Iyipada ti awọn eniyan. Chromosomal awọn iyipada ninu eda eniyan

Iyipada awon eniyan duro awọn ayipada ti o waye ni a cell ni DNA ipele. Ti won le jẹ ti o yatọ si omiran. Iyipada ti awọn eniyan le wa ni boseyẹ lọ. Ni idi eyi, nibẹ ni bakannaa fidipo nucleoid. Ayipada le jẹ ipalara. Wọn ti wa ni characterized nipasẹ intense phenotypic ipa. Tun eniyan iyipada ni o le wa wulo. Ninu apere yi, awọn ayipada ni kekere phenotypic ipa. Next, jẹ ki a ro ni diẹ apejuwe awọn bi o awọn eniyan iyipada. Apeere ti ayipada yoo wa ni fun ni article.

classification

Da yatọ si orisi ti awọn iyipada. Diẹ ninu awọn ti isori ni o wa, ni Tan, awọn oniwe-ara classification. Ni pato, nibẹ ni o wa awọn wọnyi awọn iyipada:

• Somatic.
• Akaşu-.
• Cytoplasmic.
• Jinomiki awọn iyipada ninu eda eniyan ati awọn miiran eya.

Ayipada ti wa ni mu ibi labẹ awọn ipa ti awọn orisirisi ifosiwewe. Ọkan ninu awọn clearest igba ti iru awọn ayipada kà Chernobyl. Awọn iyipada ti awọn eniyan lẹhin ti awọn ajalu bẹrẹ si han lẹsẹkẹsẹ. Sibẹsibẹ, lori akoko ti won di siwaju ati siwaju sii oyè.

Human chromosomal iyipada

Awọn wọnyi ni awọn ayipada ti wa ni characterized nipa igbekale kẹtalelogun. Awọn akaşu-fi opin si waye. Wọn ti wa ni de pelu ti o yatọ si rearrangements ni be. Kí nìdí ni o wa nibẹ eda eniyan awọn iyipada? Idi ni ni ita ifosiwewe:

• Ti ara. Awọn wọnyi ni gamma ati X-egungun, ultraviolet ifihan, iwọn otutu (ga / kekere), awọn ti itanna aaye, titẹ, ati bẹ lori.
• Kemikali. Eyi pẹlu alcohols, cytostatics, eru irin iyọ, phenols ati awọn miiran agbo.
• Ibi. Awọn wọnyi ni kokoro arun ati awọn virus.

lẹẹkọkan atunṣeto

Iyipada ti awọn eniyan ninu apere yi Daju labẹ deede ipo. Sibẹsibẹ, iru awọn ayipada ti wa ni ri ni iseda ni o wa lalailopinpin toje: 1 million idaako ti kan pato pupọ 1-100 igba miran. Sayensi JBS Haldane iṣiro ni apapọ o ṣeeṣe ti lẹẹkọkan tolesese. O je kan iran 5 * 10-5. Lẹẹkọkan idagbasoke ilana da lori ita ati awọn ti abẹnu ifosiwewe - mutational titẹ alabọde.

ẹya-ara

Chromosomal awọn iyipada ti wa ni okeene classified bi ipalara. Pathologies ti o se agbekale bi abajade ti reorganizations, igba ibamu pẹlu aye. Bi ipilẹ abuda kan ti chromosomal awọn iyipada ojurere lairotẹlẹ tolesese. Nitori wọn akoso ọpọ titun "Iṣọkan". Awọn ayipada ti wa ni reshaping awọn pupọ iṣẹ, kaakiri awọn eroja jakejado ara eniyan nipa anfani. Wọn aláwòṣe iye ni ninu awọn asayan ilana.

Chromosomal awọn iyipada: classification

Nibẹ ni o wa mẹta awọn aṣayan fun iru awọn ayipada. Ni pato, ya sọtọ iso, làárin gbogbo ki o si intrachromosomal awọn iyipada. Last characterized nipa kẹtalelogun (aberatsiyami). Wọn ti wa ni damo ni awọn ilana ti a nikan akaşu-. Egbe yi ayipada ni:

• Deletions. Awọn wọnyi ni awọn iyipada soju ti abẹnu isonu ti boya opin ìka ti awọn akaşu-. Awọn atunṣeto ti yi ni irú le fa a pupo ti asemase nigba oyun idagbasoke (fun apẹẹrẹ, aisedeedee inu okan abawọn iru).
• Ayida. Yi ayipada je awọn Yiyi ti a akaşu-ajeku to 180 iwọn. ati eto ti o lori awọn tele ojula. Ni idi eyi, awọn aṣẹ ti awọn igbekale eroja ti baje, sugbon eyi ko ni ipa ni hihan eto ara eniyan, ti o ba nibẹ ni o wa ko si afikun ifosiwewe.
• Duplications. Wọn ti soju isodipupo akaşu-ajeku. Iru a iyapa lati iwuwasi mu eda eniyan heritable awọn iyipada.

