical ibewo

Gégé ni arun le ti wa ni da lori woye triad ti àpẹẹrẹ, ti ara ibewo data ki o si repo idanwo. A ipa pataki ninu awọn okunfa fi fun awọn iwadi ti ebi itan ti awọn alaisan. Ṣeto Klippel - Feil dídùn pẹlu kan alaye apejuwe ti yoo tẹle asemase o ṣee bi kan abajade ti nni iṣẹ ti ojogbon. Bi ofin, o neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists ati pulmonologists.

Lati se ayẹwo awọn iseda ti awọn ayipada sọtọ vertebral radiography. Awọn iwadi ti a waiye ni meji iṣiro, ti awọn ti awọn julọ ti alaye ojo melo ni ita. Nitori ti awọn uncharacteristic ipo ti awọn ojiji ti awọn timole ti ori deedee pẹlu awọn aworan ti awọn ọpa-iwe, ṣiṣe awọn ti o soro lati da awọn ohun kan. Afikun ohun ti, o ti wa ni niyanju lati ya awọn aworan ni o pọju aadọfa ni / itẹsiwaju ti awọn ọrun. Eleyi gba lati mọ awọn ti ṣee ṣe aisedeede ununited vertebrae ki o si mọ daju dídùn Klippel - Feil. X-egungun ti obo-ikun ọpa ẹhin iranlọwọ lati da:

• dibajẹ vertebrae;
• dinku ni iye wọn;
• seeli ti awọn vertebral ara;
• ajeji lawujọ abe;
• ìsépo ti awọn ọpa ẹhin.

Lẹhin ti ifẹsẹmulẹ awọn okunfa ti awọn alaisan afikun ohun ti a yàn olutirasandi ti ara lati ri asemase ni won be. Ni niwaju nipa iṣan kẹtalelogun le beere ohun-elo àyẹwò olutirasandi, angiography, wo ati MRI ti awọn obo ọpa ẹhin. O ti wa ni dandan lati Jọwọ kan si dọkita-geneticist. Ni ibamu si awọn oniwe-esi iwé yoo ni anfani lati mọ awọn mode ti iní, ati lati se ayẹwo awọn ewu to ojo iwaju iran.

Awọn ipilẹ fọọmu ti ni arun

Klippel dídùn - Feil jẹ gidigidi kan toje arun. Ni ibamu si statistiki, awọn aṣoju aisan ti wa ni ayẹwo ninu ọkan ọmọ jade ti 120 ẹgbẹrun. Awọn anomaly han ni a alaisan ninu ọkan ninu awọn mẹta fọọmu:

• Atehinwa awọn nọmba ti àáyá ni obo ọpa ẹhin, eyi ti o maa fiusi ati oju kekere ọrun. Yi fọọmu ti Ẹkọ aisan ara fa isoro nigba ti gbigbe ori.
• Synostosis obo ọpa ẹhin seeli ni abẹlẹ pẹlu awọn occipital egungun. Alaisan ko ba le tan ori rẹ lai irora. Obo vertebrae ati ọrun ba wa ni ọkan.
• Awọn kẹta fọọmu ti ni arun manifestation ni akọkọ meji.

A pato iyatọ ti awọn dídùn le pinnu nikan dokita lori igba ti awọn iwadi esi.

Ipilẹ agbekale ti itọju

Ni anu, igbalode oogun ko le pese deedee ọna ti bi o si patapata imukuro awọn dídùn of Klippel - Feil. Itoju je idilọwọ awọn idagbasoke ti secondary idibajẹ. Ya bi a igba Konsafetifu ọna, eyi ti o ni ti ara ailera ati ifọwọra. Oògùn itọju ti wa ni fun ni awọn iṣẹlẹ ti arun ilana ti wa ni de pelu irora ati die funmorawon ti nafu wá. Bi ofin, lo analgesics, egboogi-iredodo ati ti kii-steroidal oloro. Pẹ funmorawon ti awọn nafu wá beere abẹ. Awọn ifilelẹ ti awọn idi ti awọn isẹ - lati se imukuro irora kan ti o tọ ita abawọn.

