Bruton ká Arun: etiology, fa, aisan ati itoju awọn ẹya ara ẹrọ

Jiini arun - o jẹ kan toje aisedeedee inu arun ti o ni soro lati ṣe asọtẹlẹ ni ilosiwaju. Ti won waye paapa ni akoko kan nigbati o wa ni a Ibiyi ti oyun. Julọ igba, won ti wa ni koja lati awọn obi, sugbon o ko ni nigbagbogbo ṣẹlẹ. Ni awọn igba miiran, lile waye ni Jiini ara wọn. Ọkan ninu awọn wọnyi pathologies ti wa ni ka X-ti sopọ mọ agammaglobulinemia. O ntokasi si a jc immunodeficiency. Arun ti laipe la ni aarin-20 orundun. Nitorina, o ti wa ni ko ni kikun gbọye nipa onisegun. Ti o ba waye gan ṣọwọn, nikan ni omokunrin.

Bruton ká arun: awọn itan ti

Eleyi Ẹkọ aisan ara jẹmọ si X-ti sopọ mọ chromosomal asemase zqwq ni jiini ipele. Bruton ká arun wa ni characterized nipa kẹtalelogun ni humoral ni ajesara. Awọn ifilelẹ ti awọn aisan ni awọn oniwe-alailagbara si àkóràn sii lakọkọ. Ni igba akọkọ ti darukọ ti àpamọ fun 1952 ti yi Ẹkọ aisan ara. Ni akoko ti, awọn American ọmowé Bruton iwadi itan ti awọn ọmọ jije aisan diẹ sii ju 10 ni igba 4 years ti ọjọ ori. Lara àkóràn sii lakọkọ ti pade yi ọmọkunrin septicemia, pneumonia, meningitis, lẹta ti atẹgun ngba igbona. Nigba ti ayẹwo awọn ọmọ, ti o ti ri wipe inu ara si awon arun ni o wa nílé. Ni gbolohun miran, lẹhin ti ẹya ma esi ti a ko šakiyesi àkóràn.

Lẹyìn náà, ni pẹ 20 orundun, X-ti sopọ mọ agammaglobulinemia onisegun ayewo lẹẹkansi. Ni 1993, onisegun wà anfani lati da awọn alebu awọn pupọ ti o fa motiyo ni ajesara.

Okunfa ti X-ti sopọ mọ agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton ká arun) igba ni hereditary. To bajẹ ti wa ni ka lati wa ni a recessive aami, ki awọn iṣeeṣe ti nini a ọmọ pẹlu kan Ẹkọ aisan ara ni 25%. Ẹjẹ ti awọn ẹranko pupọ ni o wa obirin. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe awọn bajẹ ti wa ni etiile lori X akaşu-. Ṣugbọn, arun ti wa ni zqwq nikan lati awọn ọkunrin ibalopo. Akọkọ idi agammaglobulinemia ni alebu awọn amuaradagba, apa ti awọn pupọ ifaminsi fun tyrosine kinase. Ni afikun, awọn Bruton ká arun le jẹ ti idiopatiki. Eleyi tumo si wipe awọn fa ti awọn oniwe-iṣẹlẹ si maa wa koyewa. Lara awọn ewu okunfa ti o ni ipa awọn ọmọ jiini koodu, allocate:

1. Abuse ti oti ati oloro nigba oyun.
2. Psycho-ẹdun igara.
3. Ifihan lati Ionizing Ìtọjú.
4. Kemikali irritants (ọmọde gbóògì, unfavorable ayika).

Ohun ti ni pathogenesis ti arun?

Siseto ti ni arun ni nkan ṣe pẹlu ni alebu awọn amuaradagba. Deede, awọn pupọ lodidi fun aiyipada tyrosine kinase, ti wa ni lowo ninu awọn Ibiyi ti B-ndaabobo. Wọn ti wa ni ma ẹyin ti o wa lodidi fun humoral olugbeja. Nitori awọn insolvency ti tyrosine kinase B ndaabobo ko ogbo ni kikun. Bi awọn kan abajade, won ni o wa lagbara lati gbe awọn immunoglobulins - inu ara. Awọn pathogenesis ti ni arun Bruton ni pipe ìdènà ti humoral Idaabobo. Bi awọn kan abajade, ni olubasọrọ pẹlu àkóràn òjíṣẹ sinu ara inu moomo ko ba wa ni produced. A pataki ẹya-ara ti yi arun ni wipe ma eto ni anfani lati ja awọn kokoro, pelu awọn isansa ti B-ndaabobo. Iseda ti ṣẹ humoral Idaabobo da lori buru ti bajẹ.

Bruton ká Arun: arun aisan

Ẹkọ aisan ara fun igba akọkọ mu ara ro ni ikoko. Ọpọlọpọ igba, arun j'oba ara ni 3-4-th osu ti aye. Eleyi jẹ nitori si ni otitọ wipe ni yi ori ara ti awọn ọmọ sile lati dabobo iya inu ara. Ni igba akọkọ ti ami ti arun le jẹ kan irora lenu wọnyi ajesara, ara rashes, àkóràn ti oke tabi isalẹ ti atẹgun ngba. Sibẹsibẹ, loyan aabo fun awọn ọmọ lati iredodo sii lakọkọ, niwon igbaya wara ni o ni ninu awọn oniwe-tiwqn ti immunoglobulins.

