Aicardi dídùn: apejuwe, okunfa, itankalẹ.

Aicardi Saa - kan toje hereditary arun, eyi ti o j'oba awọn isansa ti awọn koposi callosum, alarun imulojiji ati ayipada ninu awọn fundus. Ni afikun, awon alaisan ti leti opolo ati ti ara idagbasoke ati kan ti o ṣẹ ti awọn be ti awọn oju egungun agbárí.

itan

Ni awọn 60 years ti awọn ifoya French neurologist Zhan Aykardi apejuwe dosinni ti igba yi arun. Nibẹ ni o wa sẹyìn jo fun wọn ni egbogi litireso, sugbon ki o si ti won ni won tọka si bi manifestations of aisedeedee inu ikolu. Ọdun meje lẹhin ti akọkọ atejade ti awọn egbogi awujo ti ṣe titun kan nosological kuro - Aicardi dídùn.

Ṣugbọn awọn iwadi ti ni arun ti tesiwaju, awọn nọmba ti aisan, ati paapa ti fẹ, titun ẹka emerged. Fun apẹẹrẹ, Aicardi-Hauterivian dídùn ti o j'oba encephalopathy pẹlu basali ganglia calcification ati leukodystrophy.

itankalẹ

Niwon awọn oniwe-osise ti idanimọ Aicardi dídùn neurologists pade nipa ẹdẹgbẹta igba. Ọpọlọpọ awọn alaisan gbé ni Japan ati awọn miiran Asia awọn orilẹ-ede. Ni ibamu si Swiss oluwadi, awọn isẹlẹ ti arun - 15 igba fun ọkẹ marun awọn ọmọde. Laanu, statistiki ni o seese lati underestimate awọn iye ti fifun, bi awọn opolopo ti awọn alaisan maa unexplored.

Arun ndagba ninu omobirin. Ati awọn onisegun gbagbo pe o ni fa ti ọpọlọpọ igba ti idaduro ti psycho-iwulo idagbasoke ati infantile spasms.

Jiini

Aicardi dídùn - a ibalopo-ti sopọ mọ arun, awọn ni alebu awọn pupọ ni be ni lori X akaşu-. Aami-mẹta igba ni eyi ti boys pẹlu Klinefelter dídùn ni iru aisan. Fun akọ awọn ọmọde pẹlu kan deede irujini xy arun ni buburu.

Gbogbo igba ti awọn hihan ti yi arun ni o wa ni esi ti sporadic awọn iyipada. Ti o ni, ṣaaju ki ebi proband ti a ko ri igba ti Aicardi dídùn. Awọn gbigbe ti awọn alebu awọn pupọ lati iya to ọmọbinrin jẹ išẹlẹ ti. Awọn ewu ti awọn keji ọmọ yoo wa ni a bi pẹlu aisan yi jẹ gidigidi kekere ati ki o jẹ kere ju ọkan ogorun.

Ti a ba waye awọn ofin ti Mendel, wipe tọkọtaya tẹlẹ ni ọkan ọmọ pẹlu aisan yi, o ni awọn wọnyi awọn aṣayan:

• stillborn boy;
• ni ilera omobirin (33%);
• ni ilera boy (33%);
• aisan girl (33%).

Awọn okunfa ti arun wa Lọwọlọwọ aimọ, iwadi ti nlọ lọwọ.

ni igbessi aiye anatomi

Sayensi ati onisegun lo orisirisi awọn ọna lati ṣeto awọn Aicardi Saa. Photo nipa ọpọlọ se àbájade - ọkan ninu awọn wọpọ, sugbon lati ro gbogbo aworan ni ṣee ṣe nikan ni autopsy. Nigba ti iwadi ti awọn ọpọlọ le ri ọpọ kẹtalelogun ti nkankikan tube idagbasoke:

• pipe tabi apa kan isansa ti awọn koposi callosum;
• yi ni awọn ipo ti awọn cerebral kotesi;
• ajeji ipo ti convolutions;
• cysts pẹlu serous akoonu.

Airi ibewo han irregularities ninu foonu be ti fowo agbegbe. Ni awọn fundus tun mu awọn ti iwa ayipada bi thinning ti awọn àsopọ, atehinwa awọn nọmba ti ẹjẹ ngba ati pigment, ṣugbọn awọn idagba cones ati ọpá.

iwosan

Bawo ni o le wo awọn ọmọde pẹlu Aicardi dídùn? Awọn aisan ni o wa ko kan pato to ni ibẹrẹ, nitori awọn ọmọ bi ni igba, abẹ ati ki o wo ni ilera. Up to osu meta ọmọ agbekale ko si isẹgun àpẹẹrẹ, ki o si nibẹ ni o wa imulojiji. Wọn ti wa ni gbekalẹ ninu awọn fọọmu ti ni tẹlentẹle retropulsivnyh to dogba clonic-tonic spasms ti awọn ẹsẹ. Ni ọpọlọpọ igba yi ni ṣi da infantile spasms rọ isan. Ni toje igba, arun ba waye ninu awọn Uncomfortable ti akọkọ osu ti aye. Alarun imulojiji ko ba wa ni cropped gbígba.

Ni awọn nipa iṣan ipo ti iru ọmọ, a isalẹ ti timole titobi, din isan orin, sugbon o jẹ ọkan-apa reflexes disinhibition tabi, Lọna, paresis ati paralysis. Ni afikun, idaji ninu awọn alaisan ni gun kẹtalelogun: agenesis tabi isansa ti vertebral egbe. Eleyi nyorisi si àìdá ìdí iduro awọn ayipada.

àyẹwò

Lọwọlọwọ, nibẹ ni o wa ti ko si gbẹkẹle igbeyewo ti o le ran da Aicardi dídùn. Prenatal jiini okunfa lori awọn ipele ni ko ṣee ṣe, bi awọn pupọ lodidi fun awọn idagbasoke ti yi arun ti wa ni ko sibẹsibẹ fi han.

Neurologist le yan a iwadi ti yoo da kan pato aisan. Awọn wọnyi ni:

• se ayewo;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• O se àfiwe àbájade;
• X-egungun ti awọn ọpa ẹhin.

Eleyi faye gba o lati ri awọn isansa ti awọn koposi callosum ati bibu isedogba ti awọn cerebral iwaju, niwaju cysts.