Ẹjẹ ailera: awọn ami ti oyun, okunfa

Gbogbo ọmọde, laisi awọn iṣoro ti o le dide, awọn obi rẹ nifẹ ati fẹrẹ. Ninu àpilẹkọ yii, Mo fẹ lati sọrọ nipa bi oyun naa ṣe n lọ pẹlu ọmọde pẹlu iṣọjẹ Down ati awọn iṣoro wo le waye ninu ọran yii.

Awọn ọrọ diẹ nipa arun na

Arun yi ni orukọ rẹ ni ọlá ti dokita ti o ṣe ayẹwo rẹ - John Langdon isalẹ. Onisegun bẹrẹ iṣẹ rẹ ni ọdun ti o pẹ ni ọdun 1882, o si ṣe atẹjade awọn esi ni ọdun mẹrin. Kini o le sọ nipa arun naa funrararẹ? Nitorina, eyi jẹ ẹya-ara ti o ni isodisi-ara-kúrọsomal: kan aibalẹ waye ni ilọsiwaju pipin cell. Awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣe afihan pe awọn ọmọ ti a bi pẹlu Down syndrome ni afikun, 47th chromosome (ni awọn eniyan ilera gbogbo cell ni awọn 46 awọn krókositi ti o gbe alaye pataki ti ẹda). Bi awa ba wipe nìkan, eniyan pẹlu yi okunfa ti wa ni kà irorun retarded (tilẹ ki o wa ko to wa ni a npe ni ibamu si awọn iwa ati asa awọn ajohunše).

Otitọ

Awọn alaye akọkọ nipa arun yii:

1. Si isalẹ ká dídùn ni oyun se ni ipa lori mejeeji ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin.
2. Awọn iṣiro: fun 1100 awọn ọmọ ilera ti o ni ọmọ kan ti a bi pẹlu aisan yii.
3. Oṣù 21 jẹ ọjọ kan ti iṣọkan pẹlu awọn eniyan ti o ni Down syndrome. O jẹ nkan pe ọjọ ti a yan ko ni anfani. Lẹhinna, idi ti arun naa jẹ trisomy lori awọn kromosomesisi 21 (nọmba naa jẹ ọdun 21, nọmba nọmba ti oṣu naa jẹ 3).
4. Awọn eniyan ti o ni okunfa yi le gbe to iwọn 60 ọdun. Ati ọpẹ si awọn idagbasoke igbalode, wọn le ṣe igbesi aye kikun patapata (wọn le ka, kọ, ṣe alabapin si igbesi aye).
5. Arun ko ni awọn aala tabi awọn ẹgbẹ ti ko ni ewu. Iru ọmọ yii ni a le bi si obirin laiṣe ipele ti ẹkọ, ipo awujọ, awọ tabi ilera.

Awọn okunfa

A tun ṣe akiyesi siwaju sii koko ọrọ naa: "Aisan Arun: ami nigba oyun". Kini awọn okunfa le ṣe alabapin si ibẹrẹ ti aisan yii? Nitorina, gẹgẹbi a ti sọ loke, o jẹ ẹri fun gbogbo awọn chromosome ti o pọju. Gbogbo awọn ilana ti o fa si ibẹrẹ ti iṣaisan waye ni akoko akoko ti intrauterine fetal formation, nigba pipin sẹẹli. Modern amoye so o jẹ ID chromosomal awọn iyipada, eyi ti ko ba dale lori ita ifosiwewe.

Awọn ẹgbẹ ewu ati awọn statistiki

Iwugun iṣọn si isalẹ ni oyun yatọ fun awọn ẹgbẹ oriṣiriṣi awọn obirin:

1. Ọdun 20-25. Iwuju aami aisan yii ninu ọmọde ni 1/1562.
2. Ọdun 25-35. Igbega ewu: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Agbalagba ju ọdun 45 lọ. Ewu naa jẹ bi o ti ṣee. Ni idi eyi, fun awọn ọmọde 19 ọmọ kan ti a bi pẹlu Down syndrome.

Fun awọn pope, lẹhinna awọn awari awọn onisegun ko ni rọ. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn amoye sọ pe aaye nla kan lati loyun "ọmọ ti o dara" ni a rii ninu awọn baba, ti ọjọ ori wọn jẹ ọdun 42.

Awọn idanwo

Awọn onimo ijinlẹ sayensi igbalode ti ṣe awọn igbeyewo pataki ti o le se idinku ewu iyakalẹ Down nigba oyun. Ni idi eyi, obirin yoo nilo lati dahun awọn ibeere pataki wọnyi:

1. Ọjọ ori.
2. Oriṣiriṣi.
3. Awọn iwa buburu (siga).
4. Iwọn ara.
5. Itoju ti àtọgbẹ mellitus.
6. Nọmba awọn oyun.
7. Idii: Njẹ ilana IVF ti a lo?

