Xeroderma pigmentosum: okunfa, àpẹẹrẹ, apejuwe ati awọn abuda ti awọn itọju

Loni, a eniyan ká ifarahan yoo kan significant ipa. Sugbon, laanu, ti o ṣẹlẹ ti o ma ara kuna, ki o si nkankan ninu ara bẹrẹ lati sisẹ patapata bi o ti yẹ. O ti wa ni atejade yii, eyi ti o ni ipa kan eniyan ká irisi jẹ xeroderma pigmentosum. Ki ni yi arun ati gbogbo iru awọn pataki nipa arun - yi ni ati ki o yoo tesiwaju o.

Awọn isẹ

Lakoko, a gbọdọ ni oye ohun ti o jẹ. Nítorí náà, xeroderma pigmentosum - arun kan ti awọn awọ-ara, eyi ti o jẹ hereditary. Ni idi eyi, eda eniyan ara jẹ hypersensitive si orun. Ni asopọ pẹlu eyi, awọn bayi majemu ti awọn alaisan ni igba ti dokita ti a npe precancerous. Ti a ba soro ni egbogi awọn ofin, yi Ẹkọ aisan ara - jẹ ẹya autosomal arun retsesivnoe DNA nigba ti ẹyin ara wọn ko le fix ela tabi fi opin si ni awọn ohun ti.

Ohun miiran ti o nilo lati mo nipa awọn okunfa "xeroderma pigmentosum"? mode ti iní, gẹgẹ bi ti a ti wi loke, autosomal retsesivny. Sibẹsibẹ, sayensi akiyesi pe o le jẹ autosomal ako, sugbon tun gba sopọ mọ si awọn ibalopo jiini.

Diẹ ninu awọn statistiki ati awọn abuda

Ti a ba soro nipa idagbasoke orile-ede, xeroderma pigmentosum ri ọkan eniyan fun 1 million olugbe. Sugbon, ni China awọn nọmba rẹ jẹ Elo ti o ga - 1 alaisan fun 100 ẹgbẹrun olugbe. Awọn oluwadi tun ntoka jade wipe yi fọọmu ti ni arun ti wa ni characterized o kun fun gated agbegbe, awọn ẹgbẹ, awọn ti ki-ti a npe da yo kuro, akoso nipa pataki kan igbagbo (fun apere, esin awujo). Bakannaa, isoro yi ni hereditary si ti wa ni koja lati obi to ọmọ. Onisegun so pe arun yi jẹ tun igba waye ninu awọn idi ti igbeyawo ti sunmọ ẹjẹ ìbátan.

Hihan ti arun

Ohun ti o jẹ xeroderma pigmentosum? Lori ara ti a eniyan mú pataki pigmentation. Yi gbogbo ṣẹlẹ bi kan abajade ti ifihan lati ultraviolet Ìtọjú lori ara ti awọn alaisan. Ṣugbọn ti o ba kan ni ilera iṣẹ kan pato ensaemusi ti o se awọn iṣẹlẹ ti muna data, ninu awọn alaisan, won ko lọwọ. Gbogbo awọn ẹbi - awọn iyipada ninu awọn ọlọjẹ ti o wa ni lodidi fun àsopọ gbigba lẹhin iru ohun ipa. Mutated ẹyin maa accumulate ninu ara, eyi ti àbábọrẹ ni ara akàn. Yato si ultraviolet Ìtọjú, o yẹ ki o wa woye, awọn awọ ara ti awọn alaisan jẹ tun oyimbo kókó si Radiological ati (Ionizing) Ìtọjú.