Interchromosomal tolesese (translocations) ti wa ni paarọ laarin eroja ti awọn ipin ninu eyi ti awọn Jiini wa ni iru. Awọn wọnyi ni awọn ayipada wa ni pin si:

• Robertsonian. Ti wa ni akoso dipo ti awọn meji iwe metacentric acrocentric krómósómù.
• Nonreciprocal. Ni idi eyi, awọn gbigbe ìka ti ọkan akaşu-si miiran.
• Pasipaaro. Labẹ awọn wọnyi rearrangements ti wa ni paarọ laarin awọn meji eroja.

Izohromosomnye awọn iyipada dide nitori awọn Ibiyi ti chromosomal idaako ti digi ojula ti awọn miiran meji, eyi ti o ni kanna pupọ tosaaju. Iru a iyapa lati iwuwasi tọka centric yellow wáyé si ni otitọ agbelebu chromatid Iyapa sẹlẹ ni nipa centromere.

Awọn orisi ti awọn ayipada

Nibẹ ni o wa igbekale ati ìtúwò chromosomal awọn iyipada. Awọn igbehin, ni Tan, ti wa ni pin si aneuploidy (yi irisi (trisomy) tabi pipadanu (monosomy) afikun eroja) ati polyploidy (ti o agbo ilosoke ninu wọn awọn nọmba). Igbekale reorganization gbekalẹ inversions, deletions, translocations, insertions, ati isochromosome centric oruka.

Awọn ibaraenisepo ti o yatọ si iru ti rearrangements

Jinomiki awọn iyipada wa ti o yatọ ayipada ninu awọn nọmba ti igbekale eroja. Gene awọn iyipada ti wa ni irregularities ni be ti awọn Jiini. Chromosomal awọn iyipada ni ipa ni be ti jiini ara wọn. Iṣaju ati ti ikẹhin, ni Tan, ni kanna classification nipa polyploidy ati aneuploidy. Atunṣeto orilede laarin wọn ni a Robertsonian translocation. Awọn wọnyi ni awọn iyipada ti wa ni idapo ni iru kan itọsọna, ati awọn Erongba ti oogun bi a "chromosomal abnormality". O ni:

• Somatic Ẹkọ aisan ara. Awọn wọnyi ni Ìtọjú Ẹkọ aisan ara, fun apẹẹrẹ.
• Initiraterain ségesège. O le jẹ lẹẹkọkan abortions, miscarriages.
• Chromosomal arun. Awọn wọnyi ni isalẹ dídùn, ati awọn miran.

Ni bayi, nipa ọgọrun mọ asemase. Gbogbo awọn ti wọn ni won iwadi ati apejuwe. Bi o han ailera nipa 300 pupo.

Ẹya ara ẹrọ ti aisedeedee inu oyun

Hereditary awọn iyipada ti wa ni gbekalẹ iṣẹtọ extensively. Ẹka yìí ni characterized nipa ọpọ abawọn ninu idagbasoke. Akoso bi abajade ti lile ti awọn julọ significant ayipada ninu awọn DNA. Egbo waye nigba idapọ, gamete maturation, ni ibẹrẹ ipo ti awọn Iyapa ti awọn ẹyin. Ikuna le šẹlẹ paapaa nigba ti parapo daradara ni ilera Obi ẹyin. Yi ilana jẹ loni si tun ko le wa ni dari si ti wa ni ko patapata yé.

Awọn gaju ti ayipada

Ilolu ti chromosomal awọn iyipada ṣọ lati jẹ gidigidi unfavorable si awọn eniyan. Igba ti won mu:

• Ni 70% - lẹẹkọkan iboyunje.
• Malformations.
• Ni 7.2% - stillbirth.
• Awọn Ibiyi ti èèmọ.

