Heritable eda eniyan arun. Akojọ. Awọn wọpọ ati ki o lewu arun

Ni ibere ti awọn 21st orundun, nibẹ ni o wa siwaju sii ju 6 ẹgbẹrun. Iru ti hereditary arun. Bayi, ninu ọpọlọpọ awọn ajo jakejado aye ti wa ni iwadi hereditary arun ti eniyan, eyi ti akojọ jẹ tobi.

Awọn ọkunrin olugbe ni o ni diẹ jiini abawọn ati ki o wa kere seese lati lóyun kan ni ilera ọmọ. Nigba ti awọn idi ti ko ba wa ni ko gbogbo elo ti malformations, sugbon a le ro pe ni tókàn 100-200 years, Imọ ni o ni lati bawa pẹlu awọn oran.

Ohun ni kan ni jiini arun? classification

Jiini bi a Imọ bẹrẹ awọn oniwe-ajo ni 1900 pẹlu awọn iwadi. Jiini arun ni o wa awon ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu kẹtalelogun ninu awọn jiini be ti eniyan. Iyapa le waye ni ọkan pupọ tabi kan diẹ.

Hereditary arun:

1. Autosomal ako.
2. Autosomal recessive.
3. Ibalopo-ti sopọ mọ.
4. Chromosomal arun.

Awọn iṣeeṣe ti a ọmọ aisan pẹlu autosomal ako iyapa - 50%. Nigbati ohun autosomal recessive - 25%. Arun, ibalopo-ti sopọ mọ, ni o wa ni eyi ti o gbejade a ti bajẹ X akaşu-.

Nasledstvennnye arun

Nibi ni o wa diẹ ninu awọn apeere ti arun, ni ibamu si vysheozvuchennoy classification. Nítorí, si ako-recessive arun ni:

• Marfan dídùn.
• Igbakọọkan paralysis.
• Ṣégeṣège.
• Albright ká arun.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Miiran.

Ibalopo-ti sopọ mọ arun:

• Hemophilia.
• Ti iṣan Dystrophy.
• Farben arun.

Tun ni igbọran chromosomal hereditary eda eniyan arun. Akojọ ti awọn chromosomal kẹtalelogun wọnyi:

• Shereshevskogo-Turner dídùn.
• Klinefelter dídùn.
• Cat ká igbe dídùn.
• Si isalẹ ká dídùn.

Nipa polygenic arun ni:

• Dislocation ti awọn hip (aisedeedee inu).
• Okan abawọn.
• Rudurudu ti.
• Bàta aaye ati palate.

Awọn wọpọ jiini abnormality - syndactyly. Ie seeli ti awọn ika ọwọ rẹ. Syndactyly - kan ti o ṣẹ ninu awọn julọ laiseniyan ati ki o mu nipasẹ abẹ. Sibẹsibẹ, yi iyapa wa ni de pelu miiran diẹ àìdá àisédéédé.

Ohun ti arun wa ni lewu julo

Lara awon arun akojọ le mọ iyatọ awọn lewu julo eniyan hereditary arun. Akojö wọn oriširiši awọn orisi ti asemase, ni ibi ti chromosomal trisomy waye tabi polysomes, ti o ni, nigbati dipo ti a bata ti jiini ti wa ni šakiyesi niwaju 3, 4, 5 tabi diẹ ẹ sii. Akaşu-1 ti wa ni ri ki o si dipo 2. Gbogbo awọn wọnyi iyapa wa nitori o ṣẹ cell pipin.

Awọn lewu julo ti awọn eniyan hereditary ségesège:

• Edwards 'dídùn.
• Ọpa-iṣan amyotrophy.
• Patau dídùn.
• Canavan arun.
• Hemophilia.
• Miiran arun.

Nitori ti awọn wọnyi lile, awọn ọmọ ngbe odun kan tabi meji. Ni awọn igba miiran, awọn iyapa wa ni ko ki ṣe pataki ati awọn ọmọ le gbe soke si 7, 8 tabi paapa 14 years.

Down ká dídùn

Si isalẹ dídùn wa ni jogun, ti o ba ọkan tabi awọn mejeeji obi ni o wa ẹjẹ ti awọn alebu awọn akaşu-. Die pataki, awọn dídùn ni nkan ṣe pẹlu trisomy 21 jiini (m. E. 21 akaşu-3 dipo 2). Awọn ọmọde pẹlu isalẹ dídùn ni a squint, awọn jinjin ninu awọn ọrun, awọn ajeji apẹrẹ ti awọn etí, okan isoro ati nipa ti opolo retardation. Ṣugbọn fun awọn aye ti awọn ọmọ ikoko ewu chromosomal abnormality ko le wa ni waye.