Nipa awọn orisi ti arun

Emi yoo tun fẹ lati ṣe akiyesi wipe nibẹ ni o wa yatọ si orisi ti xeroderma pigmentosum. A lapapọ ti meje ya sọtọ, nwọn si yato awọn lẹta: A, B, C, D, E, F, G. Kọọkan ninu awọn data orisi sọtọ lati kan pato ẹranko pupọ. Paapa bi awon iyato ti wa ni ṣi ni iwadi nipa sayensi. Afikun ohun ti allocate kẹjọ iru - pigmentosa kserodermoid Jung. Sibẹsibẹ, Mo gbọdọ sọ pe ninu apere yi awọn jc abawọn o ni ko mo.

symptomatology

Mo gbọdọ sọ pe ni ibi ti xeroderma pigmentosum ara ti ko ba ayẹwo. Ikoko ti wa ni a bi deede, nibẹ ni ko si afikun manifestations lori ara. Ni igba akọkọ ti aisan bẹrẹ lati ṣẹlẹ ni ayika akoko ti 3 osu - 3 ọdun atijọ, sugbon o jẹ ṣee ṣe àti sẹyìn tabi nigbamii bẹrẹ awọn ilana, ti o da lori awọn potency ti ultraviolet Ìtọjú. Ni igba akọkọ ti aisan, eyi ti o farahan ara wọn ninu awọn ọmọde:

• rerin oju;
• photophobia;
• ṣee ṣe conjunctivitis;
• arun le farahan ara photodermatitis.

Lori awọn ọmọ body nibẹ ni o wa muna bi Moles tabi freckles. Maa, wọn nọmba mu ki. Eleyi jẹ nitori pigmentation ségesège lakọkọ. Miiran àpẹẹrẹ, eyi ti lẹhinna bẹrẹ lati han:

1. Telangiectasia, ie ara èlò dilate.
2. O tun le jẹ hyperkeratosis, nigbati ẹyin pin gan ni kiakia, ati awọn ilana ti desquamation inhibited. Nitori naa, ti o le ṣẹlẹ actinic ara.
3. Ti wa ni pọ dryness ti awọn ara.

isẹgun aworan

Nipa jiini ara arun ni o wa awon arun: xeroderma pigmentosum, reticular onitẹsiwaju melasma, melasma tente oke ti, ni o daju, jẹ kanna arun. Awọn isẹgun aworan ti wa ni pin si meta akọkọ oniru:

1. Iredodo. Lori fara ara han muna bi freckles. Maa nibẹ ni o wa irẹjẹ, iru si lentigo.
2. Giperkeraticheskaya ipele. Lori ara ti wa ni seyin akoso islets ti awọn iṣupọ ti freckles, flakes, lentigo iru eroja. Ohun gbogbo leti aworan ti onibaje Ìtọjú dermatitis. Ma nibẹ ni o le jẹ warty eko. Gbogbo awọn wọnyi atrophic ayipada maa deplete hryaschik imu, eti, adayeba orifices le wa ni dibajẹ. Tun ni ipele yi o jẹ ṣee ṣe pá, isonu ti eyelashes. Awọn cornea le di kurukuru, nibẹ ni photophobia, ati lacrimation.
3. Ni awọn ti o kẹhin ipele ti awọn akàn isoro lọ odi. Lori ara nibẹ ni o wa mejeeji lewu ati iro buburu èèmọ.

nipa iṣan ara ẹrọ

Nipa ọkan ninu marun alaisan pẹlu awọn okunfa ti nipa iṣan kẹtalelogun ti wa ni šakiyesi. O le wa opolo retardation, areflexia (ti ko si iweyinpada). O tun pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn xeroderma pigmentosum igba fraught pẹlu iru arun:

• Reed ká dídùn, nigbati slowing si isalẹ ni idagba ti awọn egungun, awọn timole ti wa ni dinku, nibẹ ni a idaduro ti ara ati nipa ti opolo idagbasoke.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone nigba ti irregularities ni aringbungbun aifọkanbalẹ eto fi fi ara manifestations.