Ti ara ailera ati awọn adaṣe ni awọn pool

Konsafetifu itọju ti awọn dídùn ni ti ara itọju ailera dajudaju, mba ifọwọra ti awọn obo ọpa ẹhin ati awọn bẹ-ti a npe ọrun agbegbe. Adaṣe ti wa ni ti a ti yan leyo, da lori awọn isẹgun aworan ti awọn alaisan. Ni igba akọkọ ti, won yẹ ki o wa ti gbe jade labẹ awọn abojuto ti a pataki, o le ki o si gbe lori si abele ilepa. Alaisan pẹlu kan okunfa ti "Sprengel dídùn - kuna - Klippel" pool adaṣe ran lati yago fun a idiju papa ti ni arun na. Bi ofin, awọn ọmọ alaisan, onisegun so backstroke. Eka sii adaṣe tun ti a ti yan leyo. Gbogbo awọn iṣeduro nipa odo gymnastics ko ni tẹlẹ.

ise itọju

Jubẹẹlo irora ṣẹlẹ nipasẹ nafu root funmorawon ni jc itọkasi fun abẹ. Alaisan pẹlu kan okunfa ti "dídùn Klippel - Feil" piroginosis burú pẹlu ori. Nitorina, ni isẹ ti wa ni sọtọ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ìmúdájú ti Ẹkọ aisan ara. Lati mu awọn arinbo ti awọn ọrun ti lo fun tservikalizatsiya Bonola. Nigba awọn ilana, awọn dokita yọ awọn oke merin egbe ati periositeomi ni ibere lati din titẹ lori awọn ti abẹnu ara ti. Ni isẹ ti wa ni ošišẹ ti ni orisirisi awọn ipo. Lakoko kuro egbe lori ọkan ẹgbẹ ki o si, lẹhin gbigba ti awọn ara - lati miiran.

Isodi akoko nilo kan pupo ti akoko ati akitiyan. Fun orisirisi awọn osu, alaisan yẹ ki o wa ni isinmi. Sibẹsibẹ, lati fun soke isẹ ti jẹ ko wulo. Lọwọlọwọ o jẹ nikan ni o munadoko ọna lati ṣatunṣe awọn ita abawọn, awọn iṣẹlẹ ti awọn ti okunfa awọn dídùn Klippel - Feil. Ohun ti o wa awọn gaju fun ilera, ti o ba ti a fi kọ awọn itọju, ṣàpèjúwe ni isalẹ.

Ilolu ati piroginosis fun awọn alaisan

Lẹhin ti abẹ ati isodi akoko alaisan le ja a ni kikun aye. Awọn ọrun ni kekere kan bit nigba akoko yi ilosoke ninu ipari, eyi ti, lati ẹya darapupo ojuami ti wo, ti wa ni ka ọjo aspect. Ti o ba ti awọn alaisan kọ awọn dokita imọran fun imularada, awọn ara bẹrẹ lati "dahun" ilolu. Nipataki ni idagbasoke Ẹkọ aisan ara ti abẹnu ara ti, nibẹ ni o wa lagbara irora ninu awọn ọrun. Ti o ti kọja nitori awọn ibakan ajilo ti awọn nafu wá ati ki o le ja si pari obezdvizhevaniyu npọ. Visceral ewu ti irreversible pathological sii lakọkọ, ati ki o le jẹ a fa ti tete ikú.

gbèndéke igbese

Ṣe o ṣee ṣe lati se awọn dídùn of Klippel - Feil? Photo ti alaisan pẹlu yi okunfa fi agbara mu lati ro nipa ibeere yi. Specific idena arun yi ko ni tẹlẹ, niwon o jẹ hereditary. Ni awọn idile ibi ti igba ni iru asemase ti a ti gba silẹ, o jẹ pataki fun jiini Igbaninimoran. Awọn oniwe-lodi õwo si isalẹ lati iwadi ni tọkọtaya ngbaradi fun awọn ipa ti awọn obi, lati se ayẹwo awọn ewu ti arun.

lati akopọ

Klippel - Feil saa ni a aisedeedee inu anomaly ti oke ẹhin. O ti wa ni characterized nipasẹ a triad ti ita àmi ati awọn nọmba kan ti Radiological ẹya ara ẹrọ. Arun ni awọn kan rere pàtàkì piroginosis, sugbon lati ni arowoto o patapata soro. Akoko ise intervention lati se atunse nikan laaye ita abawọn wa o si wa. Ti o ba ti tẹlẹ a ti timo nipa a sunmọ ojulumo ti iru a okunfa, o ni ṣiṣe lati faragba kan ni kikun jiini waworan ṣaaju ki o to conceiving a ọmọ. Duro ni ilera!