Bruton arun j'oba nipa nipa 4 years. Ni akoko yi ti awọn ọmọ ba sinu olubasọrọ pẹlu miiran awọn ọmọde ni osinmi. Lara àkóràn awọn egbo ti jẹ gaba lori meningo, streptococci ati staphylococcal microflora. Bi awọn kan abajade, awọn ọmọ le wa ni fara si purulent igbona. Awọn julọ loorekoore arun ni pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Ni untimely itọju ti gbogbo awọn ti awọn wọnyi lakọkọ le lọ ni sepsis. O tun kan manifestation ti arun ni o le wa Bruton dermatological Ẹkọ aisan ara. Nitori awọn dinku ma esi microorganisms isodipupo nyara ni ojula ti ọgbẹ ati scratches.

Ni afikun si awọn manifestations ti arun ni bronchiectasis - pathological ayipada ninu awọn ẹdọforo. Àpẹẹrẹ ni Àiìtó ìmí, irora ninu awọn àyà, ma hemoptysis. O ti wa ni tun ṣee ṣe farahan ti iredodo egbo ni ara ti ngbe ounjẹ, ito, mucous tanna. Lorekore šakiyesi wiwu ati tenderness ninu awọn isẹpo.

Awọn aisan àwárí mu fun arun

Ni igba akọkọ ti aisan àwárí mu yẹ ki o ni awọn loorekoore isẹlẹ. Ọmọ na lati Bruton ká Ẹkọ aisan ara, gbe diẹ sii ju 10 àkóràn fun odun, bi daradara bi ni igba pupọ nigba ti oṣu. Arun le wa ni tun tabi maili (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Lori ibewo, nibẹ ni kan aini pharyngeal tonsil hypertrophy. Kanna kan si fifi agbeegbe omi-apa. O yẹ ki o tun san ifojusi si awọn ọmọ lenu lẹhin ti ajesara. Significant ayipada won woye ni yàrá ayewo ogun sise. The KLA ami ti igbona (pọ nọmba ti leukocytes onikiakia ESR). Awọn nọmba ti ma ẹyin ti wa ni dinku. Eyi ni a ni ninu awọn leukocyte agbekalẹ: a kekere nọmba ti ndaabobo ati neutrophils pọ akoonu. Pataki iwadi ni immunogram. O tan imọlẹ awọn idinku tabi isansa ti inu ara. Ẹya ara ẹrọ yi faye gba o lati ṣe kan okunfa. Ti o ba ti dokita ni o ni Abalo, o jẹ ṣee ṣe lati gbe jade jiini igbeyewo.

Iyato Bruton arun lati iru pathologies

Eleyi Ẹkọ aisan ara ti wa ni sọtọ lati miiran jc ati Atẹle immunodeficiencies. Lara wọn - awọn Swiss iru agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi ká dídùn, HIV. Ni idakeji si awon pathologies fun Bruton ká arun ti wa ni characterized nipa nikan kan ti o ṣẹ humoral ni ajesara. Eyi ni a fi nipa awọn o daju wipe awọn ara jẹ anfani lati ja gbogun ti òjíṣẹ. Yi ifosiwewe ti o yatọ si lati Swiss iru agammaglobulinemia, eyi ti o ti baje nigbati awọn mejeeji humoral ati ki o cellular ma Esi. Lati ṣe kan iyato okunfa pẹlu awọn dídùn Di Dzhordzhi, o nilo lati se àyà X-ray (thymic aplasia) ati lati mọ awọn kalisiomu akoonu. Lati ifesi HIV waiye fifi omi-apa, Elisa.

Awọn ọna ti itoju ti agammaglobulinemia

Laanu, patapata ṣẹgun Bruton ká arun ni soro. Awọn ọna ti itoju ni agammaglobulinemia rirọpo ati symptomatic itọju ailera. Awọn ifilelẹ ti awọn idi ti aseyori ti wa ni ka lati wa ni deede ipele ti immunoglobulins ninu ẹjẹ. Awọn iye ti inu yẹ ki o wa approximated to 3 g / l. Fun idi eyi, gamma globulin awọn oṣuwọn ti 400 mg / kg ara àdánù. Agboguntaisan fojusi yẹ ki o wa ni pọ nigba ńlá arun, bi awọn ara ko ba le bawa pẹlu wọn ominira.

Ni afikun ošišẹ ti symptomatic itọju. Awọn julọ nigbagbogbo ogun ti egboogi "Ceftriaxone", "pẹnisilini", "Ciprofloxacin". Nigba ti ara manifestations nilo lati agbegbe itọju. Tun niyanju fifọ mucosal apakokoro solusan (ọfun ati ti imu irigeson).

Piroginosis fun Bruton ká agammaglobulinemia

Pelu a igbesi aye rirọpo ailera, asọtẹlẹ fun a ọjo agammaglobulinemia. Lemọlemọfún itọju ati lọfẹ ti àkóràn sii lakọkọ din morbidity o ti gbe sėgbė. Ojo melo, awọn alaisan wa ni anfani-bodied ati lọwọ. Ni ti ko tọ si ona si itọju le se agbekale ilolu titi sepsis. Ni awọn nla ti nṣiṣẹ àkóràn dara piroginosis.

Idena ti X-ti sopọ mọ agammaglobulinemia

Ni niwaju arun ninu ebi tabi fura o jẹ pataki lati se jiini igbeyewo ani nigba akọkọ trimester ti oyun. Tun to gbèndéke igbese yẹ ki o ni ifihan si air, awọn isansa ti onibaje àkóràn ati ipalara ipa. Nigba oyun, iya ti wa ni contraindicated wahala. Fun secondary idena wa ni Vitamin ailera, isakoso ti gamma globulin, a ilera igbesi aye. O tun pataki lati yago fun olubasọrọ pẹlu bari eniyan.