Bayi statistiki fi hàn pé lati 1 700-800 ọmọ a bi pẹlu yi dídùn. Obirin ti o fẹ lati ni a omo lẹhin 35 diẹ seese lati fi fun ibi si yi omo. Iṣeeṣe ibikan 1 to 375. Ṣugbọn awọn obinrin, ni ibi ti awọn ọmọ reshivshayasya 45 ni o ni a iṣeeṣe ti 1 si 30.

Akrokraniodisfalangiya

Iru ti anomaly ilẹ-iní - autosomal ako. Idi dídùn - kan ti o ṣẹ akaşu-10. Ni Imọ, arun yi ni a npe ni akrokraniodisfalangiya ti o ba ti rọrun, awọn Apert dídùn. Characterized nipasẹ awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn be ti ara, gẹgẹbi:

• brahikefaliya (lile ti awọn iwọn ati ki ipari ti awọn timole);
• iṣọn-seeli ti awọn timole wọnu, nitorina šakiyesi haipatensonu (ga ẹjẹ titẹ laarin awọn timole);
• syndactyly;
• oguna iwaju;
• opolo retardation igba lodi si awọn lẹhin ti a timole ti o compresses awọn ọpọlọ ati ki o ko fun jinde lati nafu ẹyin.

Lasiko yi, awọn ọmọde pẹlu Apert dídùn, abẹ ti wa ni ogun ti lati mu awọn timole lati mu pada ẹjẹ titẹ. A opolo underdevelopment toju stimulants.

Ti o ba ti kan ebi ni o ni a ọmọ pẹlu kan okunfa ti awọn dídùn, awọn iṣeeṣe ti awọn meji ọmọ ao bi pẹlu kanna deflection, gan ga.

Dídùn dun ọmọlangidi ati Canavan arun - Van Bogart - Bertrand

Ro awọn alaye ati awon arun. Da Angelman dídùn le jẹ ibikan ni 3-7 years. Awọn ọmọ niiṣe, ko dara lẹsẹsẹ, awọn iṣoro pẹlu nipa itoju ti agbeka. Ọpọlọpọ awọn ti wọn squint ati awọn iṣoro pẹlu awọn isan ti awọn oju, ti o jẹ idi lori oju igba ari. Movement ti awọn ọmọ wa ni gan rọ. Fun onisegun o jẹ ko o lati lọ nigbati awọn ọmọ igbiyanju. Obi ni ọpọlọpọ igba ti won ko ba ko mo ohun ti n lọ lori ati paapa siwaju sii bẹ pẹlu ohun ti o ti wa ni ti sopọ. A kekere kan nigbamii, paapa ti o daju wipe ti won ko le sọ, o kan gbiyanju nkankan aïpe mumble.

Idi ti awọn ọmọ j'oba dídùn - yi ni isoro kan ninu awọn 15 akaşu-. O pàdé arun jẹ lalailopinpin toje - 1 nla fun 15 ẹgbẹrun bíbí ..

Miiran arun - Canavan arun - characterized nipasẹ awọn daju wipe awọn ọmọ ni o ni kan ko lagbara isan orin, ó ní isoro mì ounje. Arun wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn egbo ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto. Awọn idi - awọn isonu ti a nikan pupọ ninu awọn akaşu-17. Nitori naa, ọpọlọ nafu ẹyin ti wa ni run pẹlu onitẹsiwaju iyara.

Àpẹẹrẹ arun le ti wa ni ti ri ninu a 3-osù ori. Canavan arun ti wa ni fi bi wọnyi:

1. Ti iṣan hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Imulojiji waye ni osu ọjọ ori.
4. Awọn ọmọ ni ko ni anfani lati mu ori rẹ ṣinṣin.
5. Lẹhin 3 osu, pọ tendoni reflexes.
6. Ọpọlọpọ awọn ọmọ di afọju to 2 years.

Bi o ti le ri, gan Oniruuru eda eniyan hereditary ségesège. Akojọ gbekalẹ nikan bi apẹẹrẹ, ti wa ni jina lati pari.

O yẹ ki o wa woye wipe ti o ba awọn mejeeji obi ni kan ti o ṣẹ ninu ọkan ati awọn kanna pupọ, awọn Iseese ti nini a aisan ọmọ ni o wa nla, ṣugbọn ti o ba asemase ni orisirisi awọn Jiini, a le ko ni le bẹru. O ti wa ni mo ti ni 60% ti awọn igba miran, chromosomal kẹtalelogun ni oyun yori si miscarriage. Sibẹsibẹ 40% ti awọn wọnyi ọmọ ti wa ni bi ati ija fun aye won.