Apert ká dídùn - eka kan jiini ẹjẹ

Apert ká dídùn - kan toje arun, eyi ti o j'oba ara ni ọkan ninu awọn 20,000 finnifinni. Eleyi jẹ a eka jiini ẹjẹ ti o ti wa ni characterized nipasẹ kan ayipada ninu apẹrẹ ti awọn timole nitori ti tọjọ sinostozirovaniya (overgrowth) ti cranial wọnu, ati ọwọ ti kẹtalelogun, eyun to dogba syndactyly ti ọwọ ati ẹsẹ (pipe tabi apa kan coalescence ti adugbo ika ọwọ tabi ẹsẹ).

Fun igba akọkọ yi Ẹkọ aisan ara hàn French dokita Apert ni 1906, wiwo awọn mẹsan ọmọ fura si ti nini awọn jiini arun. Apert ri awọn oniwe-iwa awọn ẹya ara ẹrọ, o si se apejuwe yi dídùn.

Apert dídùn: okunfa ti

Apert dídùn, awọn okunfa ti eyi ti o wa ni ṣi aimọ, le ti wa ni jogun. Apert dídùn ni ma awọn esi ti o daju wipe nigba oyun ti expectant iya jiya àkóràn: Rubella, aarun ayọkẹlẹ, meningitis, iko , tabi X-ray si itanna.

Apert dídùn: isẹgun manifestations

Ni alaisan pẹlu Apert dídùn, asemase ti awọn timole ati awọn nọmba kan ti miiran àpẹẹrẹ aisan:

• "Tower" timole - ori idagbasoke o kun ni iga;
• ga ati oguna iwaju, ti o tobi etí;
• flattened ti imu Afara;
• jin-ṣeto ati jakejado-ṣeto oju;
• nitori awọn idagbasoke ti alapin sockets pucheglazija;
• igba bàta palate - "bàta palate";
• seeli ti awọn ika lori awọn ọwọ ati ẹsẹ, ni agbegbe ti awọn ejika, awọn igunpa;
• idagbasoke ti gígan ni o tobi isẹpo;
• si ga ti ara ati nipa ti opolo idagbasoke;
• dwarfism nigbagbogbo šakiyesi, le jẹ kan isonu ti igbọran, anus imperforate, asemase ni be ti awọn ti oronro ati kidinrin;
• pathological ayipada ti oju pẹlu cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Okunfa ti Apert dídùn lakoko ti gbe jade lori awọn alaisan ká irisi. Next, awọn alaisan ti wa ni ayewo pẹlu iranlọwọ ti awọn jiini igbeyewo.

Apert dídùn: a Fọto ti awọn alaisan

Gbekalẹ ninu awọn article awọn aworan ni o dara ju sọrọ nipa awọn ita fọọmu ti awọn alaisan.

Apert dídùn: itọju

Apert dídùn kan pato itọju wa, sugbon ise iranlọwọ wa ni nilo fun idena ati atunse ti ara abawọn ati opolo retardation. Awọn lodi ti awọn isẹ ti ni miiran ti iṣọn seams intracranial titẹ iderun ti wa ni tun beere ki o si orthodontic ise intervention.

Ise abe, mosi ti a ti wa ni ti a ti pinnu lati dagba awọn ika lori oke ati isalẹ extremities. Igba kan wa ti ajanpọ ti awọn Ìwé, arin ati iwọn ika nitori asọ ti àsopọ ati paapa egungun. Surgeons lati ṣe mosi lori awọn Iyapa ti awọn ika lati kọọkan miiran ki o si mu wọn iṣẹ-.

Itoju ti gbe jade nikan nipasẹ ohun ese ona. Awọn egbe ti awọn onisegun wa ni craniofacial abẹ, neurosurgery, ent, ophthalmologist, abẹ, ehin, abẹ, orthodontist, ti o pese iranlowo ni a ti akoko ona.

Awọn mosi ti o ṣe aye rọrun fun awọn alaisan pẹlu Apert dídùn, gba wọn lati fi awọn ti ara ati nipa ti opolo ipa, gba kan deede irisi, lati mu awọn didara ti aye ati lati wa ni mọ ni awujo.