Sibẹsibẹ, o tun jẹ dandan lati sọ pe nitori eto atẹgun nikan, ọgọrun-un ogorun lati ṣe iyasọtọ ewu ti ọmọ pẹlu aisan yii ko ṣeeṣe. Lati ṣe eyi, o nilo lati lo awọn afikun owo.

Bawo ni lati wa jade?

A tẹsiwaju ijiroro wa lori koko ọrọ naa: "Ẹdun ailera ti isalẹ: awọn ami nigba oyun". Gẹgẹbi a ti sọ tẹlẹ, awọn pathology yii jẹ ti ẹda iseda. Nitorina, o le ko eko nipa o ni akoko kan nigbati awọn ọmọ jẹ ninu awọn ilana ti idagbasoke oyun. Iru iwadi wo ni yoo wulo ninu ọran yii?

1. Olutirasandi. Fun akoko akọkọ yẹ ki o waye ni akoko lati ọsẹ 11 si 13. Ni ọran yii, aaye ti ọmọ naa yoo wa ni ayẹwo, eyi ti yoo funni ni anfaani lati sọ boya awọn pathology ti a fun ni ọmọ (ẹya afikun le ṣee han ni imọwo olutọsandi tabi iderun iyọọda ti agbegbe aago naa yoo jẹ ju 3 mm)
2. Igbeyewo ẹjẹ ti iya. Lati ṣe eyi yoo nilo lati ṣe awọn ẹjẹ lati kan isan ara re. Ti ọmọ inu oyun naa ba ni itọju kan, iya yoo ni ipele ti o ga ti β-subunit ti CG (yoo jẹ ju 2 MoM lọ).
3. Atọjade Plasma. Iwuwu nini nini ailera ni ọmọ inu kan le jẹ ti iye PAPP-A ti dinku ju 0,5MM lọ.

O ṣe pataki lati darukọ pe iwadi yii ni a npe ni "igbekale ayẹwo ayẹwo" (tabi ayẹwo idanwo akọkọ). Nikan ni eka kan o ṣee ṣe lati gba awọn esi ti yoo jẹ otitọ lori 86%.

Iwadi afikun

Nitorina, iṣaisan isalẹ, awọn ami nigba oyun. Olutirasandi - bi ọna ọna iwadi - fun ipinnu ayẹwo ayẹwo gangan yoo ko to. Ti akọkọ ibojuwo jẹri pe ọmọ naa ni o ni fifun ni fifun, dokita le ṣe imọran iya-ojo iwaju lati lọ nipasẹ iwadi miiran (yoo nilo rẹ ti iyaafin naa ba pinnu lori iṣẹyun). Eyi jẹ amnioscopy ti agbegbe. Lakoko ilana yii, awọn ayẹwo ti chorionic villi yoo wa, eyi ti a yoo fi ranṣẹ si yàrá fun imọran itọju. Awọn abajade ninu ọran yii ni o wa 100% ti o tọ. Koko pataki: ilana yii lewu fun igbesi-aye ọmọde, nitorina, nigbati o ba ṣe ipinnu, awọn obi yẹ ki o ronu nipa eyi. Awọn onisegun ipa obirin kan si iwadi yii ko le.

Wiwo keji

A ṣe iwadi siwaju si koko-ọrọ naa: "Aisan ailera: awọn ami nigba oyun". Nitorina, ibojuwo keji yoo tun ṣe pataki lakoko fifa ọmọ naa. O wa ni ayeye ni ọdun keji laarin awọn ọjọ kẹrin ati ọjọ mẹfa ti oyun. Ami ti ailera ni iwadi ti ẹjẹ iya:

1. Ipele ti HCG jẹ ju 2 MoM lọ.
2. Ipele AFP jẹ kere ju 0.5 MBM lọ.
3. Freeriorio jẹ kere ju 0.5 MB.
4. Inhibin A - diẹ ẹ sii ju 2 MoM.

Awọn ibaraẹnisọrọ olutirasandi yoo tun jẹ pataki:

1. Iwọn awọn eso naa dinku ju deede.
2. Akuru tabi aiṣi egungun ọfin ninu ọmọ.
3. Kikuru awọn egungun abo ati awọn egungun ile-ẹyin.
4. Oka oke ti ọmọ ni iwọn yoo kere ju deede.
5. Ninu okun okun ọmọ ti ọmọ naa yoo wa ni iṣọn ọkan kan ju ti meji lọ.
6. Awọn àpòòtọ inu oyun naa ni yoo gbooro sii.
7. Ọmọdé nigbagbogbo ni awọn gbigbọn ọkan.
8. Obirin kan le ni hypochlorism. Tabi omi ito omi le wa nipo patapata.