Awọn okunfa ti arun

Ohun ti o nilo lati mo nipa iru a isoro bi xeroderma pigmentosum? Fa, àpẹẹrẹ ti awọn arun? Ti o ba ti manifestations ti arun gbogbo ko o, ki o si jẹ akoko lati wa jade ohun ti gangan okunfa awọn oniwe-irisi. Bi o ti di ko o, o jẹ pataki kan pupọ iyipada, nigbati awọn culprit jẹ ẹya autosomal pupọ ti o ti wa koja lati obi. Tun ni alaisan ẹyin ew UV-endonuclease henensiamu ni o le wa RNA lati damọ aipe. Awọn oluwadi tun so wipe awọn fa ti awọn Ẹkọ aisan ara le jẹ ohun ilosoke ninu awọn eniyan ayika porphyrins pataki adayeba ensaemusi, eyi ti o adversely ni ipa ni ara.

àyẹwò

Awọn ibaramu ti xeroderma pigmentosum fun loni ni oyimbo ga. Lẹhin ti gbogbo, siwaju ati siwaju sii awon eniyan ti wa ni gbiyanju lati lọ si oorun diẹ igba, o jẹ ko bẹru ti ifihan lati UV egungun. Ati awọn ti o ni ti ko tọ. Paapa ti o ba a ọkunrin ati ki o ko deruba ni arun, awọn awọ ara jẹ ti o dara ju lati minimally han awọn ti nṣiṣe lọwọ oorun Ìtọjú. Bawo ni o ṣee ṣe lati ri arun yi?

• ibewo ti awọn awọ ara nipa lilo a monochromator, a pataki ọpa, eyi ti o ipinnu awọn ipele ti ifamọ ti awọn ara.
• Awọn nigbamii ti igbese - a ayẹwo iṣu-ara. Ni idi eyi, awọn patikulu ti wa ni yẹwo èèmọ lori ara ti awọn alaisan.
• Àsopọ ayẹwo ni won ya nigba ti ayẹwo iṣu-ara histologically yẹwo.

itọju awon oran

Ti o ba ti a alaisan ayẹwo pẹlu "xeroderma pigmentosum" itọju ti awọn alaisan - yi ni pataki. Fun apẹẹrẹ, a eniyan yoo ni lati muna tẹle awọn dokita ilana:

• O nilo lati be a dermatologist.
• Ni ibẹrẹ ipo actively lo antimalarials (e.g., "delagil" tabi "Rezohin") eyi ti o din ifamọ ti awọn ara si imọlẹ.
• O ti wa ni dandan to Vitamin to ṣe atilẹyin fun awọn ara. Ni iru awọn kan irú ti o jẹ pataki lati ya nicotinic acid (Vitamin PP), retinol (Vitamin A o), bi daradara bi eka vitamin ti ẹgbẹ B.
• Ti o ba ti awọn ara scaly flakes ti wa ni akoso, won gbodo wa ni ilọsiwaju ointments, eyi ti o ti wa ni orisun nibẹ corticosteroids.
• Ti o ba ti nibẹ ni o wa warts lori ara, o ni lati waye ikunra pẹlu cytostatics, awọn akọkọ-ṣiṣe - lati se siwaju cell pipin.
• Lẹẹkọọkan, alaisan gbọdọ mu alodi, ninu awọn ọrọ miiran, antiallergic òjíṣẹ, fun apẹẹrẹ, "Tavegil" tabi "Suprastin" tabi desensitizing òjíṣẹ ti attenuate inira aati.
• Pẹlu ohun ti nṣiṣe lọwọ ipa lori ara ti awọn alaisan, e.g., ninu ooru, awọn alaisan ti wa ni ogun ti aabo UV creams tabi sprays.
• Ba ti wa ni a irokeke ewu si awọn Ibiyi ti èèmọ, awọn alaisan gbọdọ wa ni aami ko nikan ni oncologist, sugbon tun lorekore sayewo ẹgbẹ kan ti miiran ojogbon: a dermatologist, ohun ophthalmologist ati ki o kan neurologist.
• Neoplasms ti awọn awọ-ara, ani warty, lati wa ni kuro surgically.