Lodi si awọn lẹhin ti awọn ipele ti chromosomal kẹtalelogun egbo ni ara ti ṣẹlẹ nipasẹ awọn orisirisi awon okunfa: awọn iru ti asemase, nmu tabi insufficient ohun elo ti ni ohun kọọkan akaşu-, ayika awọn ipo, awọn irujini ti awọn oni-iye.

pathologies awọn ẹgbẹ

Gbogbo chromosomal arun wa ni pin si meji isori. Ni igba akọkọ ti o jẹ ti awọn ti o ṣẹ mu ninu awọn nọmba ti eroja. Awọn wọnyi ni pathologies je awọn olopobobo ti chromosomal arun. Ayafi trisomies, monosomy ati awọn miiran iwa polysomes ninu egbe yi ni tetraploidy ati triploidy (ni wọn iku ba waye boya ni inu tabi ni awọn igba akọkọ ti diẹ wakati lẹhin ibi). Julọ igba-ri isalẹ dídùn. O ti wa ni da lori jiini abawọn. Si isalẹ dídùn wa ni dárúkọ lẹhin awọn orukọ ti pediatrician, ti o se apejuwe ti o ni 1886. Ni bayi, yi dídùn ni julọ iwadi ti gbogbo chromosomal kẹtalelogun. Abnormality waye ninu nipa ọkan jade ninu 700. Awọn keji Ẹgbẹ pẹlu arun to šẹlẹ nipasẹ igbekale ayipada ninu jiini. Awọn ami ti awọn wọnyi pathologies ni:

• Growth retardation.
• Opolo retardation.
• Roundness imu.
• Jin oju ibalẹ.
• Okan abawọn (aisedeedee inu) ati awon miran.

Diẹ ninu awọn arun ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ kan ayipada ninu awọn nọmba ti ibalopo jiini. Alaisan pẹlu iru awọn iyipada ni ko si progeny. Lati ọjọ, nibẹ ni ko si kedere ni idagbasoke etiological itoju ti iru arun. Sibẹsibẹ, arun le ni idaabobo nipasẹ ọna ti prenatal okunfa.

Ipa ninu awọn itankalẹ ti

Lodi si awọn lẹhin ti oyè ayipada ninu awọn ipo ti tẹlẹ ipalara awọn iyipada le jẹ wulo. Bi awọn kan abajade ti iru tolesese ti wa ni ka lati wa ni ohun elo fun aṣayan. Ti o ba ti iyipada ti wa ni ko ni fowo nipasẹ awọn "ipalọlọ" DNA ajẹkù tabi o mu awọn fidipo ti ọkan ajeku bakannaa koodu, bi ofin, ti o ko ni farahan ara ni eyikeyi ọna ni hihan eto ara eniyan. Sibẹsibẹ, iru tolesese le ṣee wa-ri. Fun idi eyi, awọn ọna ti pupọ onínọmbà. Nitori si ni otitọ wipe ayipada waye nitori lati ifihan si adayeba ifosiwewe, ki o si, a ro pe awọn ifilelẹ ti awọn abuda kan ti awọn ayika maa wa ko yato, o han wipe awọn iyipada han to ni a ibakan igbohunsafẹfẹ. O daju yi le ti wa ni loo ni awọn iwadi ti phylogeny - awọn onínọmbà ti kinship ati Oti ti o yatọ si taxa, pẹlu eniyan. Ni asopọ pẹlu yi tolesese ni "ipalọlọ Jiini" alagbawi fun awọn oluwadi bi a "molikula aago." Yii ti wa ni tun da lori o daju wipe julọ ti awọn ayipada ni o wa boseyẹ lọ. Wọn oṣuwọn ti ikojọpọ ni kan pato pupọ jẹ lagbara tabi patapata ominira ti awọn ipa ti adayeba aṣayan. Bi awọn kan abajade ti awọn iyipada di ibakan lori kan gun akoko. Sibẹsibẹ, fun orisirisi Jiini kikankikan yoo ara.

ni paripari

Awọn iwadi ti awọn siseto iṣẹlẹ, siwaju idagbasoke ti awọn rearrangements ninu awọn ti oje-ara deoxyribonucleic acid, eyi ti o ti iyipada si awọn ọmọ nipasẹ awọn si jẹki ila, ati ninu awọn Y-jiini, kọja lati baba, ti wa ni o gbajumo ni lilo loni to ni itiranya isedale. Gbà, atupale ati ki o systematized ohun elo, iwadi esi wa ni lo ninu iwadi ti awọn Oti ti awọn orisirisi nationalities ati meya. Ti pato pataki ni o wa ni alaye ọna awọn atunkọ ti ti ibi Ibiyi ati idagbasoke ti aráyé.