Ohun ti o jẹ Beki pẹlu Wiedemani dídùn, bi o ti j'oba ara?

Ọpọlọpọ eniyan ti kò ti gbọ ti iru a arun bi Beki pẹlu Wiedemani dídùn, ṣugbọn tibe o ko ni waye gan ṣọwọn. Ni ibamu si statistiki, ọkan iru a bi ọmọ lori apapọ fun gbogbo 13.700 ikoko. Awọn dídùn waye bi kan abajade ti ayipada ninu akaşu-11, ti o ni a jiini arun. Asọtẹlẹ awọn iṣẹlẹ ti iru kan arun ni ilosiwaju jẹ fere soro. To 85% ti awọn obi ti awọn ọmọ kò ní lati iran eyikeyi irregularity jẹmọ si Jiini. Sugbon ni awọn ti o ku 10-15% ti Beki pẹlu Wiedemani dídùn wa ni jogun. Ohun ti o nilo lati mo nipa yi aisan, o si fi bi awọn itọju ati itoju ti awọn ọmọ - gbogbo yi ati awọn ti a yoo soro loni.

Kini yi

Beki pẹlu Wiedemani dídùn - yi jẹ nkankan sugbon kan ti o ṣẹ ti awọn ilana ti idagba. Arun le ni pato ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ, ṣugbọn le šẹlẹ ati ki o jẹ patapata sihin. Igba ti telẹ externally, nigbati awọn ọmọ ikoko wa ni a bi tobi (macrosomia) iwọn diẹ ẹ sii ju 4 kg ati ilosoke ti diẹ ẹ sii ju 56 cm. Ni awọn ọmọde le wa ni disproportionate ati ki o aipin o yatọ si awọn ẹya ti awọn ara, gẹgẹ bi awọn kan ti o tobi ahọn (macroglossia), tabi dani, ti o tobi etí tabi won gan fọọmu unnaturally curvy ereke ati bẹ lori. Igba ti de nipasẹ awọn abawọn ti awọn peritoneum (diastasis isan, umbilical ipake), kidirin ségesège, sẹsẹ predisposed to èèmọ. Wọn lè ti pọ diẹ ninu awọn ara ti, okan arun waye. Ọmọ jiya lati hypoglycemia (kekere ẹjẹ suga), imulojiji le šẹlẹ lori yi igba. Ni igba miran àìdá, le šẹlẹ buburu.

Apesile fun aye

Awọn wọnyi ni awọn ọmọ wẹwẹ wa ti o yatọ lati wọn ẹlẹgbẹ: nwọn ba wa ni Elo o tobi, ti o ga, ati awọn ti wọn ni kiakia se agbekale egungun ibi-. Nigba ti o ti arun ti ko ba kosile ndinku, ti akoko oṣiṣẹ iranlọwọ onisegun ati deedee itoju ti a pese - awọn apesile ni oyimbo ọjo. Lori akoko, ohun dani idagbasoke ati idagbasoke pìpesè isalẹ nipa ti, body iwọn ati ki o ti yẹ agbesoke pada. Kedere ti o ti fihan bi lati farahan Beki pẹlu Wiedemani dídùn, Awọn fọto ati awọn aworan, ni isalẹ o. Wọn ti wa ni kedere han ami ti ni arun: fífẹ timole, macroglossia, umbilical ipake ni a ọmọ.

Bawo ni lati da

jiini igbeyewo eto fun ṣee ṣe mutational iyapa jẹ ohun idiju, ṣugbọn o le ran lati da nipa 80% ti awọn igba miran. Obi yẹ ki o be kan si dọkita-geneticist, ti yoo ipoidojuko awọn aye ti awọn iwadi ati ki o yoo fun ni kikun ijumọsọrọ nipa awọn ẹni kọọkan nla.

A ni a aboyun obinrin tun le fi han Beki pẹlu Wiedemani dídùn. Àpẹẹrẹ le wa ni characterized nipa orisirisi ilolu ti oyun. Igba, yi pọ si iye ti omira ni ayika oyun, abnormally gun, ti o tobi umbilical okun tabi ibi-ọmọ, significantly mu ki awọn ewu ti tọjọ ibi. Erin ti iyapa waye ni akoko ti olutirasandi.

itọju

Dinku si a ibakan iṣakoso lori ilera ti awọn ọmọ ati ki o pese fun u ni pataki iranlowo ni olukuluku igba. Yẹ ki o bojuto awọn akoonu ti kalisiomu ninu ẹjẹ ati gaari. Awọn ewu ti èèmọ ni awon eniyan jẹ nipa 8%, o yẹ ki o wa ranti, ati ni slightest ifura lati beere fun iranlọwọ jakejado aye. Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba, itoju ti wa ni aseyori. Agbalagba ti o ni ibi ti a ayẹwo pẹlu Beki pẹlu Wiedemani dídùn, esi lori awọn ipo ati didara ti aye osi oyimbo rere. Won ko ba ko jiya kobojumu ilera isoro ati ki o ja a ni kikun aye.

Ọmọ na lati makrogloksii sọtọ ise intervention lati se atunse awọn apẹrẹ ti awọn ede. Lẹhin ti gbogbo, awọn Ẹkọ aisan ara le jẹ kan pataki isoro nigbati ono awọn ọmọ, ran lati atẹgun ikuna, ati ni ojo iwaju tun ni ipa ohùn didara. Kanna isoro ti wa ni re pẹlu ohun umbilical ipake tabi awọn miiran ayipada ninu awọn ara ti. O le beere awọn iranlowo ti a podiatrist ati immunologist.

Awọn wọnyi ni awọn ọmọ wẹwẹ wa ni desperate nilo ti obi itoju. Yẹra fun hypothermia, Akọpamọ ati gbogbo ona ti àkóràn. Children pẹlu yi dídùn igba ni ma ese, ati nitori eyikeyi, ani awọn wọpọ tutu le ja si pataki ilolu. Ni slightest isoro, wá iranlọwọ lati a dokita.

Ṣe o ṣee ṣe lati se

Da awọn jiini ayipada ti jiini lati awọn obi wọn, ati nitorina asọtẹlẹ ibi ti a ọmọ pẹlu awọn dídùn le nikan wa ni o waiye alakoko igbeyewo ṣaaju ki o to gbimọ oyun. Sugbon gan diẹ odo idile lati ro nipa o lẹhin ti awọn igbeyawo. Igba awon eniyan wa jade nipa yi re "pato" lẹhin ibi ti a omo pẹlu ami ti Beki pẹlu Wiedemani. Awọn iyipada ti wa ni zqwq ni ohun autosomal ako-iní iru. Ti o ni, ti o ba eyikeyi ninu awọn ẹjẹ ebi - rẹ tabi oko rẹ ká - ní iru kan csin ni awọn ọmọkunrin tabi ọmọbinrin a anfani lati gba dídùn "jogun" ni 50%. Ni anu, lati yanju isoro pẹlu gbígba ni ko sibẹsibẹ ṣee ṣe. Awọn nikan ni ojutu ni ipo yìí le jẹ awọn ilana ti IVF idapọ.