Idilọwọ fun oyun

Kini ohun miiran ti awọn obirin gbọdọ mọ nipa koko ọrọ naa: "Ọlọjẹ isalẹ: awọn ami nigba oyun"? Nitorina, lati tẹ si inu idinku ti oyun ko si ọkan le. O nilo lati ranti daradara yii. Dokita nikan le ni imọran awọn iṣẹ wọnyi:

1. Idilọwọ fun oyun ati fifun ọmọ inu oyun naa pẹlu itọju ẹtan.
2. Lati bimọ, bii ohun gbogbo, si ọmọde ti o ni awọn aini pataki (ni idi eyi, kii ṣe awọn agbara miiran nikan, ṣugbọn tun tumọ si yoo nilo).

O jẹ fun awọn obi ti ọmọ naa lati ṣe ipinnu nipa bi awọn iṣẹlẹ yoo dagbasoke siwaju sii.

Nipa iya

Nítorí náà, isalẹ ká dídùn. Ami ti oyun, ki si sọrọ, o kan nipa ohunkohun ti o man pẹlu aisan yi, ni o wa bayi. Kini yoo jẹ iya ti n reti ni akoko idari ti iru ọmọ kekere bẹẹ? Ko si ohun ti o ṣe alailẹgbẹ. Lori ipo ita ati ilera obinrin kan eyi kii yoo ni ipa ni gbogbo. Ie. Ohun gbogbo ti o ṣẹlẹ si awọn aboyun aboyun yoo tun ṣẹlẹ si iya naa, ẹniti ọmọ ọmọdebi rẹ ti ni itọju kan. Nitorina nikan lori awọn aami ita gbangba tabi niwaju awọn ami kan ami naa ko le sọ tabi sọ nipa, boya o ni awọn iyipada ọmọkunrin tabi awọn iyipada.

Awọn idiṣe

A tun ṣe akiyesi iru-ẹda irufẹ bẹ gẹgẹbi Down syndrome. Ni oyun, paapaa ti a ṣe ayẹwo kan pato, ọpọlọpọ awọn obi ni o nifẹ: bi a ba bi ọmọ kan pẹlu itọju ẹda kan, ṣaṣepe o ṣeeṣe ti ọmọ keji lai ṣe iyatọ? Awọn aṣayan meji wa:

1. Bi ọmọ kan ba ni ilọsiwaju ti o pọju julọ ti awọn kẹẹkosọmu 21, lẹhinna iṣe iṣeeṣe ti oyun ti o tẹle pẹlu kanna itọju ọkan jẹ 1%.
2. Ti eleyi jẹ ọna gbigbe kan ti a jogun lati iya tabi baba, iṣeeṣe jẹ gaju. Sibẹsibẹ, awọn onisegun ko ni awọn nọmba gangan.

Nipa awọn ọmọ ikoko

Boya, kii ṣe gbogbo eniyan mọ pe awọn ọmọ ti o ni awọn ẹya-ara yii ni a npe ni "awọn ọmọde ọmọde". Awọn eniyan yii ni ipọnju iṣoro (le wa lati rọrun si awọn fọọmu ti o niiṣe). Ṣugbọn eyi kii ṣe ipinnu. O ṣeun si awọn ẹkọ ẹkọ ode oni ati idagbasoke awọn onimọ ijinle sayensi, awọn ọmọ wọnyi le ṣe igbesi aye deede. Ti o ba ti ṣe ohun gbogbo ni otitọ, ọmọ naa ko le nikan, ṣugbọn o tun ni kikun lati ni imọ bi o ṣe le kọ ati ka. Iru awọn ọmọde, bi gbogbo eniyan, fẹ lati "jade lọ sinu ina", rin, wo ohun titun, imọlẹ ati ẹwa. Ni awọn ilu nla, awọn ile-iṣẹ pataki wa, nibiti a ti rii awọn ọmọ pẹlu iru ayẹwo bẹ. Awọn ile-iwe paapaa wa fun awọn alaisan pẹlu Down syndrome. Laiseaniani, eniyan ti o ni ayẹwo yii le ma ṣe laisi iranlọwọ ita, a gbọdọ ranti eyi. Nitorina, ti ọmọ inu oyun naa ba ni Down syndrome, lakoko oyun, awọn obi yẹ ki o ṣe akiyesi awọn abuda ati awọn opo lati ṣe ipinnu ọtun.